ПЕРЕЧЕНЬ

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Самостоятельная аудиторная работа студентов

Классификация форм изменчивости

Изменчивость

 

фенотипическая генотипическая

 

модификационная случайная комбинативная мутационная

 

 

Следует отметить, что данная классификация является общей и относительно условной, поскольку при возникновении признаков (нормальных или патологических) имеет место сочетание разных причин. Например, надои молока зависят не только от качества кормов, но и от генотипа коров, а генотип - результат селекции. Непереносимость различных пищевых продуктов человеком обусловлена наличием патологических (мутантных) генов, но выявляется только при употреблении определенных продуктов.

Среди специалистов разных областей медико-биологических специальностей взгляд на роль генотипической изменчивости может не совпадать. Так, для биолога основополагающим является тезис: «Мутации - материал для естественного отбора». Для онколога мутации представляют интерес как причина превращения нормальной клетки в злокачественную. В такой области как генетическая токсикология, на первом плане - генетическая безопасность разнообразных воздействий, которым подвергается человек. Для специалистов в области медицинской генетики мутации – причина наследственных болезней человека.

 

Мутационные изменения крайне разнообразны и могут затрагивать любые морфологические, физиологические, биохимические признаки организма. По характеру изменения генотипа выделяют следующие мутации.

 

Генные	Хромосомные	Геномные
Внутрихромосомные	Межхромосомные
транзиции	фрагментация	Транслокации: сбалансированные, несбалансированные	полиплоидия гаплоидия
трансверсии	дефишенси
инверсии	дупликации	анеуплоидия: моносомия, трисомия, нулисомия
генные дупликации	делеции
генные делеции	инверсии
генные инверсии	транспозиции

Современные исследования генетиков убедительно показывают, что возникновение тех или иных признаков определяется не только наличием определенных генов, но и их взаимоотношениями. Так, например, имеет место избирательная активность генов в ходе онтогенеза (гемоглобин плода и взрослого отличается по строению), или в генотипе имеются гены, обладающие противоположным эффектом (возникновение опухоли во многом определяется взаимоотношением онкогены­антионкогены). Существуют участки хромосом, склонные к транспозициям, их называют «прыгающими генами», мобильными генетическими элементами, или транспозонами. При транспозициях гены, изменившие свое положение, могут изменять свою активность - такое явление называется эффектом положения.

 

* * * * *

Задача 1. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству.

Задача 2. Женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого сына. У нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих супругов глухота не отмечена. Определите возможный механизм появления глухоты у, ребенка; вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье; вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став, взрослым, женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты рецессивный).

Задача 3. Владимир и Валерий - монозиготные близнецы. Елена и Светлана - тоже, Владимир женился на Елене, а Валерий на Светлане. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы? Ответ обоснуйте.

 

* * * * *

Задание 1. Две подруги - Инна и Ирина – выросли вместе в нормальных условиях. В возрасте 22 года обе вышли замуж за молодых здоровых мужчин. Одинакова ли вероятность рождения у них здоровых детей, если: мать Инны на l8 лет старше, чем мать Ирины? Обоснуйте свой ответ.

Задание 2. Нарисуйте все возможные изменения, которые могут произойти с хромосомами (виды хромосомных мутаций):

 

А А

В В

С С

D D

Е Е

F F Буквы – это отдельные гены

G G

Н Н

Задание 3. Заполните таблицу классификаций мутаций

 

По биологическим последствиям
1.	2.	3.
По проявлению в гетерозиготе
1.	2.
В зависимости от типа клеток
1.	2.
От причины возникновения
1.	2.
По локализации в клетке
1.	2.

 

Вопросы для самоконтроля знаний:

1. Изменчивость, морфологических признаков может носить качественный (альтернативные признаки) или количественный (признак изменяется в ходе онтогенеза) характер: в чем заключается генетический механизм изменчивости качественных и количественных признаков?

2. Приведите примеры признаков у человека, которые не имеют нормы реакции.

З. Монозиготные близнецы имеют сходный генотип, но некоторые признаки у них могут отличаться. К какой форме изменчивости это можно отнести?

4. Укажите причины комбинативной изменчивости. Имеет ли место эта изменчивость у истинных гермафродитов?

5. Почему искусственный мутагенез не нашел широкого применения в селекции животных?

6. Какие могут быть причины и последствия генеративных мутаций у человека?

7. У женщины часть клеток содержат кариотип 46, ХХ, а чacть - 45, ХО. Как называется это явление и в чём причина?

8. В чем разница между тератогенами и онкогенами? 9. Приведите примеры летальных мутаций у человека.

10. Приведите примеры антимутагенов.

11. При гетероморфозе (одна из форм регенерации) взамен утраченного органа формируется совершено иной. Например, у рака иногда на месте удаленного глаза вырастает видоизмененная антенна (усик). Чем можно объяснить подобное явление?

* * * * *