Гендер экспрессиясына жалпы сипаттама.

Қандай гендердің экспрессиялануы керек, қайсыларына керегі жоқ екендігіне бақылау жасай отырып, сол сияқты түрлі гендер экспрессиясының деңгейін реттей келе клеткалар өз фенотипін белгілі бір сыртқы және ішкі орта жағдайларына бейімдей алады. Гендер көбінесе біртіндеп экспрессияланады: бір геннің активациясы басқа бірнеше гендердің экспрессиясын тудыра алады. Қайсыбір гендер немесе туыстас гендердің тобы үйлесімді түрде экспрессияланады, яғни реттеуші сигналға бір мезгілде және бірдей деңгейде жауап береді. Синтездің бір белоктан басқаларына ауысуы кез-келген дамудың, мейлі ол залалданған клеткадағы вирустардың репродукциясы, бактериялардағы спора түзілу, эмбриондардың дамуы немесе ұлпалардың жіктелуінің болсын негізін құрайды. Әртүрлі клеткаларда гендердің түрлі жиынтықтары транскрипцияланады. Бұл процестердің әр кезеңінде өзіндік ерекшелігі бар белоктар синтезделеді.ДНҚ-да “жазылған” (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады.

3. Молекулалық деңгейдегі құрылымдар.

Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы — 200, ішек бактериясы — 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 — 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.

Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы доминанттық деп аталады. Генетикада Гендерді латын әліпбиінің әріптерімен белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты Генді бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы) Генді кіші (а) әріппен белгілейді. Микроорганизмдерде белгілі бір қосылыстар синтезіне жауапты Гендерді сол қосылыстар атауының алғашқы әріптерімен және “+” (қосу) белгісімен белгілейді, мыс., hіs+ — гистидин Гені, leu+ — лейцин Гені, тағыда басқа Гаметалардың түзілуі мен ұрықтану процестеріндегі әртүрлі Гендер бойынша белгілердің тәуелсіз ажырауы мен гомологтық емес хромосомалар әрекетінің арасындағы қатарластық (параллелизм), тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Бұл теория бойынша Гендер хромосомаларда тізбектеле орналасады да, олар тұқым қуалаушылықтың материалдық негізін қалайды (қ. Мейоз). Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде “бір ген — бір полипептид” деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 — 60).

№35 емтихан билеті

1.т-РНҚ ның қызметтері.

2. РНҚ-ның түрлері және атқаратын қызметтері.

Рибонуклеин қышқылы (РНҚ) — жоғары молекулалық байланыс; нуклеин қышқылдарының типі. Табиғатта кеңінен таралған. РНҚ-ның көмірсу бөлігінде рибоза қанты, ал азотты негіздері ретінде аденин, гуанин, цитозин және урацил болады. Рибонуклеин қышқылдары рибосомалық (рРНҚ), ақпараттық (аРНҚ) және тасымалдаушы (тРНҚ) болып бөлінеді. Рибонуклеин қышқылы тізбегі бірнеше ондаған нуклеотидтерден бірнеше мыңдаған нуклеотидтерге дейін созылатын біржіпшелі полинуклеотидтерден тұрады. Организмде РНҚ ақуыздармен кешенді байланысқан рибонуклеотидтер түрінде болады. РНҚ генетикалық ақпараттың жүзеге асуы мен ақуыз синтезіне қатысып, барлық тірі организмдерде аса маңызды биологиялық рөл атқарады. Көптеген вирустарда РНҚ-н жалғыз нуклеинді компонент (құраушы) құрайды. Осындай РНҚ вирустарда РНҚ биосинтезімен қатар ДНҚ биосинтезінде де матрица рөлін атқара алады (кері транскриптаза). Бактериялар, өсімдіктер және жануарлар жасушаларында құрылымы, метаболизмі және биол. қызметтері әр түрлі РНҚ типтері кездеседі. Мысалы, рРНҚ рибосоманың құрамына еніп, жасушадағы РНҚ-ның негізгі массасын құрайды және көлемі, құрылымы түрлі организмдерде әр түрлі болады. Клеткада негізінен рРНҚ-да ақуыздың биосинтезі жүреді; тРНҚ жасушада амин қышқылдары қалдықтарын жалғастырып алып, оны ақуыз синтезі өтіп жатқан жерге тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне сай арнайы тРНҚ (әдетте бірнеше) болады. Барлық тРНҚ жоңышқа жапырағына ұқсас макромолекулалы құрылымға ие. Олардың рибосомаға және аРНҚ-на жабысатын, үш нуклеотидтен тұратын (антикодон) және амин қышқылы қалдығын жалғастыратын аймақтары бар. РНҚ-ның барлық түрлері жасушада ДНІ матрицасында синтезделеді, соның нәтижесінде ДНҚ-ндағы дезоксирибонуклеотидтер тізбегінде комплементарлы рибонуклеотидтер тізбегі құрастырылады, мұны транскрипция процесі деп атайды. Клетка ядросында матриц. РНҚ-ның (мРНҚ) бастамасы болып келетін алып молекулалар табылған, олардың көп бөлігі ядрода ыдырайды да, аз бөлігі цитоплазмаға өтіп, нағыз мРНҚ-ын құрайды.

