Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходимо 5 - 10 мл крови на EDTA (без тестовой бумаги). Количество ЦГГ-повторов определяется методами ПЦР и блоттинга по Саузерену.

Срок выполнения - 3 недели.

Генетические формы пороков развития

(Скрининг мутаций в гене GLI3)

Одиночные мутации в гене GLI3 отвечают за ряд определенных генетических синдромов, которые передаются потомкам аутосомно-доминантным путем:

Цефалополисиндактилия Грейга
Синдром Палистера-Холла (СПХ)
Постаксиальная полидактилия тип А (РАР-А)
Преаксиальна полидактилия тип IV (PPD IV)

Пациенты с одним из этих синдромов имеют нормальный кариотип по заключению хромосомного анализа. Чтобы подтвердить клинический диагноз, необходимо провести скрининг связанных с заболеванием мутаций в гене GLI3. Таким образом, спектр клинических симптомов достаточно разнообразен даже у родственников, однако, общей для большинства случаев является деформация конечностей, в частности полидактилия. Все заболевания, связанные с мутациями в гене GLI3, являются аутосомно-доминантными расстройствами с высокой пенентрантностью.

Необходима тестовая бумага IMMD. Тест ПЦР включает секвенирование ДНК всех 15 экзонов, включая границы интронов и экзонов гена GLI3. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения - 4 недели.

Генетическая склонность к желчнокаменной болезни

Уровень распространенности составляет 10-20%, то есть желчнокаменная болезнь - одна из самых распространенных болезней в развитых странах. Была описана наследственная форма, которая связана с молекулой транспорта холестерола, локализованной в клетках желудочного тракта. Присутствие генетического варианта D19H в гене ABCG8 коррелирует с наличием камней в желчном пузыре, соответственно это позволяет диагностировать наследственную форму желчнокаменной болезни независимо от возраста. Риск развития заболевания среди носителей рисковой аллели 19H в 3 раза выше по сравнению с носителями нормального типа аллели 19D. Генетический тест помогает обнаружить риск развития заболевания в семьях с частыми случаями желчнокаменной болезни, а также определить форму заболевания - спорадическую или наследственную.

Необходима тестовая бумага IMMD. Методы ПЦР и рестрикционного анализа фрагментов позволяет достоверно определить гомо- и гетерозиготные 55G >С переходы (D19H) в экзон 1 гена ABCG8. Специфичность диагностики достигает почти 100%.

Срок выполнения - 14 дней.

Наследственный гемохроматоз