Тема: МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. ВИДЫ МУТАЦИЙ. МУТАГЕНЫ. МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Лекция №20

Одна из центральных проблем генетики – выяснение соотносительности генотипа и условий среды обитания при формировании фенотипа организма. Однояйцовые близнецы при развитии в разных условиях отличаются по фенотипу. То есть в данном случае проявляется ненаследственная изменчивость. Ее изучение позволяет выяснить, каким образом наследственная информация реализуется в определенных условиях обитания.
Модификационная изменчивость – это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные изменениями условий среды обитания и не связанные с изменением генотипа. Следовательно, модификационные изменения (модификации) – это реакции на изменение интенсивности действия определенных условий среды обитания, одинаковые для всех генотипно однородных организмов.

Степень выраженности модификаций прямо пропорциональна интенсивности и продолжительности действия на организм определенного фактора.

Долгое время велись дискуссии о том, наследуются или не наследуются изменения состояний признаков, приобретенных организмом во время индивидуального развития. То, что модификации не наследуются, доказал немецкий ученый А. Вейсман. На протяжении многих поколений он отрезал мышам хвосты, но у бесхвостых родителей рождались хвостатые потомки.

Как показали многочисленные исследования, модификации могут исчезать на протяжении жизни одной особи, если прекращается действие фактора, вызвавшего их. Например, летний загар исчезает осенью. Некоторые модификации могут сохраняться в течение всей жизни, но потомкам не передаются. Например, рахит сохраняется в течение всей жизни, но потомкам не передается.

Модификационные изменения играют исключительно важную роль в жизни организмов, обеспечивая приспособляемость к изменяющимся условиям среды. Например, линька млекопитающих играет защитную роль, загар защищает от вредного влияния солнечных лучей.

Но не все кодификационные изменения носят приспособительный характер. При попадании организма в непривычные условия. Например, при затенении нижней части стебля картофеля на нем образуются клубни.

Модификационная изменчивость подчиняется статистическим закономерностям. Например, любой признак может менять только в определенных пределах. Эти пределы, обусловленные генотипом организма, называют нормой реакции. Таким образом, данный аллельный ген обуславливает не определенное, кодируемое им состояние признака, а только пределы, в которых оно может изменяться в зависимости от интенсивности действия тех или иных факторов среды обитания. Среди признаков есть такие, состояние которых почти полностью определяется генотипом (расположение глаз, группа крови и т.д.) На степень проявления состояния других признаков (рост, масса организма) значительное влияние оказывают условия среды обитания.

Исследования показали, что норма реакции для определенных признаков имеет различные пределы. Наиболее узкая норма реакции у признаков, определяющих жизнеспособность организмов (например, расположение внутренних органов), а для признаков, не имеющих такого значения, она может быть более широкой (масса, рост…)

Для изучения изменчивости определенного признака составляют вариационный ряд– последовательность вариант – количественных показателей проявления состояний определенного признака, расположенных в порядке их возрастания или убывания. Длина вариационного ряда свидетельствует о размахе модификационной изменчивости. Она обусловлена генотипом организмов (нормой реакции), однако зависит и от условий окружающей среды: чем стабильнее будут условия существования организмов, тем короче буде вариационный ряд, и наоборот.

Если проследить распределение отдельных вариант внутри вариационного ряда, то можно отметить, что наибольшее их количество расположено в средней его части, то есть имеет среднее значение определенного признака. Такое распределение объясняется тем, что минимальные и максимальные значения развития признака формируется тогда, когда большинство факторов окружающей среды действует в одном направлении: наиболее или наименее благоприятном. Но организм, как правило, ощущает разное их влияние: одни факторы способствуют развитию признака, другие наоборот тормозят, поэтому степень его развития у большинства особей вида усредненная. Таек, большинство людей имеют средний рост и только некоторая их часть – гиганты или карлики.

