Лекция №23

Тема: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ЕЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ И ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ СЕЛЕКЦИИ ОРГАНИЗМОВ. ДОСТИЖЕНИЯ В СЕЛЕКЦИИ ЖИВОТНЫХ И РАСТЕНИЙ В УКРАИНЕ. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ В СОВРЕМЕННОЙ БИОТЕХНОЛОГИИ

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

– для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

– для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

– благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Селекция – наука о теоретических основах и методах создания новых и усовершенствования существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Теоретической основой селекции является генетика и учение об искусственном отборе. Селекционер должен быть хорошо знаком с особенностями размножения, развития и физиологических процессов тех видов, с которыми работает.

Задачи современной селекции – это повышение продуктивности существующих, а также выведение новых, более продуктивных сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов полезных микроорганизмов, приспособленных к условиям современного сельского хозяйства и промышленности. Результаты селекционной работы используют при решении основной задачи сельского хозяйства – обеспечении максимального производства пищевых продуктов при минимальных затратах.

Определяя задачи селекции, Н.И. Вавилов обращал внимание на то, что для улучшения качества существующих и создание новых пород и сортов необходимо изучать и учитывать разнообразие исходного материала, наследственную изменчивость организмов, роль среды обитания в формировании фенотипа, закономерности наследования при гибридизации и определять формы искусственного отбора, которые будут использоваться в селекционной работе.

Особое значение в селекционной работе имеет генетическое разнообразие исходного материала. Генофонд существующих пород домашних животных, сортов культурных растений и штаммов микроорганизмов значительно ограничен по сравнению с исходными линиями предков. Поэтому ученые ищут интересующие их признаки среди диких видов, которые служат резервом для проведения селекционной работы. Это является одной из причин необходимости охраны генофонда диких видов организмов.

Породой животных, или сортом растений называют совокупность особей одного вида (популяции) с определенными наследственными признаками (продуктивностью, морфологическими и физиологическими признаками), созданную человеком в результате искусственного отбора. Штаммом называют чистую культуру (то есть потомство одной клетки) микроорганизмов. От одной материнской клетки можно получить различные штаммы, отличающиеся своими свойствами: продуктивностью, чувствительностью к антибиотикам и другими. В отличие от природных популяций, порода, сорт или штамм не могут длительное время существовать без постоянного внимания к ним человека.

Для каждой породы, сорта или штамма характерна определенная реакция на условия среды обитания. Это означает, что их положительные качества могут проявляться только при определенной интенсивности действия факторов окружающей среды. Породы животных и сорта растений, высокопродуктивные в одних географических зонах, не всегда пригодны для использования в других. Поэтому производят районирование – комплекс мероприятий, направленных на проверку соответствия свойств тех или иных пород или сортов условиям определенной природной зоны. Районирование является непременным условием рационального использования пород и сортов на территории любой страны.

Основные методы селекции – это искусственный отбор и гибридизация.

Искусственный отбор – это выбор человеком наиболее ценных в хозяйственном отношении животных, растений, микроорганизмов для получения от них потомков с желательными состояниями признаков. Искусственный отбор – важный элемент любой селекционной работы. Он необходим не только для выделения лучших по своим показателям форм и сохранения достигнутых результатов, но и для их дальнейшего усовершенствования.

Искусственный отбор осуществляется в двух формах: массовый и индивидуальный. При массовом отборе из исходного материала отбирают особей с особенностями фенотипа, которые интересуют селекционеров. Хотя массовый отбор прост в применении и дает неплохие результаты, он имеет ряд недостатков. Группы особей, сходных по фенотипу, могут оказаться генотипно разнородными – гомозиготными или гетерозиготными по доминантным аллелям. Это обязательно будет влиять на эффективность отбора.

Лучшие результаты дает индивидуальный отбор, когда для дальнейшего размножения оставляют особей на основании изучения как их фенотипа, так и генотипа. О наследственном материале этих организмов можно узнать, изучая их родословные, с помощью анализирующего скрещивания и других методов.