3.Жалпы геном туралы түсінік.

Геном(ағылшынша genome, грекше genos — шығу, тек) — хромосомалардың гаплоидты (сыңар) жиынтығында шоғырланған гендердің бірлестігі. Геном терминін 1920 жылы неміс биологы Г. Винклер енгізді. Гаплоидты жиынтық көбінесе жынысжасушаларына тән, ал сомалық (дене) жасушаларында хромосомалардың диплоидты (екі еселенген) жиынтығы болады. Кейде хромосомалардың саны қалыпты диплоидты жағдайдан артып кетеді. Егер гаплоидты жиынтықтан Геном үш не төрт есе артық болса, триплоидты және тетраплоидты, ал бір Геном ағзада бірнеше рет қайталанса, автополиплоидты, ал әр түрлі біріккен ағза аллополиплоидты деп аталады. Хромосомалардың жиынтығы еселеніп, артқан сайын Геном саны да өсіп отырады. Әдетте диплоидты клеткада хромосомалар жұп болып келеді. Себебі, ұрықтану кезінде оның бір сыңары аналық гаметадан, екіншісі — аталық гаметадан беріледі, яғни бұл Геномдар сәйкес (гомологты) болады. Сөйтіп екі гаплоидты жасушадан бір диплоидты жасуша түзіліп, жаңа ағза қалыптасады. Әр хромосомада тізбектеліп орналасқан гендердің өзара дәл келуін екі Геномның сәйкестігі деп атайды. Туыстығы қашық буындарда барлық немесе бірнеше Геномдар арасында сәйкестік болмайды. Бұл тұрақтылық бұзылып, белгілі бір факторлардың әсерінен хромосома санының өзгеруін (мысалы, артып, не кеміп кетсе) геномдық мутация деп атайды.

Тірі ағзаларда хромосомалардың саны тұрақты болады. Мысалы адамда — 46, маймылда — 48, қиярда — 14, жүгеріде — 20, қатты бидайда — 28, жұмсақ бидайда — 42, дрозофила шыбындарында — 8, т.б. Организм эволюциялық дамуында неғұрлым жоғары сатыда тұрса, соғұрлым олардың Г-ында ДНҚ көбірек болады.

№ 36 емтихан билеті

1. Эукариоттық гендердің транскрипциясы.

Эукариоттар гендері. Эукариоттар гендерінің прокариоттардан айырмашылығы олардың құрылымдық-функциональдық бірлестігі үзілмелі болып келеді. Эукариотты организмдердің гендері белгілі бір ретпен кезектесіп келетін, кодталатын бөлімдер – экзондар және кодталмайтын – кірме тізбектер немесе интрондардан тұрады. Гендегі интрондар саны 2-ден бірнеше ондықтарға дейін болады. Кейде геннің жалпы ұзындығының 40%-дейін интрондардың үлесіне тиеді. Осындай үзілмелі гендердің кодтаушы тізбектерінен функционалдық генетикалық элемент алынуы үшін кодталмайтын бөлімдер алыстатылып, ал кодталатындар – бір-бірімен қосылуы керек. Интрондардың мөлшері, саны және орналасатын орны әртүрлі гендерде түрліше болады. Интрондар жеке кодондар аралығында немесе кодондардың өз ішінде болуы мүмкін. Әдетте интрондардың генге шаққандағы саны белокты кодтайтын тізбектің ұзындығына сәйкес артып отырады, ал экзондардың мөлшері орта есеппен 300 жұп нуклеотидтер шамасында болады. Жалпы алғанда интрон тізбектерінің ұзындығы экзондар ұзындығының жиынтығынан екіден он есеге дейін, кейде тіпті одан да көбірек артып кетеді. Үзілмелі геннің алғашқы транскриптінде генге тиісті нуклеотидтік тізбектің бәрі де болады. Одан әрі қарай интрондардың алынып қалуы про-мРНҚ пісіп жетілуі кезінде жүзеге асады, соның барысында экзондар сплайсинг (ағылшынша to splice - өру, өсіру) жолымен ковалентті байланыс арқылы мРНҚ молекулаларына қосылады. рРНҚ және тРНҚ молекулаларын кодтайтын гендерде интронды кірме тізбектер болуы мүмкін, бірақ бұл гендерде олар сирек кездеседі. тРНҚ гендерінде интрондар антикодондардың ілгегіне жанасады. Эукариоттардың генетикалық құрылымының бір ерекшелігі оларда саны бірден бірнеше мыңға дейін жететін, қайталанып келіп отыратын гендердің болатындығы. Мысалы, рРНҚ-ның 18S және 28S гендерінің орналасуы жалпы алғанда барлық эукариоттарда бірдей рРНҚ-ның 18S, 5,8S және 28S гендеріндегі басты тізбек, сол сияқты транскрипцияланатын және транскрипцияланбайтын спейсерлердің ұзындығы жүздеген рет қайталанатын, шамамен 11 мың нуклеотидтер жұбын құрайды. Транскрипцияланбайтын спейсерлердің ұзындығы шамамен ашыту бактерияларында 1750 нуклеотидтер жұбына тең болса, тышқандарда олар 30000 нуклеотидтер жұбына тең келеді.
2.РНҚ полемеразаның құрылымы.

