Тема: ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ВНЕЯДЕРНАЯ НАСЛЕДТСВЕННОСТЬ. КОМБИНАТИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Лекция №19

Законы наследственности Менделя подтверждаются не всегда. Имеются доминантные аллели, которые не полностью преобладают над рецессивными. В таких случаях гетерозиготная особь по фенотипу более сходна с особью, гомозиготной по доминантной аллели, но все же несколько от нее отличается. Это явление получило название неполного доминирования. В случае, когда ни одна из аллелей не доминирует над другой, наблюдается явление промежуточного характера наследования. Например, при скрещивании гомозиготных растений ночная красавица с красной и белой окраской венчик гибриды первого поколения получаются розовые, а во втором поколении расщепление по фенотипу происходит в соотношении 1:2:1, а не 3:1, как при полном доминировании.

Для проверки генотипа гибридных особей используется метод анализирующего скрещивания. Анализирующее скрещивание – это скрещивание особи, генотип которой мы хотим определить, с особью, гомозиготной по изучаемым рецессивным аллелям. Если среди потомков, полученных в результате анализирующего скрещивания, расщепления по фенотипу не происходит, то родительская особь, генотип которой проверяли, была гомозиготной по доминантной аллели. Если расщепление по фенотипу произошло 1:1, особь была гетерозиготной. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.

Отклонения в ожидаемых результатах часто связано с проявлением в фенотипе летальных аллелей. Летальные аллели – аллельные гены, которые, проявляясь в фенотипе, вызывают гибель организма на той или иной стадии его развития. Примером могут служить платиновые лисы. Гомозиготных по доминантной аллели платиновой окраски меха лис не существует, так как такие зародыши гибнут на ранних этапах развития. Поскольку летальные гены могут привести к гибели потомства еще до рождения, количественные соотношения различных фенотипных групп потомков будут отличаться от тех, которые можно было бы ожидать теоретически, исходя из законов Менделя. Чаще всего летальные аллели рецессивны и поэтому могут проявляться в фенотипе только в гомозиготном состоянии.

Закон независимого комбинирования состояний признака основывается на таких положениях:

- развитие различных состояний признаков обуславливают аллельные гены, занимающие одинаковое положение в гомологичных хромосомах;

- гаметы и другие гаплоидные клетки, имеющие по одной гомологичной хромосоме из каждой пары , несут только один аллельный ген из определенного их количества;

- гены, контролирующие развитие признаков, наследуемых независимо, расположены в негомологичных хромосомах.

Для упрощения законов наследственности допускается, что каждая хромосома несет только один ген. Однако ученые давно обратили внимание на то, что количество наследственных признаков организмов значительно превышает количество хромосом в гаплоидном наборе. Так, в гаплоидном наборе мухи – дрозофилы всего 4 хромосомы. Однако количество признаков гораздо больше. Таким образом, вместе с признаками, наследуемыми независимо, должны быть признаки, которые наследуются сцеплено друг с другом, поскольку они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления у организма определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе, например, у человека 23, у дрозофилы – 4. Экспериментально явление сцепленного наследования доказал выдающийся американский генетик Т. Морган со своими сотрудниками на исследованиях мухи-дрозофилы. Он скрестил самцов дрозофилы гомозиготных по доминантным аллелям окраски тела (серая) и формы крыльев (нормальная), с самками, гомозиготным по рецессивным аллелям (черная окраска тела – недоразвитые крылья). Все гибриды первого поколения были серыми с нормальными крыльями. Проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготными рецессивными особями, Морган получил следующий результат: 41,5% потомков имели серое тело нормальные крылья, 41,5% - черное тело недоразвитые крылья, 8,5% - серое тело недоразвитые крылья, 8,5% - черное тело нормальные крылья. Таким образом, расщепление по фенотипу составило 1:1. Однако среди потомков, полученных в результате анализирующего скрещивания, были представлены 4 варианта фенотипов, которые можно было бы ожидать в случае, если бы гены окраски и формы крыльев находились в негомологичных хромосомах и наследовались независимо. Морган предположил, что гены, определяющие окраску дрозофил и форму их крыльев, расположены в одной хромосоме и наследуются сцеплено. Однако при образовании половых клеток в процессе мейоза гомологичные хромосомы могут обмениваться участками, то есть наблюдается явление, названное перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер усиливает изменчивость, способствуя образованию новых вариантов сочетаний аллелей. При этом может происходить обмен несколькими генами или участками одного гена, обеих или одной нити ДНК. Исследования кроссинговера, проведенные на различных организмах, выявили такие закономерности:

- сила сцепления между двумя генами, расположенными водной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними;

- частота кроссинговера между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, является величиной относительно постоянной для каждой пары генов.