Распределение вариант внутри вариационного ряда изображается в виде вариационной кривой. Вариационная кривая – это графическое изображение изменчивости определенного признака, иллюстрирующее как размах изменчивости, так и частоту встречаемости отдельных вариант. С помощью вариационной кривой можно установить средние показатели и норму реакции того или иного признака.

Кроме ненаследственной модификационной изменчивости существует и наследственная, связанная с изменением в генотипе. Наследственная изменчивость может быть комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением разных комбинаций аллельных генов (рекомбинаций). Источником комбинативной изменчивости являются конъюгация гомологичных хромосом в профазе и их независимое расхождение в анафазе первого деления мейоза, а также случайное сочетание аллельных генов при слиянии гамет. Следовательно, комбинативная изменчивость, обеспечивающая разнообразие комбинаций аллельных генов, обеспечивает и появление особей с разными сочетаниями состояний признаков. Комбинативная изменчивость наблюдается и у организмов, размножающихся бесполым путем или вегетативно.

Мутации - это внезапно возникающие стойкие изменения генотипа, приводящие к изменению тех или иных наследственных признаков организма. Основы учения о мутациях заложены голландским ученым Гуго де Фризом, который и предложил этот термин.

Способность к мутациям - универсальное свойство всех организмов. Мутации могут возникать в любых клетках организма и вызывать любые изменения генетического аппарата и, соответственно, фенотипа. Мутации, возникающие в половых клетках организма, наследуются при половом размножении, а в неполовых клетках – наследуются только при бесполом или вегетативном размножении.

В зависимости от характера влияния на жизнедеятельность организмов различают летальные, сублетальные и нейтральные мутации. Летальные мутации, проявляясь в фенотипе, вызывают гибель организмов до момента рождения или завершения периода их развития. Сублетальные мутации снижают жизнеспособность организмов, приводя к гибели части из них (от 10 до 50%), а нейтральные в данных условиях не влияют на жизнеспособность организмов. Вероятность того, что возникшая вновь мутация окажется полезной, незначительна. Но в некоторых случаях, особенно при изменении условий среды обитания, нейтральные мутации могут оказаться для организма полезными.

В зависимости от характера изменений генетического аппарата различают мутации геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации связаны с кратным увеличением или уменьшением хромосомных наборов. Увеличение их количества, приводящее к полиплоидии, наиболее часто наблюдается у растений, иногда у животных (т.к. такие организмы погибают или неспособны к размножению).

Полиплоидия может возникать разными путями: удвоением количества хромосом, не сопровождающимся последующим делением клетки, образованием гамет с неуменьшенным количеством хромосом в результате нарушения процесса мейоза. Причиной полиплоидии также может быть слияние неполовых клеток или их ядер.

Полиплоидия приводит к увеличению размеров организмов, интенсификации процессов их жизнедеятельности и повышению продуктивности. Это объясняется тем, что интенсивность биосинтеза белков зависит от количества гомологичных хромосом в ядре: чем из больше, тем больше за единицу времени образуется молекул белка каждого вида. Однако полиплоидия может сопровождаться снижением плодовитости вследствие нарушения процесса мейоза: у полиплоидных организмов могут образовываться гаметы с разным количеством наборов хромосом. Как правило, такие гаметы не способны сливаться.

Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений как один из механизмов образования новых видов. Ее используют в селекции растений при выведении новых высокопродуктивных сортов, например, мягкой пшеницы, сахарной свеклы, садовой землянки и т.д.

Мутации, связанные с уменьшением количества наборов хромосом, приводят к прямо противоположным последствиям: гаплоидные формы оп сравнению с диплоидными имеют меньшие размеры, у них снижается продуктивность и плодовитость. В селекции такой тип мутаций. Используют для получения форм, гомозиготных по всем генам: сначала получают гаплоидные формы, а затем количество хромосом удваивают.

