Задачи на составление родословных.
Задачи с применением популяционно-статистического метода (по формуле Харди-Вайнберга).
ЗАДАЧА 1.
В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).
Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.
| а - алкаптонурия | q = Ö0,000008 = 0,003 |
| А - норма | p = 1 - 0,003 = 0,997 |
| q2 = 4 : 500 000 = 0,000008 | 2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006 |
| 2 pq - ? | 500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот |
Ответ:
на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.
ЗАДАЧА 2.
Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.
Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.
Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа. Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p2 + 2pq +q2 ясно, что число гомозиготных по рецес-сивному гену особей (аа) q2 = 1 - (p2 + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т.е. составляет (p2 + 2pq)/ 4. Следовательно, p2 + 2pq = 4 х (6 / 10 000) = 24 / 10 000 = 0,0024.
Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - 0,0024 = 0,9976 частей или 99,76%.
Ответ:
на долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.
ЗАДАЧА 1.
Пробанд - нормальная женщина имеет пять сестер, из которых две пары - однояйцевые. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, а отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
    А - шестипалость I
а - норма
| Аа | А- | А- | аа | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
        II
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| аа | аа | аа | аа | аа | аа | Аа | аа | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
   
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
       
Аа
| аа | аа | Аа Аа | Аа | Аа | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Тип наследования аутосомно-доминантный
| P | aa | x | aa |
| G | a | a | |
| F | aa |
Ответ:
все дети будут пятипалые.
ЗАДАЧА 2.
В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ребенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея-Сакса (амавротической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавротической идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем детстве от болезни Тея-Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было.
Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.
А- норма
а - болезнь Тея-Сакса
     
| 
| 
| ||||||||||||||||||||||||||||
    
+
| 
| |||||||||||||||||||||||||||||
| I. аа | А- | А- | Аа |  А-
| А- | А- | АА | Аа | аа | А- | А- | |||||||||||||||||||
|
| |||||||||||||||||||||||||||||
| II. | Aa | Aa | ||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||
| III. | aa | |||||||||||||||||||||||||||||
Тип наследования аутосомно-рецессивный
| P | Aa | x | Aa |
| G | A, a | A, a | |
| F | AA, Aa, Aa, aa |
Ответ:
вероятность рождения здоровых детей равна 75%.
ЗАДАЧА 3.
Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.
Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.
Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.
P XDY x XDXd
G XD, Y XD, Xd
F XDXD; XDXd; XDY; XdY
Ответ:
Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.