Работа 3. Клинические проявления наследственных болезней

Работа №2. Сравнительная характеристика хромосомных болезней

Номенклатура для написания кариотипа.

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Большинство хромосомных болезней являются спорадическими и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей. В других случаях причиной болезни является нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению определенных клинических признаков.

 

Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться.

 

Аномалии аутосом	Аномалии половых хромосом
- проявляются клинически с первых дней жизни; - задержка общего психического и физического развития; - черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета; - пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы; - отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе; - малая продолжительность жизни	- с рождения могут не проявляться; - клинические признаки возникают в пубертатном возрасте; - нет грубых пороков развития; - нарушается половая дифференцировка, - продолжительность жизни обычная; - интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.

 

 

Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует описание аберраций. Любое увеличение хромосомного материала обозначат знаком «+», потерю - знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - q. Хромосомы с транслокацией,

записывают в скобках, перед которыми ставят букву «t»

Пример:

47,ХУ+18 - мужчина с синдромом Эдвардса

46,XY,del(5p) - мужчина с синдромом кошачьего крика

45,XX-14,-21,+t(14q,21q) - фенотипически нормальная женщина, носитель транслокации типа центического соединения, между хромосомами 14 и 21

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу .

 

 

	Синдром Дауна	Синдром Клайнфельтера	Синдром трисомии Х	Синдром Шершевского-Тернера
Частота встречаемости в популяции
Изменения кариотипа
Методы диагностики
Характерные признаки в фенотипе больного
Прогноз в отношении жизни и болезни

 

Изучите предложенные фотографии и ответьте на следующие вопросы:

1. Какие фенотипические признаки позволяют предположить наследственное заболевание?

2. Какими методами лабораторной диагностики можно подтвердить диагноз?

3. Какие методы лечения могут быть рекомендованы больным?

 

* * * * *

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов