Принципы организации массового неонатального биохимического скрининга наследственных болезней обмена.
Неонатальный скрининг в Российской Федерации:
٠фенилкетонурия
٠врожденный гипотиреоз
٠адреногенитальный синдром
٠галактоземия
٠муковисцидоз
Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике.
Должно быть:
· - 100% обследование новорожденных;
· - качественный и своевременный забор крови на специальные
бланки в родильных домах, детских поликлиниках, отделениях
детских больниц;
· - своевременная отправка образцов крови в лабораторию
медико-генетической консультации;
· - обязательное повторное обследование детей при наличии положительных результатов на заболевание
Массовое обследование новорожденных на НБО – начальный этап системы диагностических, лечебных и профилактических мероприятий направленных на борьбу с тестируемым заболеванием.
Для массовых программ решающую роль играет чувствительность, а для селективных программ - специфичность.
Общие характеристики скринингового подхода к диагностике наследственных болезней:
1) массовый и безотборочный характер обследования,
2) профилактическая направленность,
3) двухэтапность (по меньшей мере) диагностики
Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена:
· приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);
· встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных;
· для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы;
· для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.
Лабораторные методы массового скрининга:
1) Микробиологический метод Гатри,
2) Хроматография на бумаге или другом носителем (селикагель и др.),
3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином. В России на основе этого метода используются аппараты типа Флюороскан, Дельфия, “Victor” «Авто-Дельфия».
4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS)
5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)
+ см. вопрос № 131 (неонатальный скриниг НБО)