Демографические показатели популяции людей.
- Численность.
- Уровень рождаемости.
- Смертность.
- Возрастной состав.
- Экологическое состояние.
- Уклад жизни.
Демографические показатели оказывают серьёзное воздействие на состояние генофонда человеческой популяции. В больших популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов подчиняется закону Харди-Вайнберга.
Значение закона Харди-Вайнберга в медико-генетической практике.
- Позволяет рассчитать генетический состав популяции людей в данное время и определить характер и тенденции его изменения.
- Вычислить насыщенность популяции людей определёнными генами.
- Рассчитать частоты гетерозиготного носительства аллелей у людей.
Особенности действия мутационного процесса на генофонды человеческих популяций.
Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по основным показателям:
- Средней частоте мутирования за поколение.
- Генетико-физиологическим характеристикам мутаций.
- Наличию антимутационных барьеров.
Действие этих факторов тождественно для популяций людей, так как эволюция органического мира на земле имеет единый и преемственный характер и находится под влиянием постоянных факторов (излучение, температура). Частота возникновения мутаций у людей трудна, но оценку частоты мутаций вычислить можно и она составляет 2,22*10 в -5 степени на один локус в поколении. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причина – деятельность самого человека. Подсчитано, что доза в 1Грей вызывает у мужчин от 1000 до 2000 мутаций с серьёзными фенотипическими последствиями на 1 миллион новорождённых. У женщин – 900.