Генетический груз, определение понятия, оценка его в популяциях людей.
Причины генетического полиморфизма человеческих популяций.
Полиморфизм в популяциях людей.
Особенности действия естественного отбора в популяциях людей.
Изоляция как элементарный фактор эволюции человеческих популяций.
Человеческое общество длительное время развивалось как совокупность изолированных коллективов. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. На ранних этапах истории человечества важно место принадлежало географической изоляции. В настоящее время специфической для человеческого общества является социальные изоляции (культура, религия, морально-этические установки). Факторы изоляции оказывают большое влияние на популяции людей.
Действие естественного отбора имеет свои особенности:
- Он утратил функцию видообразования.
- Действует преимущественно на ранних этапах развития (эмбрион) и поздних (старость).
- Существует отрицательный отбор, который направлен на снижение определённых аллелей в популяции и отбор, который поддерживает частоту аллелей на определённом и постоянном уровне. Особенность современного периода – снижение действия ЕО на генетический состав популяции благодаря:
- Социально-экономическим преобразованиям.
- Успехам медицины.
Полиморфизм в популяциях людей – это морфологическая, физиологическая, биохимическая и генетическая разнородность.
- Мутации.
- Миграции людей.
- Дрейф генов – направленное действие ЕО. Смена генотипов в ряду поколений
- Изоляции.
- ЕО.
Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в различных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определённым заболеваниям, развитии патологических процессов, различных реакциях на различные препараты.
Генетический груз в популяциях людей – это совокупность патологических генов в популяции людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до достижения им репродуктивного возраста.
При наличии неблагоприятных аллелей примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей - несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Если не происходит гибели организма, то проявляется значительное снижение рядя жизненных показателей.