Ядрода 3 түрлі РНК полимеразасы кездеседі. 1. РНК полимераза І ядрошықта орналасқан. Ол рибосомалық РНК-ң транскрипцияларына жауапты болады. 2. РНК полимераза ІІ бұл фермент нуклеоплазмада болады. Ол ақпараттық РНК-ң ата-тегі гетерогенді РНК синтезіне жауапты болады. 3. РНК полимераза ІІІ. Ол нуклеоплазмада болады. т РНК және кіші РНК синтезіне жауапты.

3. Теломералардың қызметі.

Теломера — хромосоманың екі иығының ұшындағы бөлігі, теломерлік ДНҚ мен белоктардан құралған. Барлық адамдар мен омыртқалылардың хромосомаларындағы теломерлік ДНҚ TTAGGG нуклеотидтердің біртекті (монотонды) қосылысынан тұрады. «Теломера» терминін ғылымға 1932 жылы америкалық генетик Г. Меллер енгізген. ДНҚ молекуласының учаскесі болғанына қарамастан ерекше жолмен репликацияланады. Бұл процеске ерекше ферменттер теломеразалар қатысады. Теломерлерде ешқандай генетикалық ақпарат болмайды, сондықтанда теломерасыз олардың біршама бөлігі түсіп қалған кезде де геном бірқалыпты қызмет ете береді. Теломерлердің негізгі қызметінің өзі де осы болса керек, яғни олар геномның маңызды бөлігін толық репликацияланбаудан қорғап, буферлік қызмет атқарады. Сонымен қатар, теломеразалардан біржола бас тартуға болмайды, себебі жасущаның бөліну процесінде күндердің күнінде ДНҚ-ның теломерлік учаскелері қысқарып-қысқарып жойылуы мүмкін. Теломерлер ерекше, арнайы қызметтер атқарады, сондықтан олар белгілі бір шекке дейін қысқарады.

Теломерлар қызметтері:

1. Механикалық қызметі:

1) Хромосомалардың ядро матрикісіне бекінуге қатысады;

2) Хромосома хроматидаларының ұштарын бір-бірімен тіркестіреді;

2. Тұрақтандырушы қызметі:

1)Жасушада теломераза болмаған жағдайларда ДНҚ-ның кодтаушы бөлімін толық репликацияланбаудан сақтайды;

2) Егер жасушада теломераза болса, үзілген хромосома ұштарын тұрақтандырады;

3. Гендердің экспрессиялануына әсер етуі.

Теломераларға жақын орналасқан гендер экспрессиясы төмен болады, мұны транскрипциялық үнсіздік немесе сайлинсинг деп атайды. Теломерлердің қысқаруы оларға жақын орналасқан гендерді активтендіреді.

4. Есептеу қызметі.

ДНҚ-ның теломерлік бөлімдері теломеразасыз жасушаның бөлінуін есептеп отыратын репликометр болып табылады. Теломера – жасушаның қанша рет бөліне алатынын есептейтін құрылым болып табылады.

ДНҚ молекуласының толық репликацияланбайтының, яғни теломерлік бөлімдерінің репликацияланбайтының, алғаш рет 1971 жылы А.М.Оловников ашқан.

Мұның мәні мынада: ДНҚ полимеразалық жүйе аналық ДНҚ молекуласының жіпшелерінің 3′ ұшын толық репликацияламайды, яғни жаңадан синтезделген ДНҚ тізбектері 5′ ұшы жағынан қысқа болады. Себебі әрбір жаңа ДНҚ тізбегі қысқа «РНҚ – ұйытқыдан » (праймер) басталады. Кейін ол ерекш нуклеазалармен алып тасталынады, бірақ босаған учаске дезоксинуклеотидтермен толтырыла алмайды, Себебі ДНҚ полимеразалар өз бетінше ДНҚ синтезін бастай алмайды, ол тек полинуклеотидті 3′ ұшын ұзартады. Бұл жерде теломерлік учаске жоқ, сондықтан жаңа тізбек матрицадан қысқа болады. ДНҚ молекуласының мұндай ұшын оверхенга немесе үшкір ұшы деп аталады.

Адамның ДНҚ-сының 1 молекуласының орташа ұзындығы 120 миллион нуклеотид жұптарына тең десек, жасушаның әрбір бөлінуінде теломераза белсендігісіз ДНҚ молекуласы 0,00005% — ға қысқарады екен. Бұл әрине өте аз. Бірақ, табиғатта теломера ұзындығын қалпына келтіріп отыратын механизмдер болмаса хромосомалар жойылып кететін еді. Сонымен қатар бұл процесс канцерогенез, ағзалардың қартаю проблемаларымен тығыз байланысты.