Был сделан вывод, что гены расположены в хромосоме в линейном порядке, то есть один за другим. Впоследствии это было подтверждено открытием строения молекулы ДНК, у которой именно та расположены нуклеотиды, кодирующие наследственную информацию.

Относительное постоянство частоты кроссинговера между разными парами генов одной группы сцепления используют как показатель расстояния между отдельными генами, а также для определения последовательности их расположения в хромосоме. Изучение частот кроссинговера между разными парами генов сделало возможным создание генетических карт хромосом, на которых показан порядок расположения и относительные расстояния между генами в определенной хромосоме. Результаты исследований Моргана и его сотрудников легли в основу предложенной ими хромосомной теории наследственности, которая во многом определила не только развитие генетики, но и биологии в целом. Она позволила выяснить материальную основу законов наследственности, установленных Г. Менделем, и установить, почему в определенных случаях наследование признаков от них отклоняется. Основные положения хромосомной теории наследственности такие:

- гены расположены в хромосомах в линейном порядке;

- разные хромосомы имеют неодинаковые наборы генов, то есть каждая из негомологичных хромосом имеет свой уникальный набор генов;

- каждый ген занимает в хромосоме определенный участок, аллельные гены занимают одинаковые участки в гомологичных хромосомах;

- все гены одной хромосомы образуют одну группу сцепления, благодаря чему некоторые признаки наследуются сцеплено, сила сцепления между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними;

- сцепление между генами нарушается в результате обмена участками гомологичных хромосом (кроссинговера)в профазе первого мейотического деления;

- каждый биологический вид характеризуется определенным хромосомным набором (кариотипом) – количеством и особенностями строения отдельных хромосом.

Одна из самых интересных проблем биологии – определение пола организма во время индивидуального развития. Еще в конце прошлого столетия ученые обратили внимание на то, что хромосомные наборы самцов и самок многих видов отличаются по одной из пар гомологичных хромосом. В диплоидных соматических клетках самок многих видов хромосомы всех пар сходны по строению между собой, тогда как у самцов хромосомы одной пары – отличные. Такие хромосомы называются половыми. Так, у самцов дрозофилы одна из половых хромосом имеет палочковидную форму (Х-хромосома), другая – крючкообразную (Y-хромосома). У самок дрозофилы обе хромосомы одинаковы по строению (Х-хромосомы). Таким образом, кариотип самок дрозофилы можно обозначить как 6А+ХХ, а самцов – 6А+ХY), где символом А обозначаются неполовые хромосомы – аутосомы.

Поскольку во время мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы, то у особей одного пола формируется только один тип гамет – гомогаметный пол, тогда как у особей противоположного – два – гетерогаметный пол. Во многих систематических группах организмов гомогаметным полом является женский, а гетерогаметным – мужской, но бывает и наоборот. Таким образом, у большинства раздельнополых видов пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от объединения в зиготе определенных половых хромосом.

У некоторых видов особи разных полов отличаются количеством хромосом.

Кроме хромосомного, существуют и другие механизмы определения пола организма. У некоторых беспозвоночных (коловратки, червь динофилюс) пол определяется еще до момента оплодотворения. Эти животные образуют яйцеклетки двух типов: крупные, богатые желтком, из которых развиваются самки, и мелкие, с небольшим запасом питательных веществ, из которых развиваются самцы.

На пол могут влиять и факторы внешней среды. Например, личинки боннелии, прикрепившиеся к поверхности дна, развиваются до крупных до 1 м длиной самок, а попадающие на хоботок самок под влиянием ее гормонов превращаются в самцов длиной 1-3 мм.

У общественных насекомых самки образуют 2 типа яиц: оплодотворенные, из которых развиваются диплоидные самки, и неоплодотворенные (партеногенетические), из которых развиваются гаплоидные самцы.

У некоторых рыб и земноводных во время зародышевого развития одновременно закладываются зачатки мужских и женских половых желез, но в дальнейшем развиваются только одни из них.

В популяции организмов, пол которых определяется в момент оплодотворения, количественное соотношение самцов и самок, согласно закону расщепления, должно составлять 1:1. Но в природе такое соотношение часто не выдерживается из-за разного уровня смертности самцов и самок. Более высокая смертность, как правило, у гетерогаметного пола, поскольку в Y-хромосоме из-за ее меньших размеров нет некоторых аллельных генов, присутствующих в Х-хромосоме. Поэтому у особей гетерогаметного пола могут в фенотипе проявиться летальные или сублетальные рецессивные аллели.

Существуют некоторые признаки, на характер наследования которых влияет пол организма. Это объясняется неодинаковым составом генов в Х и Y хромосомах. В Х-хромосоме имеются участки с определенными генами, отсутствующими в Y-хромосоме. Но в Y-хромосоме могут быть некоторые гены, отсутствующие в Х-хромосоме, например, ген, обуславливающий рост или отсутствие волосков по краю ушной раковины человека.

