Проблемы возникновения белково-полинуклеотидной формы жизни из неживой материи.

Лекция 6. Тема. Теории возникновения жизни (биогенез) Генетика. Предмет, задачи и методы генетики. Законы Г. Менделя. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Взаимодействие генов.

Биогенез – это рождение (возникновение) жизни.

Единственная известная на Земле форма жизни называется белково-полинуклеотидной, так как в её основе находятся два класса органических соединений: белки и нуклеиновые кислоты. Гипотезы биогенеза. В настоящее время существует 5 основных гипотез возникновения жизни на нашей планете: 1 – самопроизвольного (спонтанного) зарождения; 2 – стационарного состояния; 3 – панспермии; 4 – креационизма; 5 – биохимической эволюции. Каждая из них, в определенное историческое время, считалась доказанной гипотезой и получала статус "теории".

1. Самопроизвольное (спонтанное) зарождение. Сущность этой теории в том, что определенные частицы вещества содержат "активное начало", которое при подходящих условиях может создать живой организм. В качестве "активного начала" предлагались разные "субстанции": солнечный свет, оплодотворенное яйцо, тина, гниющее мясо. Ван Гельмонт (1577-1644) описал эксперимент, доказывающий возможность создания живых существ. Для этого нужны: горсть пшеницы, темный шкаф и грязная рубашка, поскольку "активным началом" был человеческий пот. Через 3 недели в шкафу были обнаружены мыши.

В 1668 году Франческо Реди подверг теорию самозарождения серьёзному испытанию. Он доказал, что черви не появляются в бутылях с мясом, если их плотно закрыть и запечатать. В незапечатанных сосудах, куда свободно залезали мухи, мясо зачервивело. Реди установил, что маленькие белые червячки, появляющиеся в мясе – это личинки мух. После ряда аналогичных наблюдений он получил подтверждение гипотезы о том, что жизнь может возникнуть только из предсуществующей жизни. «Добил» теорию спонтанного биогенеза Луи Пастер. Он доказал отсутствие самозарождения бактерий. Казалось, данная теория была окончательно погребена.

2. Теория стационарного состояния отрицает факт возникновения жизни. Жизнь никогда не возникала, она существует вечно, как и наша планета и вселенная. В настоящее время, сторонников этой теории мало. Главный аргумент против этой теории состоит в том, что астрономические явления в наблюдаемой вселенной показывают динамическую картину с тенденцией к расширению. Тогда, в определенный момент прошлого вселенная была сосредоточена в крайне малом объеме – точка сингулярности. В таких условиях невозможно существование не только белков полинуклеотидов, но и атомов.

3. Теория панспермии - жизнь на планету Земля была занесена из космоса после попадания спор живых организмов с космической пылью или метеоритами. Ряд направлений этой гипотезы считают биосферу земли результатом экспериментов внеземного разума и доказывают это наблюдениями НЛО, археологическими находками и контактами с инопланетянами.

Данная гипотеза уходит от вопроса о происхождении жизни. Она говорит лишь о появлении живых существ на нашей планете. Тем не менее, эта гипотеза стала наиболее популярной в последние годы в связи с кризисом теории биохимической эволюции.

4. Креационизм – теория сотворения. Жизнь была создана в результате разумной целенаправленной деятельности существа или существ, которые не принадлежат к известной нам белково-полинуклеотидной форме жизни, а, возможно, и материи. Данная теория объясняет все невероятные совпадения, которые обеспечивают жизнь на Земле. Некоторые ученые не считают эту теорию научной, называя её главным недостатком недоказуемость и невозможность экспериментального подтверждения.

Однако, никаких законов формальной логики используемых в научном подходе к проблеме данная теория не нарушает. Она является предметом веры не более, чем любая другая гипотеза биогенеза.

5. Теория биохимической эволюции объясняет происхождение жизни, как результат случайного взаимодействия молекул неорганических соединений в далеком прошлом (несколько миллиардов лет назад).

