Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

Генетическая недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидро­геназы отмечается примерно с частотой 1:60, то есть на Земле имеется около 100 млн человек с этим заболеванием, которое, к счастью, не всегда проявляется. Следствием ферментного дефекта является снижение синтеза НАДФН в клетке. Особенно существенно это влияет на эритроциты, в которых окислительный этап пентозофосфатного цикла является единственным источником НАДФН.

Из разнообразных функций НАДФН для эритроцитов имеет значение одна – участие в работе антиоксидантной системы, а именно кооперация с глутатион-пероксидазой, ферментом, восстанавливающим пероксид водорода до воды. Пероксид водорода в клетке образуется из свободных кислородных радикалов (активных форм кислорода), последние являются обычным продуктом деятельности ряда ферментов, например, цитохромоксидазы.

При употреблении некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламиды, (стрептоцид, сульфацил-Na), норсульфазол, парацетамол, аспирин, примахин, метиленовый синий, нафталин) в клетках активируются процессы свободно-радикального окисления. Обычная клетка, и эритроцит в том числе, довольно легко справляются с дополнительной нагрузкой. При недостаточности описываемого фермента перекись водорода накапливается в эритроците, усиливается повреждение его мембран и гемолиз.