Гибридизация – процесс изучения потомства, основанный на объединении генетического материала различных клеток или организмов. Гибриды образуются в результате полового процесса или путем объединения неполовых клеток. В последнем случае ядра таких гибридных клеток могут сливаться или же оставаться обособленными.

Гибридизация возможна как в переделах одного вида (внутривидовая), так и между особями разных видов или сортов (межвидовая, или отдаленная).

Внутривидовое скрещивание бывает близкородственным и неродственным.

Близкородственное скрещивание – это гибридизация организмов, имеющих непосредственных общих предков. В зависимости от степени генетической общности близкородственное скрещивание может быть более или менее тесным. Наиболее близкие формы близкородственного скрещивания наблюдаются у самоопыляющихся растений и гермафродитных животных, для которых характерно самооплодотворение. У организмов с перекрестным оплодотворением наиболее тесные связи наблюдаются при спаривании братье с сестрами, родителей с их потомками. Вследствие близкородственного скрещивания в каждом последующем поколении повышается их гомозиготность. Однако 100% гомозиготности по всем генам достичь не удается, поскольку ее нарушают возникающие мутации. Биологическим следствием близкородственного скрещивания является ослабление, или даже вырождение потомков. В селекции близкородственное скрещивание используют для получения чистых линий.

Неродственное скрещивание – гибридизация организмов, не имеющих тесных родственных связей, то есть представителей разных линий, сортов или пород одного вида. Неродственными считаются особи, у которых общие предки отсутствуют на протяжении как минимум шести поколений. Оно применяется для соединения в потомках ценных качеств, присущих представителям разных линий, пород или сортов.

В случае неродственного скрещивания часто наблюдается явление гетерозиса, или «гибридной силы». Гетерозис – явление, при котором первое поколение гибридов, полученное в результате неродственного скрещивания, имеет повышенные жизнеспособность и продуктивность по сравнению с исходными родительскими формами. У гетерозисных форм сублетальные и летальные рецессивные аллели переходят в гетерозиготное состояние и их неблагоприятное влияние не проявляется в фенотипе. Кроме того, в генотипе гибридных особей могут соединяться благоприятные доминантные аллели обоих родителей. Вследствие этого может наблюдаться явление взаимодействия доминантных аллелей неаллельных генов.

Явление гетерозиса широко применяется в сельском хозяйстве, поскольку оно позволяет значительно повысить продуктивность.

Перспективным методом селекционной работы является отдаленная гибридизация – это скрещивание особей, принадлежащих к различным видам, и даже родам, с целью соединения в генотипе гибридных потомков их ценных наследственных признаков. С помощью отдаленной гибридизации созданы гибриды пшеницы и пырея, отличающиеся высокой продуктивностью и устойчивостью к полегании, малины и ежевики, сливы и терна и т.д. В животноводстве известен гибрид лошади и осла – мул, белуги и стерляди – бестер и т.д. Однако селекционеры часто сталкиваются с проблемой бесплодия межвидовых гибридов, гаметы которых обычно не созревают. Впервые методику преодоления бесплодия межвидовых гибридов у растений разработал в 1924г. Г.Д. Карпеченко на примере гибрида капусты и редьки. Количество хромосом у них одинаковое (2n=18). Однако созданный гибрид был бесплоден в процессе мейоза капустные и редечные хромосомы не конъюгировали. Тогда Карпеченко удвоил количество хромосом гибрида (4n=36). Таким образом, в ядрах неполовых клеток гибридов было по два полных набора хромосом родительских форм. У тетраплоидной формы капустные хромосомы каждой пары конъюгировали с капустными, а редечные – с редечными. В результате в каждую из гамет попадало по одному гаплоидному набору хромосом редьки и капусты. У животных эту проблему преодолеть значительно труднее.

Первые попытки окультурить растения и приручить животных человек предпринял еще 20-30 тысяч лет назад, однако массовый характер они приобрели в последние 4 – 6 тысяч лет.