Процесс формирования белково-полинуклеотидной жизни можно разделить на 5 этапов: (1) возникновение подходящей планеты с первичной атмосферой из СО₂, Н₂О, СН₄, NН₃; (2) концентрирование в океанах органического бульона, состоящего из относительно простых органических молекул аминокислот, нуклеотидов, фосфолипидов и др.; (3) образование сложных биополимеров – белков, полинуклеотидов; (4) соединение компонентов жизни воедино под общей мембраной; (5) развитие самовоспроизводящегося генетического кода.

Теория биохимической эволюции не что иное, как реанимированная теория самопроизвольного зарождения жизни, отнесенная в далекое прошлое, когда условия на нашей планете отличались от современных.

Научные основы этой теории заложил Александр Опарин (1923). На основе эволюционного учения Дарвина, Опарин предположил возможность постепенного усложнения неживой материи до уровня простых одноклеточных живых организмов. Ярким доводом в пользу теории биохимической эволюции стали исследования Стенли Миллера (1953). В течение недели газовую смесь, находящуюся под высоким давлением и состоящую из водорода, метана, аммиака и водяного пара, подвергали интенсивному воздействию электрических разрядов высокого напряжения. В результате были обнаружены аминокислоты, аденин и простые сахара. После этого, теория Опарина завоевала широкое признание, как приемлемая общая схема биогенеза, а научные споры вокруг неё связаны только с деталями процесса.

Вторая половина ХХ века началась с бурного прогресса в молекулярной биологии, который катализировало открытие структуры ДНК Уотсоном и Криком (1953). Одновременно открылась гигантская пропасть между живыми существами и неживой материей, о которой и не подозревал Опарин. По этой причине, к концу ХХ века теория биохимической эволюции стремительно утратила свой авторитет. Основные положения случайного возникновения жизни по теории биохимической эволюции вступили в противоречие не только с новыми данными молекулярной биологи, но и со здравым смыслом. Все 5 этапов встречают серьезные возражения.

1. Возникновение подходящей планеты с первичной атмосферой из СО₂, Н₂О, СН₄, NН₃. Случайное возникновение такой планеты весьма проблематично. Используя формулу Дрейка для подсчета числа цивилизаций в галактике, академик Шкловский И. С. (1977) заключает, что вероятность второй (подобной нашей по молекулярной основе) цивилизации практически равна 0. Главной уменьшающей вероятность составляющей этого подсчета является отсутствие достаточного количества планет для жизни, без которой нет и цивилизации.

2. Концентрирование в океанах органического бульона, состоящего из относительно простых органических молекул аминокислот и нуклеотидов, фосфолипидов, АТФ и др.

Это положение оспаривается тем, что энергия солнечных космических излучений, послужившая для синтеза органических мономеров, должна сразу же разрушать эти сложные молекулы. Их концентрация определяется динамическим равновесием и не имеет тенденции к увеличению, если их не удалять из зоны реакции.

3. Образование сложных биополимеров – белков, полинуклеотидов. Допустим, что аминокислоты каким-то образом добрались из атмосферы в океаны и скрылись от губительного излучения в толщу воды. Но, тогда они потеряют источник энергии для дальнейшей полимеризации и синтеза белков и полинуклеотидов не будет. Более того, условия водной среды способствуют не полимеризации (усложнению), а деполимеризации (растворению). Распад идет гораздо быстрее, чем синтез. Даже на этом этапе вероятность случайного возникновения биополимеров равна 0.

Вероятность того, что, бросая игральный кубик (кость), один раз выпадет шестерка, равна 1/6. Вероятность того, что, бросая два кубика один раз, выпадут две шестерки, равна 1/6^.1/6=1/36. Вероятность того, что, бросая три кубика один раз, выпадут три шестерки, равна 1/6^.1/6^.1/6=1/216. Вероятность того, что в первичном бульоне случайно образуется простая молекула белка, равна 1/10¹¹³. Однако, любое событие, вероятность которого снижается до 1/10⁵⁰, уже отклоняется математиками, как неосуществимое в реальном мире.

