Гомологичных хромосом

Хромосомы

@,+,# -не аллельные гены не

В зиготе человека вся наследственная информация дублирована в 23 парах гомологичных хромосом. В одной зиготе не может быть больше 2 аллельных генов, так как имеется только 2 гомологичные хромосомы. Одна гомологичная хромосома была получена из сперматозоида отца, другая из яйцеклетки матери.

Если участки ДНК в аналогичных локусах абсолютно одинаковы, то формирующийся организм с идентичными аллельными генами называется гомозиготным. Например, при браке двух людей с I группой крови (оба имеют по 2 идентичных гена I^О I^О), их дети не могут иметь кровь других групп.

Если аллельные гены в гомологичных хромосомах не идентичны, то формируется организм гетерозиготный по данному признаку. Например, у человека с группой крови II(A) генотип может быть гомозиготный (I^A I^A) или гетерозиготный (I^A I⁰).

В гетерозиготном организме возможны 5 форм взаимодействия аллельных генов, определяющие внешнее проявление признака: 1-доминирование, 2-неполное доминирование, 3-кодоминирование, 4-сверхдоминирование, 5-аллельное исключение.

При полном доминировании один (доминантный) аллельный ген всегда реализует свою наследственную информацию. Он не зависит от состояния второго аллельного гена. При транскрипции информационная РНК синтезируется только на матрице ДНК доминантного аллеля. Ген второй гомологичной хромосомы оказывается не востребованным и называется рецессивным. Примером полного доминирования может служить цвет семян гороха: если в генотипе есть один аллельный ген желтой окраски семян, то горошина будет желтого цвета, даже если второй ген кодирует зеленую окраску. Рецессивный аллель зеленого цвета может проявиться только, если ему "не мешают", т.е. когда обе гомологичные хромосомы несут "зеленые" гены. Это свойство рецессивных гомозигот используют для уточнения генотипа при анализирующем (возвратном) скрещивании (рис. 2.). Желтая горошина (доминантный фенотип) может иметь два генотипа:

1 - оба аллельных гена доминантны (доминантный гомозиготный генотип АА),

2 - один аллель доминантный, а другой рецессивный (гетерозигота Аа).

Зеленая горошина всегда имеет генотип (аа). Проводя скрещивание желтой и зеленой горошин, анализируют их потомство. Если среди потомства окажутся особи зеленого цвета, то анализируемая желтая горошина была гетерозиготной (Аа). Если все потомки желтые, то генотип был гомозиготный (АА).

Рисунок 2. Анализирующее скрещивание горошин с желтой окраской семян.

1 родители Р: АА -желтая + аа- зеленая

гаметы: А + а

потомки: только Аа -желтые 100%

2 родители Р: Аа (2n)-желтая + аа (2n)-зеленая

гаметы: А и а + а -зеленая

потомки: Аа -желтые 50% или аа -зеленые 50%

При неполном доминировании рецессивный ген снижает активность проявления доминантного. Он, как бы, "мешает" доминантному реализоваться, затрудняя транскрипцию и-РНК, нормальный доминантный ген не может себя полностью проявить в присутствии аномального рецессивного аллеля. В этом случае необходимый для нормального развития фермент синтезируется, но меньше чем в организме с 2 нормальными (доминантными) аллелями.

Во всех ранее рассмотренных случаях признак контролировался двумя аллельными генами. Известно, однако, немало примеров, когда один признак проявляется тремя и более вариантами – множественными аллелями. Так группа крови людей в системе АВ0 может быть 4 типов: I(0), II(A), III(B), IV(AB). Она, определяется уже 3 аллельными генами I^О, I^А, I^B (см. таблицу 1.)

Таблица 1. Генотипы групп крови системы AB0.

Группы крови	возможные генотипы
I(0)	I^О I^О
II	I^А I^А и I^А I^О
III	I^В I^В и I^В I^О
IV	I^А I^В

В данном примере гены I^А и I^B доминируют над геном I^О, но при их сочетании в одном геноме происходит кодоминирование, которое проявляется вариантом IV(AB) группы крови.

При сверхдоминировании действие доминантного гена в присутствии рецессивного усиливается. Например, увеличение гетерозиготности при отдаленном скрещивании повышает качество гибридного потомства (гетерозис).

При аллельном исключении в разных клетках особи активны разные аллельные гены. Например, у женщин в разных клетках активна или отцовская или материнская Х-хромосома, что защищает женщин от проявления гемофилии (плохой свертываемости крови).