Характеристика методов пренатальной диагностики. Критерии определения типа наследования генеалогическим методом. Биохимические методы. Понятие о скрининг - программах.
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.
Методы пренатальной диагностики
- Анализ родословной родителей
- Генетический анализ для родителей
- Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики
- Биопсия хориона
- Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
- Амниоцентез
- Кордоцентез
- Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики
- Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
- Сортинг фетальных клеток
Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, возбужденное кислотно-щелочное равновесие, прекращение роста. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для наследственной болезни клиническая картина).
Скрининг- это обследование контингентов с целью разделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания.
Наследственные болезни обмена веществ, включаемые в скрининговые программы, отбираются по следующим критериям:
1. Заболевания, вызывающие выраженное снижения трудо-и жизнеспособности без своевременного выявления и лечения;
2. Заболевания, весьма распространены в популяции (частота не менее 1:50000-200000) младенцев.
3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального успеха для больного и для которых разработаны эффективные методы профилактики.
4. Заболевания, для исследования которых разработан адекватный тест.