4. Соединение компонентов жизни под общей мембраной. Вспомнив сложное строение клеточных органоидов, трудно представить себе, что все эти сложные молекулярные комплексы случайно соберутся вместе. Для осуществления жизненных процессов требуется не 1, а около 2000 белков. Но этого мало, для химических реакций первая клетка должна доставлять энергию в точки взаимодействия молекул. Случайное возникновение этих сложных ферментативных механизмов делает вероятность биохимической эволюции исчезающе призрачной.

5. Развитие самовоспроизводящегося генетического кода. Проводя анализ возникновения генетического кода, видно, что если бы все указанные выше этапы произошли, то и это не привело бы к возникновению жизни. Её фундаментальным свойством является способность к воспроизведению. Это означает, что одновременно и случайно, должны возникнуть строго соответствующие друг другу белки и нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК), кодирующих все белки и последовательности их сборки. Микрококк простейшая самодостаточная форма жизни состоит из 10 000 сложных молекул, но он погибнет от голода без других форм жизни, способных усваивать солнечную энергию.

Серьезным возражением в пользу возможности случайного возникновения жизни кажется утверждение о длительном времени (миллиарды лет), отведенном на этот процесс. Но известно, что даже за 30 миллиардов лет (10¹⁸ секунд), в которые с большим запасом оценивается возраст вселенной (Земле, по подсчетам сторонников случайного биогенеза 5 миллиардов лет) произойдет всего 10^{80 .}10^9.10¹⁸=10¹⁰⁷ реакций. Здесь 10⁸⁰ – число электронов, позитронов и аналогичных им частиц, а 10⁹ (миллиард) – число реакций одной частицы в секунду. Для случайного возникновения коротенькой (100 аминокислот) белковой молекулы (из 20 видов аминокислот генетического кода) вероятность много ниже 1/10⁵⁰. Тогда в даже в 1 000 000 000 000 000 000 000 (миллиард триллионов) вселенных заполненных первичным бульоном вероятность образования одной такой молекулы равна 1%. Что тогда говорить о скромной планете с тонкой пленкой воды? Возникновение живого в результате описанных случайных взаимодействий молекул "столь же нелепа и неправдоподобна, как утверждение, что ураган, пронесшийся над мусорной свалкой может привести к сборке Боинга-747" (Фред Хойл). Самое простое живое существо - микрококк имеет вероятность случайного возникновения (по очень щедрым расчетам) 10^-40000.

Эволюционная гипотеза объясняет единство мира живых существ общностью их происхождения. Она называет пути, способы и механизмы, которые за несколько миллиардов лет привели к наблюдаемому ныне разнообразию живых форм, в одинаковой мере приспособленных к среде обитания, но различающихся по уровню морфофизиологической организации. Общий вывод, к которому приходит гипотеза эволюции, состоит в утверждении, что живые формы связаны друг с другом генетическим родством, степень которого для представителей разных групп различается. Свое конкретное выражение это родство находит в преемственности в ряду поколений фундаментальных молекулярных, клеточных и системных механизмов развития и жизнеобеспечения. Такая преемственность сочетается с изменчивостью, позволяющей на основе этих механизмов достичь более высокого уровня приспособленности биологической организации.

Первоначально люди классифицировали организмы в зависимости от их практического значения. К. Линней (1735) ввел бинарную классификацию, согласно которой для определения положения организмов в системе живой природы указывается их принадлежность к конкретному роду и виду. Бинарный принцип сохранен в современной систематике. Биологи до создания гипотезы эволюции относили живые существа к соответствующему роду и виду по их подобию друг другу, прежде всего близости строения. Эволюционная гипотеза, объясняющая сходство между организмами их генетическим родством, составила естественнонаучную основу биологической классификации. Приобретя в эволюционной гипотезе такую основу, современная классификация органического мира непротиворечиво отражает, с одной стороны, факт разнообразия живых форм, а с другой - единство всего живого.