Нидерланд және британ ғалымдары кейбір адамдардың басқалардан ерте қартаюының себебін түсіндіретін нақты гентикалық материалдарды тапты, олар – теломералар. Ескірген және қысқарған теломерлер ерте қартаюға және қатерлі ісік ауруларына әкелуі мүмкін екенін дәлелдеді. Ғалымдарға теломерлердің ұзындығын реттейтін ТЕRC гені қартаю және онкологиялық ауралар процестерінде негізгі рөл атқаратыны белгілі болды. Соңғы зерттеулер ерте қартаю мен теломерлердің қысқаруына жауапты гендердің нақты варианттарын анықтады.

№ 37 емтихан билеті

1. ДНҚ репликациясы және реттелу механизмдері.

ДНҚ - ның екі еселену процесін репликация деп атайды. Репликация бірлігі – репликон, өздігінен репликацияланатын генетикалық элемент. Оның құрамында ДНҚ репликациясының инициациалық учаскесі және реплыкация процесіне қатынасатын ақуыздардың синтезін бақылайтын гендер орналасқан. Репликация аса күрделі биохимиялық процесс. Бұл процеске генетикалық ақпараттың өте дәлдікпен көшірілуін, ДНҚ тізбектеріндегі қателіктерді түзетіп, алмастыруды және рекомбинацияны қамтамасыз ететін көптеген ақуыздар қатысады. Репликация процесі мына принциптер бойынша іске асырылады; 1. Комплементарлық ДНҚ молекуласының жаңа тізбегі комплементарлық принципке негізделіп адениннің тиминмен, гуаниннің цитозинмен байланысуына сай түзіледі. Сондықтан жаңадан синтезделген тізбек бастапқы матрицалық тізбекке компленментарлы болып келеді. 2. Жартылай консервативті ДНҚ ның бастапқы тізбектерінің әр қайсысы жаңа тізбек түзілуі үшін матрица болып табылады. Реплиациядан кейінгі әр ДНҚ молекуласындағы екі тізбектің біреуі бастапқы матрицалық тізбек болса, екіншісі жаңадан синтезделген тізбек болады. 3. Униполярлығы комплементарлы жаңа тізбектердің синтезделуі тек 5!-3! Бағытында іске асырылады, яғни әрдайым ДНҚ молекуласының 3!ұшы ұзарып отырады. 4. Анти парллельдік ДНҚ ның жаңа тізбектері матрицалық тізбектерге қарама – қарсы бағытта синтезделеді. Өйткені бастапқы ДНҚ дағы аппараттың оқылуы ДНҚ полимераза ферментінің қатысуымен 3!-5! Бағытында ңана жүреді. 5. Үзілмелігі репликация ДНҚ молекуласының бірнеше жерінде бір уақытта басталады. Синтезделген түрлі ұзындықтағы кесінділер арнайы лигаза ферменттерінің көмегінмен бір біріне жалғанып ДНҚ молекуласының тғтас тізбегін құрайды. ДНҚ-ның бойындағы репликация жүріп жатқан учаскені айрықша шеңбер пішіндес «репликациялық көзше» арқылы тауып,тануға болады. Көзшенің мұндай пішіні ДНҚ репликациясының шеңберлік тәсілмен жүретінін сипаттайды. Прокариоттық жасушаларда тек бір ғана репликациялық көзше қызмет атқарса, эукариоттарда ДНҚ молекуласының мөлшеріне байланысты жүздеген, мыңдаған репликациялық көзшелер қызмет етуі мүмкін. Репликациялық көзше тек арнайы нуклеотиттер жүйесі орналасқан учаскелерде ғана түзіледі. Ұзындығы 300 нуклеотитке шамалас келетін мұндай учаскелер репликация басталатын нүкте немесе «О» сайты ( ағыл. origin) деп аталады. ДНҚ дағы жалпы репликациялық учаскелердің саны ағзаның генетикелық бағдарламасының мөлшерңмен анықталады. ДНҚ ның ширатылңан тізбектері таратылып репликация басталатын учаске репликациялық айыр деп аталатын арнайы құрылым түзіледі. Репликация кезінде ДНҚ синтезделуі бағытының қос тізбектің тарқатылу бағытымен сәйкес келуі тек жаңа синтезделген бастаушы тңзбекте көрінеді. Екінші артта алған тізбек үзік үзік болып, қысқа Оказаки ферменттері түрінде синтезделеді. Нәтижесінде тізбектердің екеуі 5!-3! Бағытта ұзарады. Прокариоттық және эукариоттық жасушаларда ДНҚ мен әсерлесе алатын ядролық ферменттердің үш типі анықталған. Олар; нуклеазалар, полимеразалар және лигазалар. 1. Нуклеазалар ДНҚ молекуласының 3! Немесе 5! Ұшына әсер ете отырып полинуклеотиттік тізбекті жеке нуклеотиттерге дейін ыдырататын ферметтер. 2. Полимеразалар немесе репликазалар полинуклеотиттік жаңа тізбектің синтезін қамтамасыз ететін фермент тер тобы. Егер полимеразалардың әрекетіне байланысты хромосоманың екі еселенуі журсе, ол кезде фермент репликаза деп аталады. 3. Лигазалар репликация және репарация процестері кезінде ДНҚ ның түзілген жеке фрагменттерін бір біріне жалғастырып, тігіп тұтас молекула құрастыратын ферменттер. 4. Репликация процесінің іске асырылуы үшін ДНҚ полимеразалардан басқа дезоксинуклеозид үшфосфаттардың(d АМФ,d ЦМФ, d ТМФ, d ГМФ) және ұштары 3! ОН болып аяқталған полинуклеотиттік тізбектердің болуы қажет.
2.Гендік мутацияға сипаттама.

