Синдромологический метод

Объективный врачебный осмотр

Объективный врачебный осмотр начинается с изучения внешнего вида пробанда. Методической основой такого осмотра является семиотика- наука о знаках (символах) патологического процесса в организме, правильном их обозначении, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. идентификация символов наследственной патологии - это обязательное условие для ее успешного выявления у пробанда.

С этой целью широко используются разные предметно-образные знаки для обозначения разнообразных признаков, например: «барабанные палочки», «веслообразные ребра», «капельное сердце» и т.п.

Характерные предметно-образные знаки используются и в клинической генетике. С их помощью обозначают главные симптомы наследственного или врожденного заболевания.

Известно, что во многих случаях у больного с наследственной патологией наблюдается характерный внешний вид или знаки генетического заболевания, например: «лицо эльфа» (синдром Вильямса), «птицеголовая карликовость» (синдром Секкеля), гаргоилический дисморфизм (мукополисахаридозы и муколипидозы), «кошачий крик» (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5), «кошачий глаз» (синдром Шмида-Фраккаро), «глаза лани» (синдром частичной моносомии по длинному плечу хромосомы 22) и т.д.

Неудивительно, что характерный внешний вид делает разных больных из разных контингентов и семей более похожими друг на друга, чем даже на близких родственников.

При внешнем осмотре пробанда внимание врача должно быть направлено также на выявление соответствующих предметнообразных знаков у близких родственников.

После внешнего осмотра врач выявляет у пробанда другие характерные особенности заболевания: время манифестации или возраст больного, на который приходится появление первых признаков, прогредиентный характер течения, множественность (полисистемность)

поражения, сегрегацию заболевания и/или его симптомов в родословной, резистентность к терапии (см. главу 17).

Следует отметить, что метод объективного врачебного осмотра должен параллельно сопровождаться синдромологическим методом (подходом), являющимся его составной частью.

Синдромологический метод - это вторая (после семиотики) методическая основа для успешной диагностики наследственной патологии. Обязательным условием применения данного метода является знание врачом основных понятий и положений клинической генетики (см. главы 2-5).

Выявление знаков (символов), характерных для наследственной патологии, предусматривает «поэтажное» (сверху вниз) обследование организма пробанда: лицо, голова, шея, плечевой пояс и верхние конечности, грудная клетка и область живота, позвоночник, тазовый пояс и нижние конечности, наружные половые органы. При этом врач последовательно оценивает:

• весо-ростовые (антропометрические) отклонения от нормы;

• своевременность закрытия родничков, зон роста длинных трубчатых костей, так называемый костный возраст;

• тип телосложения и наличие асимметрии, пропорциональность строения скелета, головы, туловища и конечностей;

• состояние кожи, подкожной жировой клетчатки и слизистых оболочек, наличие нарушений пигментации кожи и слизистых, состояние оволосения, рост волос и ногтей;

• размеры, форму и наличие аномалий развития черепа, глаз, ушных раковин, лица, носа, рта, губ, верхней и нижней челюсти, нёба и зубов;

• размеры и форму шеи;

• размеры и форму грудной клетки: состояние грудины, ключиц, лопаток и ребер;

• наличие грыж белой линии живота, паховых и пупочных грыж;

• состояние мышц передней брюшной стенки;

• форму, длину и другие особенности строения верхних и нижних конечностей;

• степень подвижности суставов;

• состояние мышечного тонуса;

• состояние внутренних органов, эндокринных желез и репродуктивных органов;

• состояние и тип задержки развития организма, включая физическое, психомоторное (на первом году жизни), умственное (психическое), речевое и половое развитие;

• наличие и степень выраженности неврологической симптоматики, офтальмологических изменений, нарушений вкуса, обоняния, осязания, слуха, болевой и тактильной чувствительности;

• цвет и запах мочи и/или запах тела.

Из выявленных при «поэтажном» обследовании пробанда признаков врач выделяет главные признакиболезни. В их числе: патогномоничные признаки, например низкий рост при наследственных формах карликовости; ведущие признаки, например атаксия (нарушение координации и походки) и телеангиэктазии (сосудистые звездочки на коже, склерах и слизистых оболочках) при синдроме Луи-Бар; типичные признаки, например сколиоз при наследственных заболеваниях соединительной ткани и скелета.

Кроме главных признаков, врач выделяет неспецифические признаки,например клинодактилию мизинца (может встречаться в норме и при синдроме Сильвера-Рассела).

Следует отметить, что все выделенные врачом признаки должны оцениваться не сами по себе, а как показатели (символы) определенного патологического процесса.

Любой признак может быть знаком наследственного заболевания, но может и не иметь символического значения, наблюдаясь у совершенно здорового человека.

Важно помнить, что диагностика и особенно дифференциальная диагностика наследственного и врожденного заболевания всегда начинается с определения патогномоничных, ведущих и типичных признаков, которые вовсе не должны подсчитываться, а скорее должны «взвешиваться» (по своему значению). Это прежде всего относится к признакам МАР, при которых количество не имеет определяющего значения без оценки каждого признака в отдельности.