Решение задач.

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Работа 3. Решение задач

Основные этапы биологической детерминации пола

Этап	Определяющие факторы	Возможные нарушения
1. Генетическая детерминация пола
2.Дифференцировка гонад
З. Дифференцировка внутренних гениталий
4.Дифференцировка наружных гениталий
5. Формирование вторичных половых признаков

1. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

2. Гипертрихоз ушной раковины передается через У-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующая дочь в этой семье также будет без обеих аномалий?

3. У родителей со II (А) группой крови родился сын с I (О) группой крови и больной гемофилией. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго сына здоровым и его

возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

4. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным, пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания детей подагрой в семье гетерозиготных родителей?

* * * * *

1. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача: выяснить является ли мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или приемным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало: жена Rh (-), АВ (IY) группа кропи, муж - Rh(-), О (I) группа крови, ребенок Rh (+), О (1) группа крови. Какое заключение должен дать эксперт, и на чём оно основано?

2. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой - в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующих детей без аномалий. Удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца - ayтocoмным геном, по которому он гетерозиготен.

3. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IY, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

4. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?

5. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая - как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

6. Арахнодактилия («паучьи пальцы») наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна по генам обоих пар, а отец имеет нормальные признаки.

Вопросы для самоконтроля знаний:

Какие можно выделить основные формы влияния факторов среды на живые организмы?
Почему один и тот же фактор (например, ультрафиолетовые лучи, потребление молочных продуктов и т.д.) вызывает у разных людей различные реакции?

3. Приведите примеры (общебиологические и медицинские), когда факторы среды влияют на возникновение признака и степень его выраженности.

4. Чем можно объяснить неполную пенетрантность гена?

5. Какие причины приводят к генетическому полиморфизму особей?

6. Какое значение имеет генетический полиморфизм в медицинской практике?

7. При каком кариотипу человека невозможно определить генетический пол и условно этот организм можно назвать бесполым?

8. Какие причины могут привести к несоответствию генетического и фенотипического пола у человека?

9. Врач предполагает у больного синдром тестикулярной феминизации. Каким образом можно подтвердить диагноз?

10. В чем заключается разница между голандрическим наследованием и наследованием ограниченным полом?

11. Какие формы взаимодействия генов имеют место при наследовании групп крови по системе АВО?

12. Почему резус-конфликт может возникнуть при браке Rh (+) мужчины и Rh (-) женщины, а не наоборот?

* * * * *