Задачи для самостоятельного решения

Решение.

Решение типовых задач

К Вам на прием, как к врачу-генетику, обратилась супружеская пара с проблемной ситуацией: здоровая жена обвиняет своего мужа-гемофилика в том, что сын унаследовал гемофилию от отца. Права ли женщина? Ответ обоснуйте. Напишите генотипы всех членов семьи. От кого из родителей ребенок получил ген гемофилии. Дайте прогноз относительно будущих детей у этой пары. ( Гемофилия наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой).

Обозначим гены гемофилии и нормального свертывания крови:

X^h - гемофилия

Х^н - нормальное свертывание крови

Генотип мужа: X У

Генотип женщины : X^HX^h

Генотип сына: Х^ЬУ

Схема брака:

P.: X^HX^h х Х^ЬУ

Гаметы: Х^н, X^h X^h , У

F,_: X^HX^h Х^НУ Х^НУ X^bX^h

девочка- мальчик мальчик- девочка-

носительницйа здоровый гемофилик гемофилик

(нежизнеспособна)

Ответ: Так как мальчик получает от отца У-хромосому, а от матери - X-хромосому, то ген гемофилии сыну передала здоровая женщина-носительница (X^HX^h)- У будущих детей вероятность рождения ребенка с гемофилией - 50% (из них 50% - мальчиков и 50% - девочек).

1. К врачу обратилась женщина 22 года с жалобами на бесплодие. При
обследовании фенотипически выявлено: рост женщины 145 см, недоразвиты
вторичные половые признаки, шея с широкими складками, короткая, снижен
интеллект. При каком хромосомном заболевании может быть такой фенотип?
Какое цитогенетическое обследование необходимо провести для уточнения
диагноза?

Ответ:У женщины синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по X-хромосоме). Определение полового хроматина .Тельце Бара отсутствует.

2. Какими методами антропогенетики воспользуется врач-генетик при
диагностировании таких наследственных патологий ?

а) болезнь Дауна;

б) синдром Шерешевского-Тернера;

в) синдром Клайнфельтера;

г) фенилкетонурия;

д) серповидноклеточная анемия;

е) сахарный диабет;

ж) гетерозиготное носительство гена фенилкетонурии.

Ответ: а) кариотипирование соматических клеток (цитогенетический метод);

б) в) - определение полового хроматина (цитогенетический метод); г) д) е) ж) - биохимический метод, генеалогический метод (составление родословных).

ОГЛАВЛЕНИЕ

Предисловие........................................................................................................ 3

Тема 1. Предмет, задачи и методы общей генетики и

антропогенетики. Основные понятия генетики................................... 4

Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков (моно-,

полигибридное скрещивание).............................................................. 10

Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови эритроцитарных антигенных систем, значение для

медицины............................................................................................. 18

Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Явление плейотропии........................................................................... 23

Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование............................ 31

Тема 6. Хромосомная теория наследственности.

Аутосомное сцепление. Кросинговер................................................ 37

Тема 7. Материальный субстрат наследственности и изменчивости. Уровни его организаци.

Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот................ 43

Тема 8. Кодирование и реализация генетической информации...................... 51

Тема 9. Ген, его строение и функции. Экзонно-интронная

организация генов эукариот................................................................ 58

Тема 10. Изменчивость, ее формы и проявление на организменном уровне. Фенотипическая

изменчивость. Норма реакции....................................................... 63

Тема 11. Изменчивость, ее формы и проявление на

организменном уровне. Комбинативная изменчивость............... 68

Тема 12. Изменчивость, ее формы и проявление на

организменном уровне. Геномные, хромосомные и генные мутации. Закон гомологических

рядов наследственной изменчивости............................................... 72

Тема 13. Мутагенные факторы. Антимутагенез............................................ 81

Тема 14. Человек как специфический обьект генетического

анализа. Методы изучения генетики человека.............................. 88

Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом

половых хромосом......................................................................... 92

Тема 16. Цитогенетический метод. Аномалии развития,

обусловленные дисбалансом аутосом............................................. 97

Тема 17. Генные (молекулярные) болезни человека.

Понятие о полигенных (мультифакториальных)

болезнях человека............................................................................ 102

Тема 18. Медико-генетическое консультирование.

Принцип лабораторной диагностики хромосомных
и генных заболеваний. Пренатальная диагностика
наследственных болезней.................................................................... 108