Сторонники гипотезы эволюции в начале XXI века имеют мощный идеологический аппарат для распространения своей точки зрения. При этом они игнорируют вопиющие противоречия эволюционной гипотезы с фундаментальными законами физики и математики (теории вероятностей). Эта гипотеза является единственным обоснованием материализма в биологии.

Генетика – наука, изучающая основные закономерности наследственности и изменчивости.

Наследственность – способность организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями. Так, благодаря наследственности, от кошки рождается только кошка, а от ландыша – ландыш.

Изменчивость – способность организмов приобретать индивидуальные особенности в структурах и функциях. Пример изменчивости – уникальность каждого человека по сочетанию признаков роста, веса, черт лица, особенностей иммунитета, выносливости и т.д..

Биологическая роль изменчивости – создание разнообразия для выживания особей в изменяющихся условиях существования. Индивидуальные особенности позволяют их обладателям жить и размножаться в то время, как большая часть вида гибнет от эпидемии, изменения климата, газового состава атмосферы или других катаклизмов. Так, первая известная пандемия чумы, длившаяся с 527 по 580 годы, и вошедшая в историю под названием "юстиниановой чумы", унесла около 100 миллионов человек. В то время это была большая часть всего жившего человечества. Уже в ХХ веке грипп "испанка" в течение 1918-1920 годов унес 20 миллионов жизней – больше, чем вся первая мировая война. При отсутствии индивидуальной изменчивости, восприимчивость к инфекции была бы для всех одинакова, что резко обостряет проблему вымирания человечества как вида.

Интерес медицины к генетике во многом формировался в связи с рождением больных детей. Сейчас надо четко понимать разницу между такими группами заболеваний, как врожденные болезни, наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью (см. схему 1).

 

Схема 1. Классификация болезней, связанных с наследственностью.

┌────────────────────────────────────────────┐

│ болезни, связанные с наследственностью │

└───────┬───────────────────────────┬────────┘

┌────────────┴─────────────┐ ┌───────────┴──────────────┐

│ врожденные болезни │ │ болезни с наследствен- │

└────────────┬─────────────┘ │ ной предрасположенностью │

│ └──────────────────────────┘

┌──────┴──────┬───────────────────┐

┌─────────┴──────┐┌─────┴─────────┐ ┌───────┴────────────┐

│ нарушения ││наследственные │ │ болезни с неясными │

│ индивидуального││(генетические) │ │ причинами и меха- │

│ развития ││ болезни │ │ низмами развития │

└────────────────┘└───────────────┘ └────────────────────┘

Врожденные болезни – это совокупность всех патологических состояний новорожденного ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены повреждающим влиянием факторов среды обитания на организм ребенка, который формируется из здоровой яйцеклетки. В этом случае говорят о нарушении индивидуального развития (онтогенеза). Примером, в этом случае, является врожденное слабоумие детей алкоголички. Таким образом, врожденные болезни могут быть приобретенными на первом – внутриутробном периоде жизни.

Вторая группа врожденных болезней обусловлена дефектами наследственного материала – генов родителей. В этом случае, болезнь будет развиваться даже в самых благоприятных условиях беременности и только эту группу дефектов называют наследственными болезнями. Примером наследственной болезни является галактоземия (неспособность усваивать галактозу молока и молочных продуктов).

Некоторые врожденные дефекты являются заболеваниями, которые имеют неясную или неизвестную причину, например, случаи детской шизофрении.

Болезни с наследственной предрасположенностью также обусловлены генетическими дефектами, но при благоприятных условиях развития они могут не проявиться, например, сахарный диабет.

Ген – это участок молекулы нуклеиновой кислоты, несущий элементарную функционально значимую информацию.

