Как часто и какое обследование должны проходить больные НФ-1?

Что такое узелки Лиша? Меланоцитная гамартома радужной оболочки. В случае множественных узелков этот симптом патогномоничен для НФ-1 и наблюдается у более чем 90 % больных на втором десятилетии жизни. Какие опухоли ЦНС наиболее часты при НФ-1?

Глиома зрительного нерва, а также астроцитомы, шванномы, неопухолевые гамартомы. Эпилепсия встречается у 7,5 % больных.
Как часто отмечается ослабление умственной деятельности при НФ-1? Около 30 % больных страдают незначительными нарушениями интеллекта или имеют трудности в обучении, 3 % больных страдает умеренной или выраженной задержкой умственного развития.
Изменения скелета при нейрофиброматозе представлены в таблице 38.
Какие еще опухоли, кроме локализованных в ЦНС, встречаются при НФ-1?

 

Наиболее распространенная опухоль— нейрофибросаркома (3—6 %), которая развивается обычно в подкожной клетчатке, или плексиформная нейрофиброма; кроме того, встречаются феохромоцитома (1 %), лейкемия, опухоль Вильмса и рабдомиосаркома.

Что оно включает?

Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых — ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии вследствие реноваскулярного стеноза или феохромоцитомы). Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза, преждевременного созревания или гипогонадизма.

 

Необходимость проведения лабораторных обследований зависит от клинических признаков. Акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия, остеомаляция и гиперпаратиреоидизм также наблюдаются при НФ-1.

 

Магнитно-резонансное исследование с контрастированием гадолинием наиболее информативно в определении внутричерепных или спинальных поражений. Может также наблюдаться выраженный зуд, обусловленный большим количеством тучных клеток в опухолях. В этих случаях назначают кетотифен, блокирующий выход гистамина из тучных клеток.
.
Основные диагностические критерии НФ-2:
1) двусторонняя невринома слухового нерва;
2) наличие НФ-2 у прямых родственников;
3) односторонняя опухоль (новообразование) VIII черепного нерва;
4) наличие двух признаков из следующих: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.

 

Каковы наиболее часто встречающиеся проявления НФ-2? Двусторонняя невринома слуховых нервов отмечается у более чем 90 % больных. Кроме того, встречаются неврологические опухоли (менингиомы, шванномы, эпендимомы спинного мозга).