Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Генетическая инженерия..........................................................................................25

Гены индивидуальности............................................................................................28

Заключение.......................................................................................................................30

Терминологический словарь.........................................................................................32

Списокиспользуемой литературы............................................................................36

Аннотация

В своей курсовой работе на тему “ Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности ” я рассказала о первых шагах генетики , о сегодняшнем дне этой увлекательной науки и о том , чего ждем мы от нее в ближайшем будущем . Также подробно были рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне , которая включает в себя биологию и генетику , законы передачи наследственных признаков и структуру генетического вещества , структуру и функции гена , гены и согласованность клеточных функций , наследственность и эволюцию . В этой работе ведется ознакомление с огромным вкладом генетики в соседние с ней области биологии – учение о происхождении жизни , систематику и эволюцию организмов.

Предисловие

Испокон веков человек стремился узнать , почему от живых организмов рождаются им подобные ? И при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках , ни в характере.

Теперь очевидно , что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью , а их отличительные особенности - изменчивостью. Два свойства – наследственность и изменчивость - характерны не только для человека , но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых существ занимается наука , назяваемая генетикой .

Конечно , на первый взгляд кажется . что все мы можем совершенно спокойно жить , не зная сущности секрктов наследственности , и что все это неважно. Но так ли это на самом деле?

Как , не зная генетики , объяснить , почему обезьяна не превращается в белого медведя , если даже поселить ее на Крайнем Севере , и почему белый медведь , даже если он родился в зоопарке где-нибудь на юге , все раво остается белым? Сумеют ли работники сельского хозяйства в ближайшем будущем получать с каждого гектара сотни центнеров пшеницы ? Скажутся через какие-нибудь 50-100 лет последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? Отчего дети похожи на своих родителей? Грозит ли человечеству вымирание, или мы находимся у начала развития земной цивилизации? Почему без вмешательства человека рожь остается рожью , а пшеница – пшеницей? Каковы причины наследственных заболеваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек ? Могут ли все люди на Земле быть гениями?

Есть еще тысячи и тысячи подобных вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей , так и для всего человечества , ответить на которые нельзя ,

не познав секреты наследственности и не научившись управлять ею. Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу , он сможет участвовать в решении практических задач сельского хозяйства , медицины , научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом.

Вместе с тем не надо забывать . что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных – понимание сущности жизни , ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать , что жизнь – это поистине материальное , саморазвивающееся явление . отражающее влияние условий внешней среды.

Но она также доказала , что жизнь обладает системностью . которую невозмлжно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако . современная наука еще не знает полностью сущности жизни.

Еще один вопрос: от чего зависит настоящее и будущее человечества? Проблема эта интересовала людей много веков назад и в не меньшей степени волнует сегодня. Это и не удивительно , так как человек отличается от всего окружающего мира в первую очередь тем , что испытывает влияние не только биологических законов. Будущее его не в меньшей , если не в большей степени зависит от социального переустройства мира.

Наследственная информация человека передается от поколения к поколению. Все биологические особенности , послужившие основой для появления человека,обладающего сознанием , закодированы в наследственных структурах , и их передача пл поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид – это самое высокое и при этом уникальное “ достижение “ эволюции на нашей планете. И пока еще никто не может сказать с уверенностью или представить неопровержимые доказательства того , что это не касается всей Вселенной.

Эволюция на Земле то идет медленно , то претерпевает скачки , каждый из которых возносит данную ветвь организмов на новый уровень. Среди многих скачков-революций в истории жизни на Земле два , по-видимому ,следует считать основными. Во-первых , переход от неорганического мира к органическому , то есть появление жизни , и во-

вторых ,возникновение сознания , то есть появление человека. Оба эти явления связаны с накоплением колличественных изменений . вызвавших изменения качественные .