Различают пять уровней организации наследственного материала: молекулярный, генный, хромосомный, геномный (уровень генотипа) и популяционный (уровень генофонда).

Молекулярный –уровень нуклеотидов

Генный – уровень генов, как участков молекул нуклеиновых кислот (дезоксирибонуклеиновая кислота - ДНК и рибонуклеиновая кислота - РНК).

Хромосомный – уровень хромосом.

Генотипический – уровень совокупного проявления и взаимного влияния всех генов особи. Генотип – совокупность генов конкретной особи, определяющих внешние проявления признаков – фенотип.

Популяционный (уровень генофонда) – характеризуется совокупностью генотипов всех особей популяции.

Основные свойства гена: стабильность, дискретность действия, альтернативность проявления, дозированность действия.

Стабильность – способность гена обеспечивать в ряду поколений одинаковые проявления конкретных признаков. Так, при сравнении древних изображений животных и их современных потомков мы не замечаем существенных различий.

Дискретность действия – способность разных генов контролировать разные признаки. Если один ген обеспечивает развитие одного определенного признака, то этот ген действует специфично. Например, в половой Х (икс) хромосоме в локусе Хq28 находятся гены GCP и CBD, кодирующие зеленый пигмент колбочек сетчатки глаза, а в хромосоме № 4 на локусе 4q35 локализован ген F11, отвечающий за синтез XI (одиннадцатого) фактора свертывания крови.

Кажущимся исключением является способность отдельных генов одновременно обеспечивать развитие сразу нескольких признаков – плейотропия. Например, при наследственном заболевании "синдром Марфана" один-единственный дефектный ген проявляется подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты и изменениями опорно-двигательного аппарата в виде "паучьих пальцев", деформацией грудной клетки, высоким сводом стопы. В данном случае, отсутствие видимой дискретности генов объясняют дефектом кодирования фермента для соединительной ткани, встречающейся в этих поврежденных органах.

Альтернативность – свойство генов проявляться в виде двух или нескольких взаимоисключающих вариантов. Например, признак цвета семян у гороха может проявляться в 2 альтернативных вариантах: желтый или зеленый, а признак цвета глаз у человека в нескольких вариантах: голубой, серый, зеленый, черный и т.д. Гены, определяющие конкретный вариант одного признака и находящиеся в одном и том же участке (локусе) гомологичных (парных) хромосом, называют аллельными генами или аллелями (см. рис. 1.).

Дозированность действия генов проявляется в зависимости от количества аллельных генов. При нормальной "дозировке" генов развивается здоровый организм. У женщин в генотипе должно быть 2 половых–X хромосомы, при утрате одной из них вдвое уменьшается "доза" аллельных генов этой хромосомной пары. Возникает синдром Шерешевского-Тернера (нарушается рост, развитие вторичных половых признаков и репродуктивная функция).

С функциональной точки зрения гены можно классифицировать на структурные (кодируют аминокислотные последовательности белков и полинуклеотидные последовательности р-РНК, т-РНК) и функциональные (модуляторы и регуляторы, управляющие процессами считывания информации с ДНК и информационных РНК).

Рисунок 1. Локусы, гомологичные и негомологичные хромосомы, аллельные и неаллельные гены

IX ________ │ │ I, II, III, IV...IX - локусы

VIII________ * * │ │ 1 и 2 гомологичные хромосомы

VII ________ │ │ │ │ # # * и *, @ и @-аллельные гены

VI ________ │ │ │ │ │ │ @ и * не аллельные гены

V ________ │ │ + + │ │ 3 и 4 гомологичные хромосомы

IV ________ │ │ │ │ │ │ + и +-аллельные гены

III ________ │ │ │ │ │ │ 5 и 6 гомологичные хромосомы

II ________ @ @ │ │ │ │ # и #-аллельные гены

I ________ │ │ │ │ │ │ 1 и 3,4,5... не гомологичные