Дифференцировка двух наиболее важных гемофилий А и В.
Классификация типов кровоточивости
по З.С. Баркагану (1975)
1. Микроциркуляторный (петехиально-пятнистый).
2. Гематогенный.
3. Смешанный (микроциркуляторно-гематогенный).
4. Васкулитно-пурпурный.
5. Ангиоматозный.
Наиболее хорошие тесты при гемофилиях – это тесты смешивания.
Клиническое проявление – кровотечения из носа:
а) при кровотечении из двух ноздрей
- патология тромбоцитарного гемостаза;
- патология почек (гломерулонефрит у детей дает носовые кровотечения);
б) при кровотечении из одной ноздри
- телеангиоэктазии;
- гипертоническая болезнь.
I. Дефицит XIIIф (плазменная трансглютаминаза).
При снижении менее 5 % возникают кровотечения и плохое заживление раневой поверхности (у детей – мокнущий пупок).
Мокнущий пупок
Инфекция при нормальном XIIIф Дефицит XIIIф
Сгусток в 5Н мочевину
Растворился Не растворился
Дефицит XIIф Нет дефицита XIIф
Если у гемофилика XIII фактора 5 %, то и всю жизнь будет такая концентрация, т.к. это генетическая патология. Но при этом колебаний 0-5-8 % не должно быть. Весьма редкое явление по данным литературы на 2002 год 150 случаев (З.С. Баркаган).
II. Дефицит XIIф не дает кровотечений, но проявляется тромбозами.
III. Дефицит XIф – гемофилия С (встречаемость менее 1 %). 4 % евреев болеют данной формой гемофилии.
IV. Дефицит Xф (Стюарта-Прауэра). Удлинение АПТВ и ПВ.
V. Дефицит IXф (фактор Кристмаса АГГ-IX) – гемофилия В.
VI. Дефицит VIIIф (антигемофильный глобулин АГГ-VIII) – гемофилия А.
Дефицит X, XI факторов весьма редки, особенно II и XIII. 99 % нарушений гемостаза в виде гемофилий – это врожденная патология, нарушения по внутреннему механизму свертывания. 90 % нарушений – преобретенная патология, нарушения по внешнему механизму свертывания.
У всех новорожденных снижено содержание факторов протромбиназного комплекса (XI, X, II, VII) на 30 % - это физиологическая норма для предотвращения тромбообразования при таком физиологическом стрессе, как роды. Несмотря на это, имеется повышение уровня РФМКа в период новорожденности. Есть патология – геморрагическая болезнь новорожденных. Наблюдается при снижении этих факторов ниже 30 %. В таких случаях показано назначение препаратов vit К2 (викасол достаточно плохой препарат).
VII. Дефицит vit К-засисимых факторов.
Причины:
а) Цирроз печени. Для дифференцировки необходимо смотреть белковосинтетическую функцию печени. При нормальном содержании альбумина вероятнее, что это не печеночная причина снижения факторов. При сниженном содержании альбумина, который “падает” параллельно со снижением VII и X факторов – это печеночная причина. Альбумины также снижаются при обширных ожогах, нефропатическом синдроме, краш-синдроме.
б) Патология ЖКТ: колиты, СРТК, дисбактериоз. vit К2 в/в, в/м.
в) Обтурационная желтуха:
- камень общего желчного протока;
- cancer головки поджелудочной железы;
- псевдоопухолевая форма панкреатита.
г) Применение непрямых антикоагулянтов (производные кумаринов (варфарин)).
Если снижается один фактор комплекса – врожденная патология. Необходимо обследование родственников. При снижении всех факторов – причина приобретенная.
Плазма выдерживается при комнатной температуре 24 часа. Она лишается VIII фактора. После смешивания с плазмой больного (у которого удлинено время свертывания) отмечают время свертывания. При восстановлении времени предположительно гемофилия В. Если время не нормализуется – гемофилия А.
При добавлении к плазме BaSO4 из нее сорбируется IX фактор. Если при смешивании такой плазмы с плазмой больного наблюдается эффект нормализации – гемофилия А.
VIII. Болезнь Виллебранда. Весьма часто встречаемая патология. Существует 3 типа. При первом типе фактора Виллебранда мало. При втором – существует молекулярный дефект. При третьем – его нет.