Принципы организации массового неонатального биохимического скрининга наследственных болезней обмена.

Неонатальный скрининг в Российской Федерации:

٠фенилкетонурия

٠врожденный гипотиреоз

٠адреногенитальный синдром

٠галактоземия

٠муковисцидоз

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике.

Должно быть:

· - 100% обследование новорожденных;

· - качественный и своевременный забор крови на специальные
бланки в родильных домах, детских поликлиниках, отделениях
детских больниц;

· - своевременная отправка образцов крови в лабораторию
медико-генетической консультации;

· - обязательное повторное обследование детей при наличии положительных результатов на заболевание

 

Массовое обследование новорожденных на НБО – начальный этап системы диагностических, лечебных и профилактических мероприятий направленных на борьбу с тестируемым заболеванием.

Для массовых программ решающую роль играет чувствительность, а для селективных программ - специфичность.

Общие характеристики скринингового подхода к диагностике наследственных болезней:

1) массовый и безотборочный характер обследования,

2) профилактическая направленность,

3) двухэтапность (по меньшей мере) диагностики

 

Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена:

· приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);

· встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных;

· для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы;

· для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителем (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином. В России на основе этого метода используются аппараты типа Флюороскан, Дельфия, “Victor” «Авто-Дельфия».

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS)

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

+ см. вопрос № 131 (неонатальный скриниг НБО)