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

3.РНҚ-ның түрлері,оларға сипаттама.

Рибонуклеин қышқылдары рибосомалық (рРНҚ), ақпараттық (аРНҚ) және тасымалдаушы (тРНҚ) болып бөлінеді. Рибонуклеин қышқылы тізбегі бірнеше ондаған нуклеотидтерден бірнеше мыңдаған нуклеотидтерге дейін созылатын біржіпшелі полинуклеотидтерден тұрады. Организмде РНҚ ақуыздармен кешенді байланысқан рибонуклеотидтер түрінде болады. РНҚ генетикалық ақпараттың жүзеге асуы мен ақуыз синтезіне қатысып, барлық тірі организмдерде аса маңызды биологиялық рөл атқарады. Көптеген вирустарда РНҚ-н жалғыз нуклеинді компонент (құраушы) құрайды. Осындай РНҚ вирустарда РНҚ биосинтезімен қатар ДНҚ биосинтезінде де матрица рөлін атқара алады (кері транскриптаза). Бактериялар, өсімдіктер және жануарлар жасушаларында құрылымы, метаболизмі және биол. қызметтері әр түрлі РНҚ типтері кездеседі. Мысалы, рРНҚ рибосоманың құрамына еніп, жасушадағы РНҚ-ның негізгі массасын құрайды және көлемі, құрылымы түрлі организмдерде әр түрлі болады. Клеткада негізінен рРНҚ-да ақуыздың биосинтезі жүреді; тРНҚ жасушада амин қышқылдары қалдықтарын жалғастырып алып, оны ақуыз синтезі өтіп жатқан жерге тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне сай арнайы тРНҚ (әдетте бірнеше) болады. Барлық тРНҚ жоңышқа жапырағына ұқсас макромолекулалы құрылымға ие. Олардың рибосомаға және аРНҚ-на жабысатын, үш нуклеотидтен тұратын (антикодон) және амин қышқылы қалдығын жалғастыратын аймақтары бар. РНҚ-ның барлық түрлері жасушада ДНІ матрицасында синтезделеді, соның нәтижесінде ДНҚ-ндағы дезоксирибонуклеотидтер тізбегінде комплементарлы рибонуклеотидтер тізбегі құрастырылады, мұны транскрипция процесі деп атайды. Клетка ядросында матриц. РНҚ-ның (мРНҚ) бастамасы болып келетін алып молекулалар табылған, олардың көп бөлігі ядрода ыдырайды да, аз бөлігі цитоплазмаға өтіп, нағыз мРНҚ-ын құрайды.

№ 38 емтихан билеті

1.Мутациялық өзгергіштік.

Мутациялық өзгергіштік – дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитындығын және бұл ауытқуардың тұқым қуалайтындығын байқады. Г де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ..Олар: 1. Мутацияның кенеттен пайда болатындығы 2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі 3. Мутациялардың сапалық өзгеріс болып саналатындығы 4. Мутацияның өзі әр түрлі бағытта – пайдалы да, зиянды да болатындығы 5. бір рет болған мутацияның қайтадан қайталана алатындығы. Бірақта Г де Фриздің қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды.Яғни ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде пайда болады. Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше типке бөлінеді. Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп бөледі. . Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар организмнің қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.

2. Белоктардың құрылымы және клеткадағы атқаратын қызметі.

Қазіргі кездегі түсінік бойынша белок дегеніміз – молекулалық массасы 5000 Д шамасынан көп, кеңістік құрылымы бар және организмде белгілі бір қызмет атқаратын полипептид.

Белок молекуласы бір, екі және көп (негізінен жұп сан болуы тиіс) полипептид тібегінен құралады. Белоктың полипептид тізбегінде ондаған, тіпті жүздеген амин қышқылдарының қалдығы болуы мүмкін. Ондай қалдықтар пептидтік байланыс – СО – NH – көмегімен бірімен – бірі өзара жалғасады. Кезектесіп отыратын көміртегі мен азот атомдары қаңқа болып қалыптасады да, ондай қаңқадан жан-жаққа амин қышқылдарының бүйірлік топтары (R) таралады.

