Трансверсии

Классификация

Выделяют три основных типа (или класса) ферментов рестрикции, сайты узнавания для которых могут быть симметричными (палиндромальными) и несимметричными^[2].:

Рестриктазы первого типа (например, ЕсоК из Escherichia coli К12) узнают определённую последовательность нуклеотидов и разрезают двухцепочную молекулу ДНК неподалёку от этой последовательности в произвольной точке и само место разреза не строго специально (по-видимому, после образования комплекса с ДНК фермент неспецифически взаимодействует с удаленной областью ДНК или передвигается вдоль нити ДНК).
Рестриктазы второго типа (например, EcoRI) узнают определённую последовательность и разрезают двойную спираль ДНК в определённой фиксированной точке внутри этой последовательности. Рестриктазы этого типа узнают палиндромальные последовательности, обладают центральной осью и считываются одинаково в обе стороны от оси симметрии.
Рестриктазы третьего промежуточного типа (например, EcoPI) узнают нужную последовательность и разрезают двухцепочную молекулу ДНК, отступив определённое число нуклеотидных пар от её конца (или в нескольких точках на разном удалении от сайта узнавания). При этом образуются фрагменты ДНК либо с ровными (тупыми) концами, либо с выступающими (липкими) 5'- или 3'-концами. Эти рестриктазы узнают асимметричные сайты.

В настоящее время^[2] из различных видов и штаммов бактерий выделено и очищено 175 различных рестриктаз. для которых известны сайты рестрикции. Выявлено более 80 различных типов сайтов в которых происходит разрез двойной спирали ДНК.

Транслокации:

Существует несколько форм транслокации:

собственно транслокация (перенос участка с одной негомологичной хромосомы на другую);
реципрокная транслокация (две негомологичные хромосомы обмениваются участками);
робертсоновская транслокация (две негомологичные хромосомы объединяются в одну);
транспозиция (перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме).

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Имеют эволюционное значение. Существуют данные, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе. Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом.
Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило. экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

Схема образования робертсоновской транслокации (а), изохромосом (б) и кольцевой хромосомы (в), A и В — плечи хромосом.

Соленоидная (винтообразная нить) = Солено́ид (от греч. σωλήνας — трубка, είδος — вид), — катушка провода, намотанного на цилиндрическую поверхность. Имеются в виду особенности пространственной структуры молекулы ДНК (модель Уотсона и Крика, 1953).

Транзиции (трансзиция) - (от лат. transitio — переход, перемещение)

тип мутаций, заключающихся в замене азотистого основания в молекуле ДНК. При Т. одно пуриновое основание заменяется на др. пуриновое (аденин на тимин, или наоборот), а пиримидиновое основание на др. пиримидиновое (гуанин на цитозин, или наоборот).

(от лат. transversus — повёрнутый в сторону, отведённый)

тип мутаций (См. Мутации), заключающихся в замене азотистого основания в молекуле ДНК. При Т. пуриновое основание (аденин, тимин) заменяется пиримидиновым (гуанин, цитозин) или пиримидиновое основание — пуриновым.

Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК. Имеют отношение к «горизонтальному переносу генов» - не в ряду поколений а между особями и видами.

Транспозо́н — последовательность ДНК, способная перемещаться внутри генома в результате процесса, называемого транспозицией. Транспозоны — один из классов мобильных элементов генома которые, встраиваясь в геном, могут вызывать мутации, в том числе и такие значительные как хромосомные перестройки. Они играют важную роль в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, рекомбинации, и обмена генетическим материалом между различными видами как в природе (горизонтальный перенос генов), так и в ходе генно-инженерных исследований.

Транспозоны были открыты в 1951 году Барбарой Мак-Клинток, которая в 1983 году была удостоена за эти исследования Нобелевской Премии. Транспозоны обычно состоят из двух прямых или инвертированных повторяющихся последовательностей ДНК, между которыми находятся гены, необходимые для транспозиции. Иногда в составе центральной части транспозонов находятся гены, обеспечивающие селективное преимущество для организма, содержащего мобильный элемент. Различают два класса транспозонов:

Класс 1 включает ретротранспозоны, которые перемещаются по геному путём обратной транскрипции с их РНК;
ДНК-транспозоны, относящиеся ко второму классу транспозонов, перемещается путём прямого вырезания и вставки с использованием кодируемого транспозоном фермента транспозазы.

Транспозоны могут играть важную роль в геноме организма. В частности, гены-регуляторы, обеспечивающие адекватную реакцию растений на изменения освещенности, появились в результате встраивания в геном транспозонов.^[1]

Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

Фотореактивация (ФР) - уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом (световая репарация).

фотореактивация - фотохимический процесс, протекающий с участием специального фермента и приводящий к расщеплению димеров тимина, образовавшихся в ДНК при поглощении УФ-кванта.

Позднее при изучении генетического контроля чувствительности бактерий к УФ-свету и ионизирующим излучениям была обнаружена темновая репарация - свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света. Механизм темновой репарации облученных УФ-светом бактериальных клеток был предсказан А. П. Говард-Фландерсом и экспериментально подтвержден в 1964 Ф. Ханавальтом и Д. Петиджоном. Было показано, что у бактерий после облучения происходит вырезание поврежденных участков ДНК с измененными нуклеотидами и ресинтез ДНК в образовавшихся пробелах.

Системы репарации существуют не только у микроорганизмов, но также в клетках животных и человека, у которых они изучаются на культурах тканей. Известен наследственный недуг человека - пигментная ксеродерма, при котором нарушена репарация.

Эксцизионная репарация (англ. excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.

Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

Эффект положения – функционирование и регуляция работы гена зависит от его положения в хромосоме и от его «окружения».

В 1934 году Н.П. Дубинин и Б.Н. Сидоров обнаружили факт ослабления доминирования нормального аллеля гена cubitus interruptus при перенесении его из соседства с прицентромерным гетерохроматином в какой-то из районов эухроматина, то есть ген, нормально работавший, будучи расположенным по соседству с гетерохроматином, инактивируется, если покидает это положение и располагается в участке эухроматина. Впоследствии это явление было названо эффектом Дубинина.

Особым случаем является эффект положения мозаичного типа (МЭП). В 1930 году другой основоположник генетики, Г.Дж. Меллер, обнаружил удивительное явление - потерю проявления доминантности у аллеля, расположенного в хромосомной перестройке, полученной в результате облучения, то есть у гетерозиготы R(g+) / R +(g) (где R - хромосомная перестройка, а g - ген) аллель g+ не проявляется и особь имеет мутантный g-фенотип.

Уже сам Меллер установил, что генетическая инактивация возникает, во-первых, в хромосоме с перестройкой, а во-вторых, ген должен быть перенесен в окрестности прицентромерного гетерохроматина. В-третьих, проявление гена становится мозаичным, то есть при анализе большого числа относительно однородных клеток, например клеток, слагающих омматидии глаза и имеющих одинаковый генотип - R(g+) / R +(g), в одной группе клеток формируется мутантный фенотип, в других клетках - нормальный (рис. 1).

Таким образом, эффект положения мозаичного типа можно коротко охарактеризовать следующим образом: ген инактивируется в результате переноса его из эухроматина в окрестности гетерохроматина, при этом в части клеток он сохраняет свою активность, в другой части инактивируется.

Метод «деда»