Метод определения полового хроматина
Приготовьте предметное и покровное стекла: протрите их ваткой, смоченной в спирте. Возьмите шпатель, протрите один конец его спиртом. Проведите ребром шпателя по внутренней поверхности щеки, стремясь снять эпителий слизистой оболочки. Соскоб эпителия размажьте на предметном стекле. На мазок нанесите каплю красителя - ацеторсеина, накройте каплю покровным стеклом и слегка придавите его пальцем. Изучите приготовленный препарат при увеличениях микроскопа 7 Х 8 и 7 Х 40. При изучении следует обратить внимание на наличие на ядерной мембране плотного образования (его форма и размеры у разных индивидуумов может быть различной). Это инактивированная Х-хромосома или половой хроматин (или тельце Барра). Зарисуйте в альбом клетку, содержащую в ядре половой хроматин.
* * * * *
Самостоятельная внеаудиторная работа студентов
Решение генетических задач.
1. Двое молодых здоровых людей, вступающих в брак, обратились в медико-генетическую консультацию в связи с проявляющейся в обеих семьях аномалией слуха: у жениха были глухие брат, дядя со стороны матери и племянник (сын сестры), а невеста имела глухих брата и сестру, но оба родителя обладали нормальным слухом. Составьте родословную и определите вероятность рождения будущего ребенка глухим.
2. Группы крови у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а дизиготных близнецов в 40% случаев. Чем определяется коэффициент наследуемости - средой или наследственностью.
3. При исследовании буккального (щечного) эпителия, взятого у мужчины с нормальным кариотипом, в одной из клеток быть обнаружен Х-хроматин. Как можно объяснить это явление?
4. Частота заболеваемости подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным, пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин - 0%. Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.
Вопросы для самоконтроля знаний
1.Какие трудности возникают при изучении наследственности человека?
2. Какие методы генетики, используемые при изучении наследственности у растений и животных, не применимы к человеку?
3. Перечислите признаки и заболевания человека с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.
4. Укажите отличия голандрического типа наследования.
5. Какие причины приводят к рождению монозиготных и дизиготных близнецов?
6. Как можно доказать зиготность близнецов?
7. Одинаков ли состав белков у монозиготных близнецов, если в их клетках не было мyтaции?
8. В чем заключается смысл метода контроля по партнеру?
9. Почему популяционно-статистический метод не используется при изучении хромосомных болезней человека?
10. Какие клетки используются для цитогенетического анализа?
11. Какие принципы положены в основу идентификации хромосом?
12. Почему не изучаются кариотипы половых клеток?
13. Какие методы позволяют выявить наличие патологического (мутантного) гена в генотипе?
14. Какие методы используются при составлении генетических карт хромосом человека?
* * * * *