Врожденные заболевания, в основе которых лежит нарушенный метаболизм белков
Таблица 15. Рекомендуемое потребление белка для детей (МЗ России, 1991 г.)
Таблица 14. Скорость синтеза белка в различные возрастные периоды
Таблица 16. Безопасные уровни потребления белка у детей раннего возраста, г/(кг в сутки))
Безопасный уровень потребления белка – количество, необходимое для удовлетворения физиологических потребностей и поддержания здоровья у детей – выше, чем у взрослых. Усвоение азота организмом зависит как от количества, так и от качества белка – содержания жизненно необходимых аминокислот. Ребенку необходимо в 6 раз больше аминокислот, чем взрослому (см. табл. 16).
Если у взрослых незаменимыми являются 8 аминокислот, то у детей в возрасте до 5 лет их 13. При чрезмерной белковой перегрузке у детей более легко, чем у взрослых, возникают аминоацидемии, что может проявиться задержкой развития, особенно нервно-психического. Дети более чувствительны к голоданию, чем взрослые, дефицит питания приводит к частым инфекциям. Длительная недостаточность белка в рационе питания детей первых 3 лет жизни может вызвать необратимые изменения, сохраняющиеся пожизненно. Определение в плазме содержания общего белка и его фракций отражает процессы его синтеза и распада (см. табл. 17).
Содержание общего белка в сыворотке новорожденного ниже, чем у матери. На протяжении первого года жизни происходит снижение общего белка в сыворотке крови. Особенно низкие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2–6 недель (50,8 г/л), с 6 месяцев отмечается постепенное повышение его уровня, в младшем школьном возрасте они ниже, чем у взрослых.
Таблица 17. Потребность в эссенциальных аминокислотах (мг на 1 г белка)
Фракции белка также более низкие, синтез альбумина составляет 0,4 г/кг/сутки, у новорожденного процентное содержание альбумина относительно выше, чем у матери. На первом году жизни происходит снижение содержания альбумина. Динамика содержания γ-глобулина аналогична таковой альбумина. В течение первого полугодия жизни особенно низкие показатели γ-глобулина, что связано с его распадом, синтез собственных глобулинов происходит медленно. Соотношение глобулиновых фракций α-1 – 1, α-2 – 2, β– 3, γ– 4 части. При острых воспалительных заболеваниях изменения белковой формулы крови характеризуются увеличением α-глобулинов при нормальном содержании γ-глобулинов и уменьшенном количестве альбуминов.
При хроническом воспалении имеет место повышение γ-глобулина при нормальном или слегка повышенном содержании α-глобулина, уменьшении альбумина.
Подострое воспаление характеризуется одновременным увеличением α-, γ-глобулинов при снижении содержания альбуминов.
Появление гипергаммаглобулинемии указывает на хронический период болезни, гиперальфаглобулинемия – на обострение. У детей содержание аминокислот приближается к таковым значениям у взрослых. У новорожденных наблюдается физиологическая азотемия с 9 до 70 ммоль/л, к 5—12-му дню уровень достигает такового у взрослого (28 ммоль/л). У недоношенных детей степень азотемии тем выше, чем меньше масса ребенка.
Содержание белка в пище значительно влияет на уровень остаточного азота крови. У взрослого продукты азотистого обмена выводятся с мочой в виде нетоксической мочевины, синтез которой осуществляется в печени. У детей в возрасте до 3 месяцев выделяется 0,14 г/кг в сутки, у новорожденного значительное количество в общем азоте мочи составляет мочевая кислота. Ее избыточное содержание в моче является причиной мочекислых инфарктов почек, которые наблюдаются у 75 % новорожденных.
Дети раннего возраста выводят азот белка в виде аммиака, содержание которого больше, чем у взрослых. В этом возрасте функция печени недостаточна. В этих условиях избыточная белковая нагрузка может привести к появлению токсических метаболитов в крови.
Аминоацидопатия – дефицит ферментов, участвующих в обмене белков, их более 30 форм.
Клинические проявления:
1) нервно-психические нарушения – отставание нервно-психического развития в виде олигофрении;
2) судорожный синдром, который может появиться в первые недели жизни;
3) изменения мышечного тонуса в виде гипотонии или гипертонии;
4) задержка развития речи;
5) расстройства зрения;
6) изменения кожи (нарушения пигментации кожи: альбинизм, непереносимость солнца, пеллагрическая кожа, экзема, ломкость волос;
7) желудочно-кишечные симптомы (рвота);
8) поражение печени до развития цирроза с портальной гипертензией и желудочно-кишечными кровотечениями;
9) почечная симптоматика (гематурия, протеинурия);
10) анемия, лейкопения, тромбоцитопатии, повышенная агрегация тромбоцитов.
Заболевания, в основе которых лежит нарушение синтеза белков:
1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);
2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;
3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.