Х-сцепленный тип наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Аутосомно-доминантное наследование.

 

Доминантные признаки или заболевания передаются из поколения в поколение по вертикали, т.е. от отца (матери) к сыну (дочери), внуку (внучке) и т.д. Необходимо сказать, что существует такое понятие, как пенетрантность - это вероятность проявления гена. Она выражается в процентах заболевших от числа носителей. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе у всех его носителей, то его пенетрантность равна 100%.

Доминантный ген обладает еще и другим свойством, которое затрудняет определение аутосомно-доминантного типа наследования. Это различная экспрессивность. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности создается впечатление, что человек здоров, при высокой развивается тяжелая форма наследственного заболевания.

Некоторые гены локализованные в аутосомах, проявляют свое действие чаще либо у мужчин, либо у женщин. Подагра и пресенильное облысение - примеры аутосомно-доминантного типа наследования с преимущественным поражением лиц мужского пола. Такое избирательное поражение мужчин связано с действием мужских половых гормонов. Еще Гиппократ заметил, что «евнухи не болеют подагрой и не становятся лысыми».

Как правило, доминантные гены являются менее вредными для организма, чем рецессивные. Это в какой-то мере можно объяснить процессами эвалюции и отбора. Доминантная леталь или доминантная мутация, приводящая к тяжелой аномалии, которая лишает возможности своего носителя иметь потомство, быстро элеменируется.

 

Аутосомно-рецессивный тип наследования - это наследование от обоих родителей. Основная особенность рецессивного гена является то, что он проявляется свое действие только в гомозиготном состоянии. Рецессивные наследственные заболевания возникают у потомков в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями патологического гена. Они могут не проявляться во многих или нескольких поколениях, но сохраняться в популяции. Проявляется с равной частотой, как у мужчин, так и женщин.

 

Главной особенностью этого вида наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца к сыну, так как мужчины будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому Х), передают свою хромосому Х только дочерям. Если в хромосоме Х локализуется доминантный ген, то такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерно:

1. 1. Если болен отец, то будут больны все его дочери, а сыновья нет.

2. 2. Больными дети будут только в том случае, если болен один из родителей.

3. 3. У здоровых родителей все дети будут здоровыми.

4. 4. Если больна мать, то вероятность развития заболевания равна 50% независимо от пола.

5. 5. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семьях в два раза больше, чем больных мужчин.