“ Как бы человечество ни ушло по пути прогресса, наш xx в. навсегда останется в его памяти. Люди всегда будут помнить, что этот век был отмечен тремя важнейшими достижениями; люди научились использовать энергию атома, вышли в космос и стали направленно изменять наследственность. Вот три великих успеха, которые наши отдаленные потомки бу-дут помнить даже тогда, когда станут летать от звезды к звезде и победят старость и смерть.”^¹

Но если переспективы ядерной физики преподаются в школе, если космонавтов благодаря телевидению мы знаем в лицо, с биологией дело обстоит хуже. Величайшие ее достижения еще не стали известными широким массам.

Основы генетики были заложены чешским ученым Грегором Менделем в эксперементах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д. Уотсон- вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности.

В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла.” Без знания генетики нельзя эффективно проводить диагностику наследственных и врожденных заболеваний.”^²

Наследственность- присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловленно передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность-важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью-возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т. н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, образования, традиций (т. н. социальная, или сигнальная наследственность).Подобное расширение понятия

наследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно. Лишь в случаях, когда инфекционные агенты способны взаимодействовать с клетками хозяина вплоть до включения в их генетический аппарат, отделить инфекционную наследственность от нормальной затруднительно.

Условные рефлексы. Как мы знаем, условные рефлексы-это индивидуально приобретенные сложные приспособительные реакции организма животных и человека, возникающие при определенных условиях (отсюда название) на основе образования временной связи между условным (сигнальным) раздражителем и подкрепляющим этот раздражитель безусловнорефлекторным актом. Условные рефлексы не наследуются, а заново вырабатываются каждым поколением, однако роль наследственности в скорости закрепления условных рефлексов и особенностей поведения бесcпорна. Поэтому в сигнальную наследственность входит компонент биологической наследственности.

Попытки объяснения явлений наследственности, относящиеся к глубокой древности

(Гиппократ, Аристотель и др.), представляют лишь исторический интерес. Только вскрытие сущности полового размножения позволило уточнить понятие наследственности и связать ее с определенными частями клетки. К середине 19 в. благодаря многочисленным опытам по гибридизации растений (Й. Г. Кельрейтер и др.) накапливаются данные о закономерностях наследственности. В 1865 году Г. Мендель в ясной математической форме сообщил результаты своих экспериментов по гибридизации гороха. Эти сообщения позднее получили название законов Менделя и легли в основу учения о наследственности-менделизма. почти одновременно были сделаны попытки умозрительно понять сущность наследственности. В книге “Изменения домашних животных и культурных растений” Ч. Дарвин (1868 г.) предложил свою “временную гипотезу пангенезиса”, согласно которой от всех клеток организма отделяются их зачатки-геммулы, которые, двигаясь с током крови, оседают в половых клетках и образованиях, служащих для бесполого размножения (почки и др.) . Таким образом, получалось, что половые клетки и почки состоят из громадного количества геммул. При развитии организма геммулы превращаются в клетки того же типа, из которых они образовались. В гипотезе пангенезиса объединены неравноценные представления: о наличии в половых клетках особых частиц, определяющих последующее развитие особи; о переносе их из клеток тела в половые. Первое положение было плодотворным и привело к современным представлениям о корпускулярной наследственности . Второе, давшее основание для представления о наследовании приобретенных признаков, оказалось неверным. Умозрительные теории наследственности развивали также Ф. Гальтон, К. Негели Х. Де Фриз.

Наиболее детализированную спекулятивную теорию наследственности предложил А. Вейсман (1892). Основываясь на накопившихся к тому времени данных по оплодотворению, он признавал наличие в половых клетках особого вещества-носителя наследственности-зародышевой плазмы. Видимые образования клеточного ядра-хромосомы-Вейсман считал высшими единицами зародышевой плазмы-идантами.Иданты состоят из ид, располагю-щихся в хромосоме в виде зерен в линейном порядке. Иды состоят из детерминат, определяющих при развитии особи сорт клеток, и биофор, обусловливающих отдельные свойства клеток. Ида заключает в себе все детерминаты, нужные для построения тела особи данного вида. Зародышевая плазма содержится лишь в половых клетках; соматические, или клетки тела, лишены ее. Чтобы объяснить это коренное различие, Вейсман предполагал, что в процессе дробления оплодотворенного яйца основной запас зародышевой плазмы (а значит, и детерминат) попадает в одну из первых клеток дробления, которая становится родоначальной клеткой так называемого зародышевого пути. В остальные клетки зародыша в процессе “неравнонаследственных делений” попадает лишь часть детерминат; наконец, в клетках останутся детерминаты одного сорта, определяющие характер и свойства именно этих клеток. Существенное свойство зародышевой плазмы-ее большое постоянство. Теория Вейсмана оказалась ошибочной во многих деталях. Однако его идея о роли хромосом и о линейном расположении в них элементарных единиц наследственности оказалась верной и предвосхитила хромосомную теорию наследственности. Логический вывод из теории Вейсмана-отрицание наследования приобретенных признаков. Во всех умозрительных теориях наследственности можно обнаружить отдельные элементы, нашедшие в дальнейшем подтверждение и более полное развитие в сложившейся в начале 20 в. генетике. Важнейшие из них:

а) выделение в организме отдельных признаков или свойств, наследование которых может быть проанализировано соответствующими методами;

б) детерминация этих свойств особыми дискретными единицами наследственности, локализованными в структурах клетки (ядра) (Дарвин называл их геммулами, Де Фриз-пангенами, Вейсман-детерминантами). В современной генетике общепринятым стал предложенный В. Иогансеном (1909) термин ген.

“ Ген-элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (у некоторых вирусов- рибонуклеиновой кислоты-РНК). Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании п ризнака или свойств организма..”^³

Методы Гальтона. Особняком стояли попытки установления закономерностей наследственности статистическими методами. Один из создатеей биометриии-Ф. Гальтон применил разработанные им методы учета корреляции и регрессии для установления связи между родителями и потомками. Он сформулировал следующие законы наследственности (1889):

- регрессии, или возврата к предкам

- анцестральной наследственности, то естьдоли наследственности предков в наследственности потомков.

Законы носят статистический характер, они применимы лишь к совокупностям организмов и не раскрывают сущности и причин наследственности, что могло быть достигнуто только с помощью экспериментального изучения наследственности разными методами и прежде всего гибридологическим анализом, основы которого были заложены еще Менделем. Так были установлены закономерности наследования качественных признаков: моногибридное- различие между скрещиваемыми формами зависит лишь от одной пары генов, дигибридное- от двух , полигибридное- от многих. При анализе наследования количественных признаков отсутствовала четкая картина расщепления , что давало повод выделять особую, так называемую слитную наследственность и объяснять ее смещением наследственных плазм скрещиваемых форм. В дальнейшем гибридологический и биометрический анализ наследования количественных признаков показал, что и слитная наследственность сводится к дискретной, но наследование при этом полигенное. В этом случае расщепление трудно обнаружить, так как оно ппроисходит по многим генам, действие которых на признак осложняется сильным влиянием условий внешней Среды. Таким образом, хотя признаки можно разделять на качественные и количественные, термины “кчественная” и “количественная” наследственность не оправданы, так как обе категории наследственности принципиально одинаковы.

Развитие цитологии пртивело к постановке вопроса о материальных основах наследственности. Впервые мысль о роли ядра как носителя наследственности была сформулирована

О. Гертвигом (1884) и Э. Страсбургером(1884) на основании изучения процесса оплодотворения. Т. Бовери (1887) установил индивидуальность хромосом и развил гипоьезу о их качественном различии. Он же, а также Э. ван Бенедет (1883) установили уменьшение количества хромосом вдвое при образовании половых клеток в мейозе. Американский ученый У. Сеттон (1902) дал цитологическое объяснение закону Менделя о независимом наследовании приизнаков. Однако подлинное обоснованиехромосомной теориинаследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофилебыло установлено нарушениет независимого распределения признаков-их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцеплеными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах.

