Сформулируйте вывод по всей работе

Задание 2. Модификационная изменчивость

Задание 1. Наследственная изменчивость

Первичная структура белковой молекулы может определять все ее последующие уровни организации. Изменение одной аминокислоты только в одном белке может быть причиной нарушений функций белка и развития наследственной патологии. Классическим примером наследственной патологии является заболевание – серповидно-клеточная анемия, распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии.

Химический дефект при серповидно-клеточной анемии сводится к замене глутаминовой кислоты в 6-м положении на валин в молекуле гемоглобина.

Белок эритроцитов гемоглобин участвует в переносе О₂ из лёгких к тканям. В 1904 году была описана тяжёлая анемия с обнаружением в крови множества удлинённых, похожих на полумесяц, эритроцитов. Заболевание, получившее название «серповидно-клеточная анемия», вызывается изменением первичной структуры гемоглобина - НbА. Аномальный гемоглобин назван - НbS. Молекулы гемоглобина деформируются, образуя удлинённые фибриллярные агрегаты, приводящие к возникновению аномальных эритроцитов в виде серпа. Серповидно-клеточная анемия - гомозиготное рецессивное заболевание. У больных выявляют клинические симптомы, характерные для анемии: головокружение и головные боли, одышка, учащённое сердцебиение, боли в конечностях и др. Дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте.

 

HbA участок цепи	Вал-	Гис-	Лей-	Тре-	Про-	Глу-	Глу-	Лиз-
HbS участок цепи	Вал-	Гис-	Лей-	Тре-	Про-	Вал-	Глу-	Лиз-

 

Рис. 3

Участки молекул нормального и аномального гемоглобинов

 

1. Воспользуйтесь вспомогательными материалами из учебника (стр. 40-50) и запишите соответствующую последовательность аминокислот (цепь 1), если участок молекулы одной из цепей ДНК содержит следующие триплеты:

–ЦАА–ГТА–ГАА–ТГА–ГГГ–ЦТТ–ЦТТ–ТТЦ–

2. Из-за мутации в цепи ДНК шестой триплет заменился на –ЦАЦ–. Запишите получившуюся последовательность аминокислот (цепь 2)

3. Сравните полученные данные с рисунком 3 и объясните последствия такой мутации.

4. Составьте химическую формулу фрагмента HbА с пятого по седьмой триплет и HbS так же с пятого по седьмой триплет. Укажите радикал, замена которого приводит к заболеванию.

 

Валин Глутаминовая кислота Пролин

 

5. Определите последовательность триплетов в цепи ДНК при выпадении во втором триплете из первоначальной последовательности нуклеотидов (п.1) центрального нуклеотида и запишите получившуюся последовательность аминокислот (цепь 3).

6. Сравните между собой цепь 1, цепь 2 , цепь 3 и сформулируйте вывод

7. По рисунку 1 определите вид наследственной изменчивости. Объясните Ваше решение

Количественные признаки поддаются определенному описанию (стр. 148-151). Для того чтобы охарактеризовать количественные признаки организмов необходимо произвести соответствующие измерения.

1. Составьте вариационные ряды следующих признаков.

Пульс

Вес при рождении

Рост при рождении

 

2. Определите частоту встречаемости каждой варианты. Первый ряд чисел, отображает значение вариант, второй – частоту встречаемости варианты.

Величина пульса

Частота встречаемости признака

I

I

 

Вес при рождении

Частота встречаемости признака

I

I

 

Рост при рождении

Частота встречаемости признака

I

I

 

3. Постройте вариационные кривые, т.е. представьте результаты в виде графика (стр. 151). На оси абсцисс отложите значение вариант, по оси ординат - частоты встречаемости каждой варианты. Соедините точки на графике и получите кривую, которая является графическим выражением изменчивости признака.

4. Определите по графику предел изменчивости признака или норму реакции. Вычислите среднюю величину ряда по формуле:

M = ∑ (u • r) / n,

где M - средняя величина;

∑ - знак суммирования;

u - варианта;

r - частота встречаемости вариант;

n - общее число вариант вариационного ряда.

5. Сравните получившиеся графики и сформулируйте вывод