Центры происхождения и разнообразия культурных растений установил и исследовал Н. И. Вавилов. Под его руководством в 20-30 годах ХХ столетия были осуществлены многочисленные экспедиции в различные регионы планеты. Они позволили установить, что для различных видов культурных растений существуют свои центры разнообразия. Они являются одновременно и центрами их происхождения. Родственные связи культурных растений с дикими видами устанавливают на основании всестороннего сравнительно-морфологического анализа, в первую очередь кариотипа, а также биохимических и физиологических исследований.

Благодаря экспедициям Вавилова создана уникальная коллекция семян приблизительно 1600 видов культурных растений.

Вавилов выделил 7 основных центров разнообразия и происхождения культурных растений:

1. Южноазиатский тропический (тропическая Индия, Индокитай, Южный Китай, острова Юго-Восточной Азии): родина риса, сахарного тростника, огурцов, нескольких видов цитрусовых, бананов и т.д.;

2. Восточноазиатский (Центральный и Восточный Китай, Япония, Корея, Тайвань): родина сои, гречихи, редьки, яблони, груши, сливы, шелковицы, нескольких видов проса, некоторых цитрусовых;

3. Южно - Западноазиатский (Малая и Средняя Азия, Кавказ, Иран, Афганистан, Северо-Западная Индия): родина гороха, чечевицы, нескошьких видов мягкой пшеницы, ржи, ячменя, овса, некоторых других зернговых и бобовых, моркови, лука, хлопчатника, льна, винограда,абрикоса, груши, миндаля, грецкого ореха, и др.;

4. Средиземноморский (страны, расположенные вдоль побережья Средиземного моря): родина сахарной свеклы, капусты, маслин, некоторых кормовых культур (клевера, люпина, и др.);

5. Абиссинский (Абиссинское нагорье, часть Аравийского полуострова): родина твердой пшеницы, особой формы ячменя, зернового сого, кофеного деорева, одного вида бананов и др.;

6. Центральноамериканский (Южная Мексика, острова Карибского моря): родина кукурузы, красного перца, фасоли, тыквы, табака, какао, длинноволокнистого хлопчатника, и др.;

7. Южноамериканский (Андийский) (часть Анд вдоль Тихоокеанского побережья Южной Америки): родина картофеля, томатов, арахиса, ананасов, хинного дерева, и др.

Исследования показали, что дикие предки одних культурных растений в природе не известны (лук репчатый), а других и сейчас встречаются в природных экосистемах (капуста). Некоторые культурные растения созданы человеком искусственно. В зависимости от цели выращивания, культурные растения делят на: пищевые, лекарственные, технические, кормовые, декоративные и т.д.

Районы одомошнивания и приоисхождения пород домашних животных связаны с древними центрами земледелия, но определить места происхождения животных сложнее, чем растений. Одной из первых 10-15 тысяч лет назад человек приручил собаку. Одним из первых объектов животноводства были овцы и козы. Среди первых прирученных животных была лошадь. Предком крупного рогатого скота был дикий бык – тур. Дикую свинью приручили 5-9 тысяч лет назад. Из птиц первых банкиевских и красных кур человек приручил 5-6 тысяч лет назад. Из насекомых 5 тысяч лет назад в Китае стали разводить шелкопрядов. Почти в то же время приручили пчел.

В селекции растений основным методом является гибридизация. В селекции часто используют прививку – особый способ искусственного объединения частей различных растений.

В селекции животных применяют те же основные методы, но есть и отличия. Так, позвоночным присуще только половое размножение, поэтому бесплодных межвидовых гибридов нельзя размножать вегетативным способом. В селекции животных следует учитывать, что при изменении одного признака могут измениться другие, связанные с ним. Широко используют в селекции животных и явление гетерозиса.

В селекции микроорганизмов учитывают их особенности. Например, у многих из них отсутствует половой процесс, поэтому используют мутагенные факторы. В селекции микроорганизмов широко используют методы неклеточной и генной инженерии.