Ситуационные задачи, в решении которых используются данные биохимического и других методов генетики

ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ

Популяционно-статистический метод.

Молекулярные болезни.

Задача 1. Алкаптонурия характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000.

Вычислите процент гетерозигот в популяции.

 

Задача 2. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Для европейских стран частота заболевания составляет 2:10000.

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.

 

Задача 3. Гиперхолестеринемия (повышенное содержание в крови холестерина) является аутосомно-доминантным' признаком. Среди населения Европы Гиперхолестеринемия встречается с частотой 2:1000 новорожденных.

Определите частоту доминантных и рецессивных генов по данному признаку.

 

Задача 4. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантноеть 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000.

Определите число и процент гомозиготных особей по рецессивному гену среди 10 000 населения.

 

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

а - алкаптонурия	q = Ö0,000008 = 0,003
А – норма	p = 1 - 0,003 = 0,997
q2 = 4 : 500 000 = 0,000008	2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006
2 pq - ?	500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот

 

Ответ:

на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

Задача 1. В медико-генетическую консультацию пришли муж и жена, являющиеся троюродными братом и сестрой. Их первый ребенок болен фенилкетонурией, родители здоровы.

Каким образом можно подтвердить диагноз и как помочь ребенку?

Определите возможность рождения у данных родителей здоровых детей, если известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Задача 2. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, мать которой страдала упорными полиартритами невыясненной этиологии. Определите возможность рождения больных детей, если эта женщина выйдет замуж за мужчину, страдающего алкаптонурией. Известно, что алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Какой скрининговый тест на алкаптонурию может быть использован при рождении ребенка?

 

Задача 3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу того, что родившаяся у нее дочь страдает поносами, имеет падение веса и у неё отмечается рвота после кормления грудью. Рвота отмечается и после молочной смеси. Сама мать ребенка после употребления молока отмечает вздутие живота. Чувство дискомфорта в животе после приема молока отмечает и ее муж.

Какой предположительно можно поставить диагноз? Каков прогноз заболевания и какие рекомендации можно дать родителям ребенка?

 

Задача 4. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей и их дети - здоровы. Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать?

 

 

СБОРНИК СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ

ПО ГЕНЕТИКЕ

ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА

Издание 2-е, дополненное

Составители: Ходжаян А.Б., Краснова Л.А., Федоренко Н.Н.

ЛР № 020326 от 20 января 1997 г.

Сдано в набор 05.07.09. Подписано в печать 05.07.09.-Формат 60х99'/.б.

Бумага типог. № 1. Печать офсетная. Гарнитура офсетная. Усл. печ, л. 1,0.

Уч.-изд. л. 1,2. Заказ 2087.Тираж 100.

Ставропольская государственная медицинская академия.