Хромосомные мутации связаны с изменением количества отдельных гомологичных хромосом или в их строении. Изменение количества гомологичных хромосом по сравнению с нормой оказывает значительное влияние на фенотип мутантных организмов. При этом отсутствие одной или обеих гомологичных хромосом влияет более отрицательно на процессы жизнедеятельности и развитие организма, чем появление дополнительной хромосомы. Например, зародыш человека с хромосомным набором 44А+Х развивается в женский организм со значительными отклонениями в строении и жизненных функциях (крыловидная складка кожи на шее, нарушение формирования костей, кровеносной и мочеполовой системы), зародыш же с набором 44А+ХХХ развиваются в женский организм, лишь незначительно отличающийся от нормального. Появление третьей хромосомы в 21 паре вызывает болезнь Дауна.

Возможны и различные варианты перестройки строения хромосом: потеря участка, изменение последовательности генов в хромосоме и т.д. При потере участка хромосома становится короче и лишается некоторых генов. В результате у гетерозиготных организмов в фенотипе могут проявиться рецессивные аллели. В других случаях в хромосому встраивается дополнительный фрагмент, принадлежавший гомологичной хромосоме. Ткой тип мутаций проявляется в фенотипе редко.

При хромосомных перестройках, связанных с изменением последовательности расположения генов, участок хромосомы, образовавшийся в результате двух разрывов, поворачивается на 180^о и с помощью ферментов вновь в нее встраивается. Такой тип мутаций часто не влияет на фенотип, поскольку количество генов в хромосоме остается неизменным.

Встречается также обмен участками между хромосомами разных пар, а также встраивание в определенный участок хромосомы несвойственного ей фрагмента.

Общей причиной мутаций, связанных с изменением строения и числа хромосом, может быть нарушение процесса мейоза, в частности, конъюгации гомологичных хромосом.

Генные мутации – это стойкие изменения отдельных генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот (выпадение или добавление отдельных нуклеотидов, замена одного нуклеотида другим и т.д.). Это наиболее распространенный тип мутаций, который может затрагивать любые признаки организма и длительное время передаваться из поколения в поколение. Различные аллели имеют разную степень способности к изменению структуры. Различают стойкие аллели, мутации которых наблюдаются относительно редко, и нестойкие, мутации которых происходят значительно чаще.

Генные мутации могут быть доминантными, субдоминантными (проявляющимися частично) и рецессивными. Большинство генных мутаций рецессивны, они проявляются только в гомозиготном состоянии и поэтому выявить их довольно сложно.

В естественных условиях мутации отдельных аллелей наблюдаются достаточно редко, но поскольку организмы имеют большое число генов, то и общее количество мутаций также велико. Например, у дрозофилы примерно 5% намет несут разнообразные мутации.

Причины мутаций долго оставались невыясненными. И только в 1927 году сотрудник Т. Моргана – Г. Меллер установил, что мутации можно вызывать искусственно. Действуя рентгеновскими лучами на дрозофилу, он наблюдал у них разнообразные мутации. Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными.

По происхождению они бывают химическими, физическими и биологическими. Среди физических мутагенов наибольшее значение имеют ионизирующие излучения, в частности, рентгеновское. Проходя через живое вещество, рентгеновские лучи выбивают электроны из внешней оболочки атомов или молекул, в результате чего те становятся заряженными положительно, а выбитые электроны продолжают этот процесс, вызывая химические преобразования различных соединений живых организмов. К физическим мутагенам относятся также ультрафиолетовые лучи (влияют на химические реакции, вызывая генные, реже – хромосомные мутации), повышенная температура (увеличивается количество генных мутаций, а при повышении до верхнего предела – и хромосомных) и другие факторы.

Химические мутагены были открыты позднее физических. Значительный вклад в их изучение внесла украинская школа генетиков, возглавляемая академиком С. М. Гершензоном. Известно множество химических мутагенов и ежегодно открываются все новые и новые. Например, алкалоид колхицин разрушает веретено деления, что приводит к удвоению количества хромосом в клетке. Иприт повышает частоту мутаций в 90 раз. Химические мутагены способны вызывать мутации всех типов.

