Биохимический скрининг в I триместре беременности

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг для формирования групп риска рождения ребенка с некоторыми пороками развития и хромосомными болезнями основан на иммуноферментном анализе специфических белков в сыворотке крови беременной. К таким маркерным сывороточным белкам (МСБ),которые тестируются при беременности, относятся эмбрионспецифичные белки, которые либо продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери, либо ассоциированы с беременностью. Их концентрация в сыворотке крови изменяется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.

Общепринятым обозначением отклонений уровня МСБ является отношение величины содержания МСБ в крови конкретной женщины к усредненной величине (медиане) содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у многих женщин. Кратность медиане выражается в МоМ (multiples of median). Например, уровень АФП = 2,5 МоМ означает, что содержание белка в сыворотке крови у данной беременной в 2,5 раза выше, чем медиана (норма) для этого срока беременности. Нормальными в диагностические сроки считаются колебания уровня белков от 0,5 до 2 МоМ. Кривые содержания маркерных сывороточных белков в разные сроки беременности рассмотрены в соответствующих методических рекомендациях.

Обширный фактический материал о динамике изменения этих маркерных белков в норме и при различной патологии плода, с одной стороны, продемонстрировал полезность анализа МСБ и целесообразность его массового использования для формирования групп риска по рождению детей с патологией и для профилактики акушерских осложнений. С другой стороны, установленное влияние множества факторов на уровень этих белков потребовало объективизации данных. Поэтому были разработаны и используются специальные программы пренатального биохимического скрининга, заключительным этапом которых является автоматический расчет риска рождения ребенка с болезнью Дауна или врожденными пороками развития. Базовыми параметрами в этих расчетах являются возрастной риск и степень отклонений тестируемых белков. Величина риска, определенная по результатам биохимического скрининга, служит рекомендацией для направления беременной на дополнительное обследование.

 

Биохимический скрининг основан на тестировании содержания в крови беременной белков РАРР-А(pregnancy associated plasma protein А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина(ХГЧ).

Белок РАРР-А— гликопротеин, входящий в состав димерного белкового комплекса, который секретируется трофобластом и децидуальными клетками на протяжении всей беременности (от момента имплантации до родов). Предполагается, что ему принадлежит важная роль в регуляции процессов клеточного роста и межтканевых контактов между клетками трофобласта и децидуальной ткани. Содержание белка увеличивается по мере прогрессирования беременности. При трисомиях 21 и 18 у плода уровень маркера в крови беременной снижается.

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропинапродуцируется клетками трофобласта. Концентрация свободной бета-субъединицы в крови беременной очень низка и составляет только 1-3% общего содержания ХГЧ, снижаясь к концу беременности до 0,5 %. При беременности, осложненной синдромом Дауна у плода или преэклампсией, а также при трофобластических болезнях содержание свободной бета-субъединицы возрастает.

Схема обследования беременной в I триместре для оценки риска хромосомной патологии (болезни Дауна) у плода приведена на рисунке 3.

При расчете риска учитываются как уровни содержания РАРР-А и свободной бета-ХГЧ в сыворотке крови беременной, так и результаты УЗ-исследования плода. При этом основное внимание обращается на такие показатели как копчико-теменной размер, толщина воротникового пространства (ТВП), число плодов, наличие и размер носовой косточки, вес женщины, ее расовая принадлежность и некоторые анамнестические данные (рождение детей с болезнью Дауна, наличие сахарного диабета).

Таким образом, отличительной особенностью биохимического скрининга в первом триместре беременности является расчет риска с обязательным учетом данных УЗИ плода. На большом клиническом материале показано, что при учете показателей содержания в сыворотке крови матери этих МСБ в сочетании с данными УЗ-обследования плода в 10-13 недель беременности (толщина воротникового пространства, длина носовой кости) выявляемость хромосомной патологии может достигать 95-98 %, то есть соответствовать или даже превышать таковую (75 %) во II триместре беременности.