Задачи на составление родословных.

Задачи с применением популяционно-статистического метода (по формуле Харди-Вайнберга).

ЗАДАЧА 1.

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

 

а - алкаптонурия q = Ö0,000008 = 0,003
А - норма p = 1 - 0,003 = 0,997
q2 = 4 : 500 000 = 0,000008 2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006
2 pq - ? 500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот

 

 

Ответ:

на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

 

ЗАДАЧА 2.

Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.

Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа. Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p2 + 2pq +q2 ясно, что число гомозиготных по рецес-сивному гену особей (аа) q2 = 1 - (p2 + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т.е. составляет (p2 + 2pq)/ 4. Следовательно, p2 + 2pq = 4 х (6 / 10 000) = 24 / 10 000 = 0,0024.

Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - 0,0024 = 0,9976 частей или 99,76%.

 

Ответ:

на долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.

 

 

ЗАДАЧА 1.

Пробанд - нормальная женщина имеет пять сестер, из которых две пары - однояйцевые. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, а отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

 

 

А - шестипалость I а - норма   Аа   А-   А-   аа
                 
II                    
                   
  аа аа аа аа аа аа   Аа аа  
                 
 
III

             
  Аа   аа   аа         Аа Аа     Аа     Аа
    ?          
                                                                                     

 

 

Тип наследования аутосомно-доминантный

 

P aa x aa
G a   a
F aa

Ответ:

все дети будут пятипалые.

 

ЗАДАЧА 2.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ребенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея-Сакса (амавротической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавротической идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем детстве от болезни Тея-Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.

 

А- норма

а - болезнь Тея-Сакса

 

                       
+                            
I. аа А- А- Аа   А- А- А- АА   Аа аа А- А-
           

           
      II. Aa       Aa          
                         
        III.     aa            
                                                             

 

Тип наследования аутосомно-рецессивный

 

P Aa x Aa
G A, a   A, a
F AA, Aa, Aa, aa

 

Ответ:

вероятность рождения здоровых детей равна 75%.

 

ЗАДАЧА 3.

Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

 

 

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.

 

P XDY x XDXd

G XD, Y XD, Xd

F XDXD; XDXd; XDY; XdY

 

Ответ:

Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.