К биологическим мутагенам относятся вирусы. Установлено, что в клетках, пораженных вирусами, мутации наблюдаются значительно чаще, чем в здоровых. Вирусы, вызывая как генные, так и хромосомные мутации, вводя определенное количество собственной генетической информации в генотип клетки – хозяина. Считается, что эти процессы играли важную роль в эволюции прокариот, поскольку вирусы могут переносить генетическую информацию между клетками различных видов.

Спонтанные (непроизвольные) мутации возникают без заметного влияния мутагенных факторов, например, как ошибки при воспроизведении генетического кода. Их причины еще окончательно не выяснены. Ими могут быть: естественный радиационный фон, космические лучи, достигающие поверхности Земли и т.д.

Живые организмы способны определенным образом защищать свои гены от мутаций. Например, большинство аминокислот закодировано не одним, а несколькими триплетами; многие гены в генотипе повторяются. Защитой от мутаций также служит удаление измененных участков из молекулы ДНК: с помощью ферментов образуются два разрыва, мутировавший участок удаляется, а на его место встраивается участок с присущей этой части молекулы последовательностью нуклеотидов.

Способность к мутациям присуща всем живым организмам. Они возникают внезапно, а вызванные мутациями изменения устойчивы и могут наследоваться. Мутации могут быть вредными, нейтральными или , очень редко, полезными для организма. Мутагены универсальны, то есть они могут вызвать мутации у любого вида организмов. В отличие от модификаций, мутации не имеют определенной направленности: один и тот же мутагенный фактор, действующий с одинаковой интенсивностью на идентичные в генетическом отношении организмы, может вызвать у них разные типы мутаций. Вместе с тем, различные мутагены могут вызывать у далеких в генетическом отношении организмов одинаковые наследственные изменения. Степень выраженности мутационных изменений в фенотипе не зависит от интенсивности и продолжительности действия мутагенного фактора. Так, слабый мутагенный фактор, действующий непродолжительное время, способен иногда вызвать более значительные изменения в фенотипе, чем более сильный. Однако с увеличением интенсивности действия мутагенного фактора частота мутаций возрастает до определенного уровня.

Для всех мутагенных факторов не существует нижнего предела их действия, то есть такого предела, ниже которого они не способны вызывать мутации. Это свойство мутагенных факторов имеет важное теоретическое и практическое значение, поскольку свидетельствует о том, что генотип организмов необходимо защищать от всех мутагенных факторов, какой бы низко ни была интенсивность их действия.

Различные виды живых организмов и даже разные особи одного вида неодинаково чувствительны к действию мутагенных факторов.

Значение мутаций в природе состоит в том, что они являются основным источником наследственной изменчивости – фактора эволюции организмов. Благодаря мутациям появляются новые аллели – мутантные. Большинство мутаций вредны для живых существ, поскольку они снижают их приспособленность к условиям обитания. Однако нейтральные мутации при определенных изменениях окружающее среды могут оказаться полезными.

Мутации широко используются в селекции, так как позволяют увеличить разнообразие исходного материала и повысить эффективность селекционной работы.

Выдающийся российский генетик Н. И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида или рода, можно предвидеть наличие форм с подобным сочетанием признаков в пределах близких видов или родов. При этом, чем более тесные родственные связи меду организмами, тем более схожи ряды их наследственной изменчивости. Эта закономерность, выявленная Вавиловым у растений, оказалась универсальной для всех организмов. Генетической основой данного закона является то, что степень исторического родства организмов прямо пропорциональна количеству их общих генов. Поэтому и мутации этих генов могут быть сходными. В фенотипе это проявляется одинаковым характером изменчивости многих признаков у близких видов, родов и других таксонов.

Закон гомологических рядов объясняет направленность исторического развития родственных групп организмов. Опираясь на него и изучив наследственную изменчивость близких видов, в селекции планируют работу по созданию новых сортов растений и пород животных с определенным набором наследственных признаков. В систематике организмов этот закон позволяет предвидеть существование неизвестных науке систематических групп, если формы с подобными сочетаниями признаков выявлены в близкородственных группах.