Генетические карты хромосом - схемы относительного расположения сцепленных между собой наследств. факторов — генов. Генетические карты хромосом отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Генетические карты хромосом, можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать. передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков; напр., ген, определяющий сморщенный эндосперм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочисленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого распределения призна

ков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследственности. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются совместно и образуют одну группу сцепления, количество к-рых, таким образом, соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом. Американский генетик Т. X. Морган показал, однако, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов не

абсолютное; в нек-рых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит обмен соответств. участками; этот процесс носит назв. перекреста, или кроссинговера. Обмен участками хромосом (с находящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем выше вероятность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации). Генетич. анализ позволяет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Генетических картах хромосом выражают как процент кроссинговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему кол-ву изученных особей); единица этого расстояния — морганида — соответствует частоте кроссинговера в 1 %.

Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое чис ло генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).

3. Гены , расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиесяв одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления. и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответтствует одной морганиде.^⁴

Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые назв. мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры. Составить Генетические карты хромосом можно только для объектов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локализованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распределённых в 10 группах сцепления (рис. 1). У менее изученных объектов число обнаруженных групп сцепления

меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у домовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на самом деле их 20); у кур изучено пока всего 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.

У бактерий, к-рые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу сцепления (рис. 2). При переносе генетич. материала из клетки-донора в клетку-реципиент, например при конъюгации, кольцевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110-120 мин). Искусственно прерывая процесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов установить, какие гены успели перейти в клетку-реципиент. В этом состоит один из методов построения Генетических карт хромосом бактерий, детально разработанных у ряда видов. Ещё более детализированы Генетические карты хромосом нек-рых бактериофагов

Генетика пола. Количество групп сцепленных генов оказалось равным количеству пар хромосом, присущих данному виду. Важнейшие доказательства хромосомной теории наследственности были получены при изучении наследования, сцепленного с полом. Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов жиивотных особые , так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы-разные(XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен , а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых ( в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в

строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом. Самка дрозофилы, проявляюща

рецесивный признак , например белую окраску глаз, в силу гомозиготности по этому гену, находящимуся в X-хромосоме, передает белую окраску глаз всем сыновьям, так как они получают свою X-хромосому только от матери. В случае гетерозиготности по рецессивному сцепленному с полом признаку самка передает его половине сыновей. При противоположном определении пола (самцы XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского пола передают сцепленные с полом признаки дочерям, получающим свою X( =Z ) хромосому от отца. Иногда в результате нерасхождения половых хромосом при мейозе возникают самки строения XXY и самцы XYY. Возможны также случаи соединения X-хромосом концами; тогда самки передают сцепленные X-хромосомы своим дочерям, у которых и проявляются сцепленные с полом признаки. Сыновья же похожи на отцов (такое наследование называется гологеническим ). Если наследуемые гены находятся в Y-хромосоме, то определяемые ими признаки передаются только по мужской линии - от отца к сыну (такое наследование называется голандрическим). Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.

Нехромосомная теория наследственности. Первенствующая роль ядра и хромосом в наследственности не исключает передачи некоторых признаков и через цитоплазму, в которой обнаружены структуры, способные к самовоспроизведению.Единицы цитоплазматической (нехромосомной) наследственности отличаются от хромосомных тем, что они не расходятся при мейозе. Поэтому потомство при нехромосомной наследственности воспроизводит признаки только одного из родителей (чаще матери ). Таким образом , различают ядерную наследственность, связанную с передачей наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра (иногда ее называют хромосомной наследственностью ), и внеядерную наследственность, зависящую от передачи самовоспроизводящихся структур цитоплазмы. Ядерная наследственность реализуется и при вегетативномразмножении , но не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическимимутациями.

