Тема 14.Человек как специфическийобъект генетического

Задача для самостоятельного решения

В участке ДНК, который транскрибируется, на месте триплета ТТГ оказался триплет ТТЦ. Изменится ли строение закодированного в нём полипептида? Объясните ответ схематично.

анализа. Методы изучения генетикичеловека

Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так, в человеческом обществе невозможны целенаправленный подбор родительских пар и экспериментальные браки. Генетика человека связана с большими трудностями в связи с малым количеством потомков в каждой семье, медленной сменой поколений. Таким образом, генетик может наблюдать непосредственно 1-2 поколения.

Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления, большое генетическое разнообразие.

Несмотря на трудности, в настоящее время, человек служит объектом интенсивных генетических исследований.

Преимущество человека как объекта исследования перед другими живыми существами заключается в высоком уровне изученности его фенотипа-анатомических, физиологических, биохимических, иммунологических и других признаков.

Для изучения генетики человека применяют специальные методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический метод, популяционно-статистический, метод гибридизации соматических клеток.

1. В основу генеалогического метода положено составление и анализ родословных. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наследование нормального или патологического признака среди родственников в данной семье. Генеалогический метод находит широкое применение в медицинской практике для уточнения генетической природы патологического состояния и при составлении прогноза рождения здоровых потомков.

2. Близнецовый метод применяется для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака. Для этого оценивают сходство и процент различия у монозиготных и дизиготных близнецов по изучаемым признакам.

3. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при
помощи микроскопа. С помощью цитогенетического метода осуществляются:

1) изучение кариотипа человека;

2) уточнение числа хромосомных болезней;

3) изучение геномных и хромосомных мутаций;

4) составление генетических карт хромосом.

4. Биохимический метод. Используются для диагностики генных
болезней, которые проявляются нарушением обмена веществ, причиной
которых является изменение активности определенных ферментов. При
различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-
фермент, либо промежуточные продукты обмена. Данные нарушения являются
следствием проявления мутантных аллелей гена.

5. Популяционно-статистический метод позволяет изучать:

а) частоту распространения отдельных генов в человеческих популяциях,

б) оценивать вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в
данной группе населения,

в) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии
рецессивных аллелей.

В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга.

6. Метод гибридизации соматических клеток. Соматические клетки
содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность
осуществить:

1) анализ сцепления и локализации генов;

2) изучение первичных продуктов активности отдельных генов;

3) раскрытие механизмов взаимодействия генов; 4)изучение генных мутаций.

Лексико-грамматическиезадания:

Задание№1. На основе схемы назовите методы изучения генетики человека.

1. Генетика человека связана с большими трудностями в связи с (малое количество потомков в каждой семье; медленная смена поколении).

2. Изучение генетики человека вызывает трудность в связи с (сложный кариотип человека; большое число групп сцепления).

3. Генетика испытывает трудности в изучении человека в связи с (большое генетическое разнообразие).