У кошек сцепленно с полом передаются некоторые виды окраски шерсти. Напрмиер, черепаховая окраска может быть только у кошек. У человека сцеплено с полом наследуются некоторые заболевания, например, дальтонизм, гемофилия.

Генотип – это целостная система. Ген имеет химическую природу. Во время кроссинговера хромосомы могут обмениваться не только целыми генами, но и их частями. Минимальный участок молекулы нуклеиновой кислоты, который может быть разделен во время кроссинговера, составляет 1-2 нуклеотидных пары. Но ген – целостная функциональная единица, поскольку любые нарушения его структуры изменяют закодированную в нем информации или приводят к ее потере.

Среди генов выделяют структурные, кодирующие структуру белков и рибонуклеиновых кислот, и регуляторные, служащие местом присоединения ферментов и других биологически активных соединений, влияющих на активность структурных генов и принимающих участие в процессах удвоения ДНК и транскрипции. Размеры регуляторных генов по сравнению со структурными небольшие.

Таки образом, ген– наследственный фактор, функционально неделимая единица неделимого материала в виде участка молекулы нуклеиновой кислоты. Он кодирует первичную структуру белка, молекулы тРНК или рРНК, взаимодействует с биологически активными веществами.

У разных организмов количество генов варьирует. Наиболее просто организован геном вирусов, который может включать от одного до нескольких сотен генов. Геном прокариот устроен более сложно, содержит как структурные, так и регуляторные гены. Почти половина молекулы ДНК информации не несет, это участки, расположенные между генами, называемые спейсерами.

Геном эукариот имеет еще более сложное строение: в их ядрах содержится больше ДНК, следовательно, больше количество генов. Так, в геноме человека 30 000 структурных генов.

Количество генов в ядре в 8-10 раз превышает необходимое для кодирования всех структурных генов. Это связано с тем, что во-первых, ДНК эукариот содержит больше количество последовательностей нуклеотидов, каждая из которых повторяется до сотни тысяч раз, во-вторых, значительная часть ДНК вообще не несет генетической информации, в-третьих, имеется множество регуляторных генов, не кодирующих структуру белков и РНК.

В клетках эукариот, кроме наследственного материала, расположенного в ядре, выявлена также цитоплазматическая, или внеядерная наследственность. Она связана со способностью определенных структур цитоплазмы сохранять и передавать потомкам часть наследственной информации родителей. Цитоплазматическая наследственность связан с двумя видами генетических явлений:

- наследование признаков, кодируемых внеядерными генами, расположенными в определенных органеллах (митохондрии, пластиды);

- проявление у потомков признаков, обусловленных ядерными генами, но на формирование которых влияет цитоплазма яйцеклетки.

Существование генов в способных к удвоению органеллах (пластидах и митохондриях) установлена еще в начале ХХ века на примере растений с мозаичной окраской листьев. Эта окраска связана с неспособностью некоторых пластид образовывать хлорофилл. Пластиды дают начало таким же пластидам – либо зеленым, либо бесцветным. Во время деления клетки они распределяются случайно. В результате образуются клетки с зелеными и бесцветными пластидами.

Явление цитоплазматической наследственности, связанное с генами митохондрий, изучали на примере дрожжей, у этих микроорганизмов обнаружены гены, обуславливающие отсутствие или наличие дыхательных ферментов, а также устойчивость к определенным антибиотикам.

Длительное время в генетике существовало правило, согласно которому каждый ген определяет синтез одного белка или признака. Однако дальнейшие исследования показали, что отношение «ген – признак» значительно сложнее. Стали известны явления множественного действия генов и взаимодействия неаллельных генов. Часто на формирование признаков влияет взаимодействие двух и более неаллельных генов, которое может осуществляться в разных формах. Один из типов взаимодействия неаллельных генов проявляется в том, что определенная аллель одного гена подавляет проявление аллели другого неаллельного. Другой тип взаимодействия когда для проявления в фенотипе признака необходимо взаимодействие доминантных аллелей двух или более неаллельных генов. Так, фиолетовая окраска плодов баклажанов зависит от взаимодействия доминантных аллелей двух неаллельных генов, благодаря которому образуется соответствующий пигмент.

Существует явление, присущее большинству генов, при котором одна определенная аллель влияет на формирование состояний нескольких разных признаков. Это явление получило название множественного действия генов.Таким образом, генотип особей каждого вида является целостной системой, хотя и состоит из отдельных генов, которые могут отделяться один от другого и наследоваться независимо. Целостность генотипа, сложившаяся в процессе длительного исторического развития вида, проявляется в Ом, что формирование состояний большинства признаков организма является результатов взаимодействия как аллельных, так и неаллельных генов, а аллели большинства генов влияют на развитие нескольких признаков.