Молекулярная генетика. Применение новых физических и химических методов, а также использование в качестве объектов исследования бактерий и вирусов резко повысили разрешающую способность генетических экспериментов, привели к изучению наследственности на молекулярном уровне и бурному развитию молекулярнойгенетики. Впервые Н. К. Кольцов (1927 г) выдвинул и обосновал представления о молекулярной основе наследственности и о матричном способе размножения “наследственных молекул”.В 40-х гг. 20 в. была экспериментально доказана генетическая роль дизоксирибонуклеиновойкислотиы ( ДНК ) , а в 50-60-х гг. установлена ее молекулярная структура и выяснены принципы кодирования генетической информации. Генетическая информация,заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, клеточных организмах), получаемая от предков в виде совокупности генов информация о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ (прежде всего белков и нуклеиновых кислот) и связанных с ними функциях. У многоклеточных форм при половом размножении генетическая информация передаётся из поколения в поколение через посредство половых клеток — гамет, единственная функция к-рых — передача и хранение генетической информации. У микроорганизмов и вирусов имеются особые типы ее передачи . Генетическая информация заключена преимущественно в хромосомах, где она зашифрована в определённой линейной последовательности нуклеотидов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (генетический код).Генетический код - это система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, реализующаяся у животных, растений, бактерий и вирусов в виде последовательности нуклеотидов. В природных нуклеиновых кислотах — дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК)—встречаются 5 распространённых типов нуклеотидов (по 4 в каждой нуклеиновой к-те), разлчающихся по входящему в их состав азотистому основанию . В ДНК встречаются основания:

аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т); в РНК вместо тимина присутствует урацил (У). Кроме них, в составе нуклеиновых к-т обнаружено ок. 20 редко встречающихся (т. н. неканонических, или минорных) оснований, а также необычных Сахаров. Так как количество кодирующих знаков Генетического кода (4) и число разновидностей аминокислот в белке (20) не совпадают, кодовое число (т. е. кол-во нуклеотидов, кодирующих 1 аминокислоту) не может быть равно 1. Различных сочетаний по 2 нуклеотида возможно лишь 4² = 16, но этого также недостаточно для зашифровки всех аминокислот. Американский учёный Г. Гамов предложил (1954) модель т р и п л е т н о г о генетического кода, т. е. такого, в котором 1 аминокислоту кодирует группа из трёх нуклеотидов, называемых кодоном. Число возможных триплетов равно 4³ = 64, а это более чем втрое превышает число распространённых аминокислот, в связи с чем было высказано предположение, что каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов (так называемая вырожденность кода). Было предложено много различных моделей генетического кода, из которых серьёзного внимания заслуживали три модели (см. рис.): перекрывающийся код без запятых, неперекрывающийся код без запятых и код с запятыми. В 1961 Ф. Крик (Великобритания) с сотрудниками получил подтверждение гипотезы триплетного неперекрывающегося кода без запятых. Установлены след. осн. закономерности, касающиеся генетического кода: 1) между последовательностью нуклеотидов и кодируемой последовательностью аминокислот существует линейное соответствие (коллинеарность генетического кода); 2) считывание кода начинается с определённой точки; 3) считывание идёт в одном направлении в пределах одного гена; 4) код является неперекрывающимся; 5) при считывании не бывает промежутков (код без запятых); 6) генетический код, как правило, является вырожденным, т. е. 1 аминокислоту кодируют 2 и более триплетов-синонимов (вырожденность генетического кода уменьшает вероятность того, что мутационная замена основания в триплете приведёт к ошибке); 7) кодовое число равно трём;

8) код в живой природе универсален (за нек-рыми исключениями). Универсальность генетического кода подтверждается экспериментами по синтезу белка in vitго. Если в бесклеточную систему, полученную из одного организма (например, кишечной палочки), добавить нуклеиновокислотную матрицу, полученную из другого организма, далеко отстоящего от первого в эволюционном отношении (например, проростков гороха), то в такой системе будет идти белковый синтез. Благодаря работам амер. генетиков М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корана известен не только состав, но и порядок нуклеотидов во всех кодонах..

Из 64 кодонов у бактерий и фагов 3 кодона — УАА, УАГ и УГА — не кодируют аминокислот; они служат сигналом к освобождению полипептидной цепи с рибосомы, т. е. сигнализируют о завершении синтеза полипептида. Их наз. терминирующими кодонами. Существуют также 3 сигнала о начале синтеза — это т. н. инициирующие колоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— к-рые, будучи включёнными в начале соответствующей информационной РНК (и-РНК), определяют включение формилметионина в первое положение синтезируемой полипептидной цепи. Приведённые данные справедливы для бактериальных систем; для высших организмов многое ещё не ясно. Так, кодон УГА у высших организмов может быть значащим; не совсем понятен также механизм инициации полипептида.

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа. Первый из них протекает в ядре; он носит назв. транскрипции и заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК « переписывается » в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап — трансляция — протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке; этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.

Генетическая информация реализуется в ходе онтогенеза — развития особи — ее передачей от гена к признаку. Все клетки организма возникают в результате делений единственной ис

ходной клетки — зиготы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же генетическую информацию. Специфичность клеток разных тканей определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся информация, а только её часть, необходимая для функционирования данной ткани.

По мере изучения наследственности на субклеточном и молекулярном уровне углублялось и уточнялось представление о гене. Если в опытах по наследованию различных признаков ген постулировался как элементарная неделимая единица наследственности, а в свете данных цитологии его рассматривали как изолированный участок хромосомы, то на молекулярном уровне ген-входящий в состав хромосомы участок молекулы ДНК , способный к самовоспроизведению и имеющий специфическую структуру, в которой закодирована программа развития одного или нескольких признаков организма. В 50-х гг. на микроорганизмах (американский генетик С. Бензер)было показано , что каждый ген состоит из ряда различных участков, которые могут мутировать и между которыми может происходить кроссинговер. Так подтвердилось представление о сложной структуре гена, развивавшееся еще в 30-х гг. А. C. Серебровским и Н. П. Дубининым на основе данных генетического анализа.

В 1967-69 гг. был осуществлен синтез вирусной ДНК вне организма, а также химический синтез гена дрожжевой аланиновой транспортной РНК. Новой областью исследования стала наследственность соматических клеток в организме и в культурах тканей. Открыта возможность экспериментальной гибридизации соматических клеток разных видов. В связи с достижениями молекулярной биологии явления наследственности приобрели ключевое значение для понимания ряда биологических процессов, а также для множества вопросов практтики.

Наследственность и эволюция. Еще Дарвину было ясно значение наследственности для эволюции организмов. Установление дискретной природы наследственности устранило

одно из важных возражений против дарвинизма: при скрещивании особей , у которых появились наследственные изменения, последние должны якобы “ разбавляться “ и ослабевать в своем направлении. Однако, в соответствии с законами Менделя,они не уничтожаются и не смешиваются, а вновь проявляются в потомстве в определенных условиях. В популяциях яв-

ления наследственности предстали как сложные процессы, основанные на скрещиваниях между особями, отборе, мутациях , генетико-автоматических процессах и др. На это впервые указал С. С. Четвериков (1926 г.) , экспериментально доказавший накопление мутаций внутри популяции. И. И. Шмальгаузен (1946 г.) выдвинул положение о “ мобилизационном ре

зерве наследственной изменчивости “ как материале для творческой деятельности естественного отбора при изменении условий внешней среды. Показано значение разных типов изменений наследственности в эволюции. Эволюция понимается как постепенное и многократное изменение наследственности вида. в то же время наследственность, обеспечивающая постоянство видо

3-net.ru

Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Оглавление

Аннотация...........................................................................................................................3

Генетическая инженерия..........................................................................................25

Предисловие