Белок молекуласы құрылымын 4 деңгейге бөледі. Олар. 1-ші, 2-ші, 3-ші және 4-ші реттік құрылымдар.

Брініші реттік құрылым

Белоктың бірінші реттік құрылымы дегеніміз – оның полипептидтік тізбегінде амин қышықлдарының белгілі бір ретпен жалғасып орналасуы. Бұл – табиғаттың аса қажетті құбылысы. Ол жағдай генетикалық негізде детерминденген және белок молекуласының басқа 3 құрылымының түзілуіндегі негізгісі болып табылады. Амин қышқылдарының тізбектегі кездесуі барлық белоктардың, биологиялық қасиеттері, әдетте ұқсас болып келеді. Керісінше, әртүрлі қызмет атқаратын белоктардың әдетте алғашқы құрылымы да әртүрлі. Көптеген улы заттардың да белоктық табиғаты бар. Және басқа белоктар сияқты олар да сол амин қышқылынан құралады. Ал олардың у болатын себебі, полипептидтік тізбекте амин қышқылдарының орналасуы басқаша болатындығында. Мысалы, азықтық, құрылымдық, транспорттық және өзге де белоктардың амин қышқылдары басқаша ретпен орналасады.

Екінші реттік құрылым

Белок молекуласындағы полипептидтік тізбек түзу емес, спираль тектес. Спиральдың бір айналымына 3,6 шамасындай амин қышқылдарының қалдығы келеді, спиральдың әр қадамы 0,54 нм. Белоктың осындай спираль тектес түрін оның екінші реттік құрылымы деп атайды.

Полипептидтік тізбектің мұндай орамды түрі α–спираль және β-құрылымы (қатпарланған жапырақ) деп аталады.

Спираль басынан санағанда 3-ші амин қышқылы қалдығында > С = О және > N – H аралығындағы сутектік байланыс байқалады (1-сурет). Ондай сутектік байланыстар спиральдің белдігі бойымен бағытталады.

Амин қышқылдарында өзара параллель орналасқан бүйір топтардың учаскелері немесе бір полипептидтік тізбектің созылған екі учаскесі β-құрылым түзеді. β-құрылымы полипептидтегі карбоксильдік және аминдік топтар арасындағы сутектік байланыс арқылы да тұрақтандырылады (2 (а)-сурет).

Тұрақты екінші реттік құрылымның үшінші түрі – коллагендік спираль. Үш қатарлы коллаген спиралында жекеленген үш коллаген тізбек өзара параллель орналасқан және ширатылған арқанға ұқсас, бірін-бірі орап тұрады (2 (б)-сурет).

Үшінші реттік құрылым

Белоктың екінші реттік құрылымын түзетін спиральда түзу емес, ол да өз кезегінде бұралып иіріледі. Ондай бұралу кейде өте күрделі құрылым жасайды. Бір полипептидтік тізбектегі барлық атомдардың кеңістікте шап-шағын глобула жасап орналасуы белоктың үшінші реттік құрылымы деп аталады.

Белок молекуласы атомдарының кеңістікте орналасуын, анықтайтын жалғыз-ақ әдіс – рентгенқұрылымдық анализ.

Төртінші реттік құрылым

Екі немес одан да көп полипептидтік тізбектен тұратын белоктар олигомерлер деп, ал полипептидтік тізбектер протомерлер немесе суббөліктер деп аталады. Суббөліктердің кеңістікте өзара орналасуын белоктың төртінші реттік құрылымы деп атайды.

Мұндай күрделі қызмет атқаратын белокқа қан гемоглобині жатады. Қан гемоглобині әрқайсысы миоглобин сияқты 4 суббөліктен құралған.

3. Нуклеин қышқылдарының зерттелу тарихы.

Тұқым қуалаушылықтың заңдары мен материалдық негізін тек ХІХ ғасырдың екінші жартысында, яғни 1865 жылы чех ғалымы монах Грегор Мендель ашқан болатын.

Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі клетканың ядросында орналасады. 1869 жылы Австрия биохимигі Фридрих Мишер клетка ядросының құрамынан қышқылдық қасиеттері бар затты бөліп шығарды. Оны нуклеин қышқылы (латын сөзі «нуклеус»-ядро) деп атады.

Нуклеин қышқылдары – үлкен молекулалы қосылыстар, нуклеотид мономерлерінен тұратын биополимерлер болып келеді.

Тірі клеткаларда нуклеин қышқылдарының екі түрі кездеседі – дезоксирибонуклеин (ДНК) және рибонуклеин (РНК).

