Решение задач.
Самостоятельная внеаудиторная работа студентов
Работа 3. Клинические проявления наследственных болезней
Работа №2. Сравнительная характеристика хромосомных болезней
Номенклатура для написания кариотипа.
II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Большинство хромосомных болезней являются спорадическими и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей. В других случаях причиной болезни является нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению определенных клинических признаков.
Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться.
Аномалии аутосом | Аномалии половых хромосом |
- проявляются клинически с первых дней жизни; - задержка общего психического и физического развития; - черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета; - пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы; - отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе; - малая продолжительность жизни | - с рождения могут не проявляться; - клинические признаки возникают в пубертатном возрасте; - нет грубых пороков развития; - нарушается половая дифференцировка, - продолжительность жизни обычная; - интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики. |
Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует описание аберраций. Любое увеличение хромосомного материала обозначат знаком «+», потерю - знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - q. Хромосомы с транслокацией,
записывают в скобках, перед которыми ставят букву «t»
Пример:
47,ХУ+18 - мужчина с синдромом Эдвардса
46,XY,del(5p) - мужчина с синдромом кошачьего крика
45,XX-14,-21,+t(14q,21q) - фенотипически нормальная женщина, носитель транслокации типа центического соединения, между хромосомами 14 и 21
Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу .
Синдром Дауна | Синдром Клайнфельтера | Синдром трисомии Х | Синдром Шершевского-Тернера | |
Частота встречаемости в популяции | ||||
Изменения кариотипа | ||||
Методы диагностики | ||||
Характерные признаки в фенотипе больного | ||||
Прогноз в отношении жизни и болезни |
Изучите предложенные фотографии и ответьте на следующие вопросы:
1. Какие фенотипические признаки позволяют предположить наследственное заболевание?
2. Какими методами лабораторной диагностики можно подтвердить диагноз?
3. Какие методы лечения могут быть рекомендованы больным?
* * * * *
- В семье родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. Врачи установили: микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца.
Ответьте на следующие вопросы:
-какое заболевание можно предположить?
- каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?
- какие методы пренатальной диагностики можно использовать для выявления данного заболевания?
2. Составьте родословную и определите тип наследования глаукомы по данным анамнеза.
Пробанд (мужчина) страдает глаукомой, его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и две ее сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына, Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.
3. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны.
По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.