Геномные мутации

Синдром кошачьего крика.

Примеры хромосомных мутаций у человека.

Синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000.

Геномные мутации –это изменение числа хромосом в клетках организма.

Различают следующие виды геномных мутаций:

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в кариотипе клетки, кратное гаплоидному набору.

В основе полиплоидии лежат три причины:

1) репродукция хромосом в неделящихся клетках;

2) слияние соматических клеток или их ядер;

3) нарушение мейоза колхицином.

При полиплоидии возникают триплоидные (3n), тетраплоидные (4n),, гексаплоидные (6n),, октаплоидные клетки (8n), и т. д. Полиплоидия распространена главным образом у растений.

Полиплоидные формы имеют крупные листья, цветки, плоды и семена. Многие сорта культурных растений являются полиплоидными. Например, различные сорта пшеницы, ржи, сахарной свеклы, гречихи, декоративных растений и др.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – это изменение числа хромосом в кариотипе клетки, не кратное гаплоидному набору.

Трисомия – в диплоидном наборе у пары гомологичных хромосом имеется еще одна лишняя гомологичная хромосома – 2n + 1(пример - синдром Дауна – 46 + 1, трисомия по 21-й хромосоме)

Моносомия – в диплоидном наборе наблюдается нехватка одной гомологичной хромосомы в какой-либо паре гомологичных хромосом – 2n – 1 (пример - синдром Шерешевского-Тернера - ♀ 44+ХО, Моносомия по Х- хромосоме).

Нуллисомия – в диплоидном наборе отсутствует одна пара гомологичных хромосом – 2n – 2.

Полисомия – в диплоидном наборе содержится более одной добавочной хромосомы – 2n + 2, 2n + 3, 2n + 4(пример-синдром полисомии по Х-хромосоме: ♀ 44 + ХХХ (частота 1:1000), ♀ 44 + ХХХХ, ♀ 44 + ХХХХХ)