Нуклеин қышқылдарының құрылысы. Нуклеин қышқылдарының құрылысын зерттегенде гидролиз реакциясы өте маңызды роль атқарады.ДНҚ-ны 1868 жылы швейцар физиологы, гистологы және биологы Иоган Фридрих Мишер атты ғалым ашқан. Іріңдеген жасушалар қалдықтарынан ғалым құрамына азот пен фосфор кіретін бейтаныс затты тауып алады. Алғашында бұл жаңа зат нуклеин деген атқа ие болады. Кейіннен Мишер бұл заттың қышқылдық қасиет көрсететінің байқайды. Осыдан кейін бұл жаңа затты нуклеин қышқылы деп атайтын болған. Алғашында бұл бейтаныс заттың биологиялық қызметі белгісіз болды, көп уақытқа дейін ДНҚ ағзадағы фосфордың қоймасы болып есептелінді. Оған қоса, XX ғасырдың басында ғалымдар ДНҚ-ның ақпаратты тасымалдай алмайтындығын айтқан, себебі олар ДНҚ-ның ақпаратты тасымалдау үшін құрылысы біртүрлі деп есептеді.

Уақыт өте келе генетикалық ақпаратты наруыздар емес дәл осы ДНҚ тасымалдайтындығын дәлелдеді. Бұл ашылудың ең бірінші дәлелі О. Эвери, Колина Мак-Леода и Маклин Мак-Картидің бактериялардың трансформациясы(1944 жыл) тәжірбиесі болды.

Тіпті XX ғасырдың 50 жылдарына дейін ДНҚ-ның нақты құрылысы мен ақпаратты ұрпаққа белілуінің әдісі белгісіз болды.

ДНҚ-ның қос спиральінің құрылымын 1953 жылы Френсис Крик пен Джеймс Уотсон ұсынды. Олар модельді Морис Уилкисон мен Розалинд Франклиннің рентгенқұрылымды деректеріне және Чаргаффа ережелеріне сүйене отырып құрап шығарған.

№ 39 емтихан билеті

1. ДНҚ молекуласының құрылымы.

Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) – барлық тірі клеткалардың негізгі генетикалық материалы болып табылатын күрделі биополимер. ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі – үш бөліктен құралған нуклеотид. Бірінші бөлігі – дезоксирибоза (бескөміртекті қант); екіншісі – пуриндік негіздер: аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидиндік негіздер: тимин (Т) мен цитозин (Ц); үшіншісі – фосфор қышқылының қалдығы.Нуклеин қышқылдарында мономерлік қалдықтар (нуклеотидтер) өзара фосфодиэфирлік байланыспен байланысқан. ДНҚ барлық тірі организмдердің болашақ ұрпағының құрылысы, дамуы және жеке белгілері туралы биол. мәліметті сақтап, оларды жаңадан пайда болатын клеткаларға бұлжытпай «жазу» жүйесінің негізі болып табылады. ‎ 1940 жылдың аяғында америкалық биохимик Э.Чаргафф (1905 ж.т.) әр түрлі организмдердің ДНҚ молекуласына талдау жасап, оның құрамындағы А мен Т, Г мен Ц негіздерінің молярлық мөлшері тең екенін көрсетті (бұны Чаргафф ережесі деп атайды). ‎ 1952 ж. ағылшын биофизигі М.Уилкинс (1916 ж.т.) және т.б. ғалымдар рентгендік талдау арқылы ДНҚ молекуласы құрылымының спираль бойынша оң жақ оралымын (В – ДНҚ), ал 1979 ж. америкалық ғалым А.Рич (1929 ж.т.) молекулақұрылымының сол жақ оралымын (Z – ДНҚ) ашты. Азотты негіздер спираль осіне перпендикуляр түрінде орналасады. ДНҚ-ның үш сатылы құрылымының кеңістіктік моделін алғаш рет 1953 ж. америкалық ғалымД.Уотсон (1928 ж.т.) мен ағылшын биологы Фрэнсис КрикФ.Крик (1916 ж.т.) жасады. ‎ Модель бойынша ДНҚ молекуласы қос тізбектен құрылған. Қос тізбек бір-бірімен азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар арқылы жалғасады. ‎ Бұл қос тізбекті негіздерге комплементарлық (ұқсас) принцип тән, яғни аденинге әдетте тимин, ал гуанинге цитозин сәйкес келеді. ДНҚ-ның бір-біріне қарама-қарсы бағытталған екі спиральді полинуклеотидті тізбегі бір осьті айнала оралып жатады. Уотсон мен Крик моделінің көмегімен ДНҚ-ның өздігінен екі еселену (репликация) қасиеті ашылды. Осы жаңалықтары үшін Уотсонға, Крикке және Уилкинске Нобель сыйлығы берілді (1962). Екі еселену кезінде комплементарлы орналасқан азотты негіздердің сутекті байланысы үзіліп, ДНҚ жіпшелері екіге ажырайды да, екі ұқсас спиральді ДНҚ тізбегі пайда болады. ДНҚ-ның екі еселенуінің мұндай процесі жартылай консервативтік деп аталады, себебі жаңа түзілген ДНҚ молекуласында бір тізбек бұрынғы болады да, екінші тізбек жаңадан түзіледі. Осының нәтижесінде организмнің барлық клеткаларындағы генетик. материал өзгеріссіз қалады. Бұл ғыл. жетістіктер тірі организмнің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін молек. деңгейде түсіндіруге жол ашты. 1953 жылы Дж. Уотсон мен Ф. Крик, нуклеин қышқылдарының мономер қалдықтарының құрылымы туралы деректерге және Э. Чаргафф ашқан комплементарлық ережесіне, ( кез келген ДНК-дағы аденин мөлшері Тимин мөлшеріне ал, гуанин мөлшері — цитозин мөлшеріне тең А = Т, G=C), сүйене отырып ДНК –ның псевдокристаллды формасының рентгенограммасының шифрын шешті .Олардың моделі бойынша, ДНК молекуласы ортақ остен бір бірімен оралып жатқан екі полинуклеотид тізбегінен тұратын дұрыс спираль болып табылады. Спиральдің диаметрі оның ұзына бойына тұрақты және 1,80 нм-ға тең. Спиральдің сәйкестік периодына тең болатын айналым ұзындығы шамамен 3,40 нм құрайды. Спиральдің бір айналымына бір тізбектегі 10 нуклеотид қалдығы сәйкес келеді.Сонымен спираль осі бойындағы нуклеотид аралық қашықтық 0,34 нм-ге тең Спиральдің тұрақтылығын сақтау( регулярность)үшін бір тізбектегі пуриндік негіздің қарсысында міндетті түрде екінші тізбекте пиримидинді негіз болуы шарт.спирали необходимо. Дж. Уотсон мен Ф. Крик бұл талап А негізі Т негізімен сутектік байланыспен байланысқан жұп , aл G болса С негізімен сутектік байланыспен байланысқан жұп құрғанда ғана орындалатынын тапты. ДНК –қос спираліндегі комплементарлы негіздер основания бір жазықтықта жатады, және де бұл жазықтық спиральдің негізгі осіне әрқашан перпендикуляр жазықтықта жатады. ДНК-дағы көрші негіздер жұбы біріне қатысты бірі 360 бұрыш жасап жатады Молекуланың көмірсуфосфатты қаңқасы сыртта жатады. Спираль айналу нәтижесінде оның беткейінде екі науашықтарлар түзіледі, үлкенінің ені 2,20 нм кішісінің ені 1,20 нм . Спираль — оң жақты бұрылған,ал ондағы полинук-леотид тізбектері антипараллель болады.Бұл ,егерде спиралы осі бойынша бір басынан екінші басына бағытталса онда бір тізбекте фосфодиэфир байланыстары 3'-*-5', ал екінші тізбекте фосфодиэфир байланыстары 5'—*-3' бағытында болатынын көрсетеді'. Басқа сөзбен айтқанда ДНК –ның сызықтық молекуласының бір ұшында 5'-ұш ал екінші ұшында З'-ұш болады.
2. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-да кодталуы.

