Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек

Имеются три группы отклонений:

1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.

2) врожденные соматические пороки развития:

- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и

мочевыводящих путей) - 43-60%

- умственная отсталость - 18-50%

- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%

- нарушение слуха - 40-53%

- нарушение зрения - 22%

3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

Кариотип 47 ХХУ. Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.

Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:

- высокий рост

- непропорционально длинные конечности (долихомелия)

- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)

- половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие

- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)

- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

- снижение полового влечения (70%)

* Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - “сверхженщина”

Кариотип 47, ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.

Симптомы:

- умственная отсталость различной степени в 75%

- шизофрения с неблагоприятным типом течения.

* Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин

Кариотип 47 ХУУ. Частота 1: 1 000. Болеют только мужчины.

Клинически выявляется:

- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении

- высокий рост (больше 180 см)