Формулировка цитогенетического диагноза.

Правила кариотипирования.

Заключение о кариотипе должно базироваться на идентификации и анализе структуры всех хромосом на 2-3 метафазных пластинках. Для заключения о кариотипе минимальное число пластинок должно составлять 11-15. Такой объем исследования позволяет исключить хромосомный мозаицизм с вероятностью более 95 %. Мозаичная форма геномных мутаций устанавливается при наличии не менее двух клеток с однотипным изменением кариотипа, что требует увеличения размера анализируемой выборки (подробнее о статистических проблемах диагностики мозаицизма.

Следует отметить, что системы анализа изображений с программным обеспечением для кариотипирования целесообразно использовать в интерактивном режиме. Ни одна из существующих в настоящее время программ для автоматического кариотипирования не является совершенной, и любая предложенная в автоматическом режиме кариограмма нуждается в проверке. Разница между программами состоит только в числе ошибок в кариограмме, полученной при автоматической раскладке идеальных метафазных пластинок с хорошим разбросом и отличной G-окраской хромосом. Как правило, требуется коррекция 2-5 и более ошибок, вызванных неправильным распознаванием гомологичных и негомологичных хромосом и неадекватным размещением их в ячейках раскладки. Следует напомнить, что под кариотипом понимают совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора единичной соматической клетки. Поэтому в кариограмме, которая является систематизированной характеристикой кариотипа, должны быть представлены гомологичные хромосомы, идентифицированные на одной метафазной пластинке. Недопустимо использовать при составлении кариограммы хромосомы, принадлежащие разным наборам, т. е. из разных клеток.

Цитогенетический диагноз должен быть сформулирован в точном соответствии с рекомендациями Международной системы цитогенетической номенклатуры хромосом. В любых случаях нестандартного кариотипа цитогенетическую формулу целесообразно сопровождать развернутым заключением, в котором интерпретируется цитогенетический диагноз, а также поясняются указанные в формуле особенности хромосомного набора. В заключение следует отметить, что при стандартном кариотипировании исключается носительство всех геномных мутаций (анеуплоидий и полиплоидии) и Робертсоновских транслокаций, а также многих реципрокных транслокаций и некоторых инверсий, особенно если они изменяют морфологию хромосом, вовлеченных в перестройку. Возможность точной идентификации хромосомных аберраций зависит от разрешающей способности использованного метода дифференциальной окраски и в целом ряде случаев представляет значительные трудности. Принимая также во внимание статистические проблемы диагностики хромосомного мозаицизма даже в пределах одной ткани, важно подчеркнуть, что стандартное пренатальное кариотипирование позволяет исключить хромосомные болезни с вероятностью > 99 %, что, к сожалению, недостаточно для абсолютной гарантии рождения здорового ребенка.