Генетикалық ақпарат—организмдердің ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат.Генетикалық ақпарат нуклеин қышқылында оның негіздерінің кезегі түрінде жазылған. Ой жүзінде бұл әдіспен белокмолекуласының шексіз көп түрінің кодын жазуға болады. Генетикалық ақпарат бір ұрпақтан екінші ұрпаққа нуклеин қышқылының транскрипциясы арқылы беріледі. Генетикалық ақпарат өзгерісті, не өзгеріссіз түзетіліп сақталуы мүмкін. Бұған репарация, рестрикция, рекомбинация т. б. қатынасады.

3. Матрицалық РН-ның құрылысы және қызметі.

Ақпараттық РНҚ (аРНҚ) — нәруыздардың синтезделуі үшін ДНҚ-дағы генетикалық ақпаратты рибосомаға тасымалдайтын рибонуклеин қышқылы. ДНК – ы матрицада синтезделеді ақпараттық РНКклеткадағы барлық РНК-ң 3-5 пайызын құрайды. Кейде оны матрицалық РНК деп атайды. Өйткені ол ДНК-ң біршама бөлігінің көшірмесін өзінің бойында сақтайды. И РНК-ң ДНК тізбегінде синтезделу процесі транскрипциядеп аталады. Информациялық ДНК-ң ең қысқа молекуласы шамамен 300 нуклеотидтен құралған. Олардың басым көпшілігі аз ғана уақыт өмір сүреді. Мысалы бактерияда бірнеше минут одан соң гидролизге ұшырап мононуклеотидке кетеді. Эукариоттарда олар бірнеше күн өмір сүруі мүмкін.

№40 емтихан билеті

1. Хромосома,оның құрылысы және атқаратын қызметтері.

Хромосомалар (хромо… және грек. soma — дене) [1] — жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 — 1940) ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді

2. Мутация механизмдері.Мутацияның нәтижесінде адам геномының өзгеруі.

Мутация[1] (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар. Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі. Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады. Кейбір мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті. Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады. Геномдық мутация[өңдеу]

Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия – хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия – хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия – диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі. Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлері: делеция, дупликация, транслокация

Хромосомалық мутация – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.

Гендік мутация. ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы