Молекулярно-генетическая диагностика
FTP.
Для пересилання файлів з одного комп’ютера на інший існує спеціальна служба, яку називають FTP. Цю службу обслуговує одноіменний протокол FTP (File Transfer Protocol) – протокол пересилання файлів. Він дає змогу обмінюватись файлами між клієнтом і сервером (вузлом FTP) в обох напрямках.
На вузлах FTP можна знайти різноманітні програми, графічні та звукові файли, тощо. На ці сервери можна помістити свої файли, якщо ви маєте на це дозвіл.
Щоб скопіювати файл із сервера FTP на комп’ютер користувача необхідно спочатку задати адресу відповідного FTP-сервера, а потім зареєструватись ввести своє ім’я та пароль. Якщо користувач не має на сервері свого облікового запису (зареєстрованого імені і пароля) він може зайти лише на загальнодоступні сервери (режим анонімності). На деякі з таких серверів можна потрапити автоматично, інші вимагають реєстрації анонімного користувача. Тоді на запит імені необхідно ввести – anonymous, а на запит пароля будь-яку слово.
Деякі файли на FTP- сервера можуть бути доступні кожному, інші – лише окремим користувачам, які мають на це право доступу.
Загальнодоступні файли, зазвичай, розташованi в папці pub (public – загальнодоступний). Для пошуку файлів в Інтернет можна використовувати звичайні пошукові системи, однак це не ефективно. Для такого пошуку існують спеціальні програми. Вони здійснюють пошук необхідних файлів тільки на FTP-серверах. Однією з таких програм є система Archie.
Для роботи з FTP-серверами на комп’ютері користувача необхідно ін сталювати FTP-клієнт. Існує два типи FTP-клієнтів: FTP-клієнти, які працюють у командному режимі, та FTP-клієнти з графічним інтерфейсом.
Сучасні браузери також дають змогу з’єднуватись з вузлами FTP. Це стосується й Internet Explorer. Під час з’єднання з FTP-сервером програма Internet Explorer із звичайного браузера перетворюються в FTP-клієнта та забезпечують передачу та прийняття потрібного файлу з віддаленого комп’ютера.
Зручні можливості для FTP-зв’язку надають також програми Total Commander i Far.
Майже усі сучасні FTP-клієнти дають змогу докачувати файли, тобто не обов’язково відразу копіювати на комп’ютер користувача весь файл. Якщо зв'язок з Інтернет з деяких причин був розірваний, то після повторного приєднання до мережі FTP-клєнт продовжить копіювати файл з того місця на якому було перервано попереднє завантаження.
Файли на FTP-серверах знаходяться зазвичай, у архівах.
Є два формати пересилання фалів: текстовий(формат ASCII) та двійковий. Текстовий формат застосовують лише для пересилання звичайних текстових файлів, для всіх інших типів файлів (програми, рисунки, звуки, мультимедіа, тощо) – двійковий.
Молекулярно-генетическая диагностика, также называемая ДНК-диагностикой, представляет собой исследование индивидуальной ДНК. ДНК составляет гены, которые и определяют особенности живых организмов, такие как цвет глаз, вес или наличие наследственных заболеваний. Генетическая диагностика выявляет наличие, отсутствие или изменение отдельного гена путем разнообразных аналитических этапов. IMMD применяет такие техники как ПЦР, ДНК-секвенирование, CSGE, WAVE и другие. Все методики призваны однозначно определить заболевание, связанное с генетическими изменениями.
Специфической особенностью наследственных болезней является то, что их причиной (и в большинстве случаев единственной) являются изменения ДНК. Вполне понятно, что ДНК-диагностика как технология, направленная на обнаружение причины заболевания, является наиболее адекватным, объективным и информативным подходом к диагностике наследственных болезней.
Молекулярно генетическая диагностика используется:
- во всех случаях, когда специфические генетические изменения четко связаны с клиническим фенотипом
- генные мутации вызывают склонность к болезни.
- для пресимптоматической диагностики и семейной профилактики (анализ семейной склонности к определенным болезням, скрининг специфических патологических мутаций)