Аферментозы биосинтеза мочевины

Особенности выведения конечных азотистых продуктов.

	Взрослые	Дети
Мочевина NH4 - соли Мочевая кислота	90% 3,5 1,5%	75% 8,5% 8,5%   Больше азота аминокислот и креатинина

В детском возрасте могут выявляться нарушения синтеза мочевины. Они проявляются рвотой, судорогами после приёма белковой пищи. Симптомы интоксикации уменьшаются при дробном белковом питании. Нарушения мочевинообразования связаны с отсутствием или низкой активности ферментов, участвующих в этом процессе.

 

Отсутствующий фермент Заболевание

Карбамаилфосфатсинтетаза Гипераммониемия I типа.

Орнитинкарбамоилтрансфераза Гипераммониемия II типа

Аргининсукцинатсинтетаза Цитруллинемия

Аргининсукцинатлиаза Аргининсукцинатурия

Аргиназа Аргининемия.

 

В мышцах происходит своеобразное связывание аммиака – аланиновый цикл