П. Близнецовый метод
Родословная 2
Родословная 1
Анализ родословных
Клинико-генеалогический метод
Самостоятельная аудиторная работа студентов
Занятие №5
Тема занятия: «Методы изучения наследственности человека»
Цель занятия:
- показать особенности человека как объекта генетических исследований;
- разобрать методику проведения и возможности генеалогического, близнецового, цитогенетического и биохимических методов изучения наследственности человека, определить показания к использованию этих методов;
- рассмотреть возможности популяционно-статистического метода для анализа генетической структуры популяций;
- дать понятие о молекулярно-генетических методах изучения наследственности
Вопросы для самостоятельной подготовки:
1. Особенности человека как объекта генетических исследований.
2. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Методика и возможности метода. Метод определения полового хроматина.
З. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Этапы работы и возможности метода.
4. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Причины рождения монозиготных и дизиготных близнецов, их отличительные особенности.
5. Использование популяционно-статитического метода для анализа генетической структуры популяций. Закон Харди-Вайнберга.
6. Биохимические и молекулярно-генетические методы: возможности и показания к использованию.
* * * * *
Метод используется для прослеживания признака (или заболевания) в ряду поколений с указанием типа родственных связей между членами родословной. Возможности клинико-генеалогического метода:
- установление наследственного характера признака;
- определение типа наследования;
- выявление экспрессивности и пенетрантности действия генов й расшифровка механизмов взаимодействия генов;
- анализ сцепления генов и картирование хромосом;
- изучение интенсивности мутационного процесса;
Используя таблицы и практикум Ю.К.Богоявленского, зарисуйте в альбом условные обозначения для составления родословных. Проанализируйте родословные и дайте обоснование ответы на следующие вопросы:
1. Является ли данный признак (заболевание) наследственным?
2. Какой тип наследования имеет место?
3. Приведите примеры признаков (заболеваний) с данным типом наследования.
Близнецовый метод - исследование генетических закономерностей на близнецах, а также изучение явления многоплодия у человека. Сущность метода заключается в сравнении сходства (конкордантности) в группах монозиготных и дизиготных близнецов, что позволяет с помощью специальных формул оценить соотносительную роль наследственности и факторов среды на формирование конкретного признака (или заболевания). Для количественной оценки роли этих факторов можно использовать формулу Хольцингера.
Смз - Сдз
Н= -------------- x 100. Е=100 - Н
100 - Сдз
Смз - конкордантность М3 близнецов
Сдз - конкордантность Д3 близнецов
Н - роль наследственности
Е - роль факторов среды
Решение задач.
1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных - 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?
2. Один из близнецов страдает дальтонизмом, второй (мужского пола) здоров. Какой вероятный пол близнеца, страдающего заболеванием? Являются ли близнецы монозиготными? Чем обусловлены различия фенотипов близнецов?