Тема №12. Изменчивость, ее формы и проявление на организменном уровне. Геномные, хромосомные и генные мутации. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Задачидля самостоятельного решения

Решение.

Что можно объяснить чем что объясняется чем объясняют что чем

Задание№3. Замените конструкции синонимичными.

1. Явлением комбинативной изменчивости можно объяснить фенотипические отличия детей от родителей.

2. Фенотипическое разнообразие в популяциях человека объясняют явлением комбинативной изменчивости.

3. Появление у детей признаков, унаследованых не только от родителей, но и от дальних родственников, объясняется явлением комбинативной изменчивости.

Задание №4.Составьте сложноподчиненные предложения, используя материал из правой колонки.

 

1 .Комбинативная изменчивость 1. ... то приводит к появлению
связана с комбинацией организмов с другим генотипом
генетического материала, и фенотипом.
2.Возникают новые сочетания 2. ... связи с чем наблюдаются
генов, новые сочетания генов в
  генотипе.
3.Значение комбинативной 3. ... так как комбинативная
изменчивости для эволюции изменчивость поставляет
велико, материал для природного отбора.
4.У детей наблюдаются 4. ... то можно объяснить
признаки, унаследованные не явлением комбинативной
только от родителей, но и от изменчивости.
дальних родственников,  

Задание №5. Прочитайте первый абзац текста и ответьте на вопрос: Результатом капа процессов является комбинативная изменчивость?

Решение типовых задач

У кареглазых резус-положительных родителей родился голубоглазый резус-отрицательный ребёнок. Напишите генотипы родителей и ребёнка. Какой тип изменчивости имеет место в данном случае?

Обозначим гены: А - карие глаза

а - голубые глаза Rh+ - резус-положительный rh" - резус-отрицательный

Так как родители были кареглазые и не имели признака голубых глаз и отрицательный резус-фактор, а у ребёнка эти признаки есть, значит, эти признаки детерминируются рецессивными генами, (а - голубые глаза, rh" -отрицательный резус-фактор). У родителей по условию задачи были доминантные признаки, значит они были носителями рецессивных аллелей признаков.

а) напишем генотипы родителей:

Мать - Аа Rh+ rh Отец-AaRh+rh Ребёнок - аа rh" rh"

б) в данном случае имеет место комбинативная изменчивость.

1У родителей со II и IIIгруппами крови родилась дочь с I группой крови, а у сына была IV группа крови. Напишите генотипы всех членов семьи. Какой тип изменчивости лежит в основе этого явления?

Ответ: В основе этого явления лежит комбинативная изменчивость. Генотипы отца - IAi, матери - lBi , у дочери - ii, у сына -1д18.

2.У резус-положительных родителей родилась резус-отрицательная дочь. Какой тип изменчивости имеет место в данном случае?

Ответ: В основе этого явления лежит комбинативная изменчивость. Генотипы родителей Rh+ rh , генотип дочери - rh" rh .



З.У страдающих различными формами глухоты (а и в), родилось трое детей с нормальным слухом. Определите генотипы родителей и их детей. Какая форма изменчивости имеет место в данном случае?

Ответ: Генотипы родителей - дигомозигота ааВВ и ААвв, генотипы детей - АаВв. В основе этого явления лежит комбинативная изменчивость.

Мутацией (лат. mutatio - перемена) называется изменение наследственного материала (термин «мутация» впервые был предложен Г. де Фризом в 1901 г.) Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда приводят к резким изменениям признаков у организма в отличие от исходной формы.

Мутации известны у всех представителей животного и растительного царства, а также у вирусов и грибов. С мутационной изменчивостью связаны такие явления, как эволюция и искусственный отбор (селекция), в результате которых образуются новые виды организмов, а также создаются человеком новые сорта культурных растений и породы сельскохозяйственных животных.

По харакгеру изменения генетического материала различают (см. табл. 2):

а) геномные;

б) хромосомные;

в) генные мутации.



Геномные мутации заключаются в изменении количества хромосом.

Различают:

а) полиплоидию;

б) анэуплоидию (или гетероплоидию).

1, Полиплоидия - характеризуется увеличением числа геномов кратных гаплоидному ( п наборов хромосом) и может проявляться в образовании триплоидных (Зп), тетраплоидных (4п) и других количеств наборов хромосом у организмов. Причины, которые могут привести к полиплоидии следующие:

а) нарушение расхождения хромосом целыми наборам и во время мейоза и
образование гамет с увеличенным количеством хромосом в п раз (например,
при нерасхождении хромосом целыми наборами в овогенезе образуется
яйцеклетка с 2п набором хромосом);

б) слияние таких поврежденных гамет при оплодотворении (например,
поврежденная яйцеклетка с 2п набором хромосом оплодотворяется
сперматозоидом с нормальным гаплоидным п набором хромосом и образуется
зигота с Зп набором хромосом - триллоид);

в) нарушение расхождения хромосом целыми наборами в эмбриогенезе
на ранних этапах дробления зиготы во время митотического деления и
образование бластомеров с нарушенным количеством хромосом.

Полиплоидия широко используется в селекции растений. Большинство культурных растений являются полиплоидными. У человека такой вид мутации несовместим с жизнью, но некоторые клетки являются полиплоидными, например, клетки печени, мышц, кожи.

2. Гетероплоидия (анэуплоидия) - характеризуется изменением количества хромосом, некратного гаплоидному набору. Причиной анэуплоидии может быть нерасхождение отдельной пары хромосом во время мейоза и формирование гамет с измененным количеством хромосом, а также нарушение расхождения хромосом в анафазе митотического деления бластомеров в эмбриогенезе. Такие особи характеризуются измененным числом хромосом в кариотипе. Различают:

а) моносомию (2п-1) - утрата одной хромосомы из гомологической пары;

б) нуллисомию - отсутствие гомологической пары хромосом (2п-2);

в) полисомию (трисомия - 2п+1) - вместо двух парных гомологических
хромосом присутствует 3 хромосомы). У человека, например, известна
трисомия по 21 хромосоме - болезнь Дауна.

Анэуплоидии по некоторым характеристикам приводят к изменениям в строении органов и тяжелым нарушениям функций организма, снижающим его жизнеспособность. У человека нарушение количества и структуры хромосом влекут за собой патологические состояния, известные как хромосомные болезни.


Хромосомные мутации (аберрации) возникают в результате нарушения структуры в пределах одной хромосомы. Различают четыре типа хромосомных аберраций:

1) нехватки,

2) удвоения (дупликации).

3) инверсии,

4)транслокации.

1. Нехватки (делеции) возникают в результате потери хромосомой

участка.

2. Удвоение (дупликация) связано с включением дублирующего участка в

пределах одной хромосомы.

3. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и поворота
отделившегося участка на 180°.

4. Транслокации возникают в тех случаях, когда участок хромосомы из
одной гомологической пары прикрепляется к негомологической хромосоме, т.е.

из другой пары.

Например, транслокация участка одной из хромосом (21-й) на 13-ю или на 15-ю хромосому известна у человека как транслокационный вариант болезни

Дауна.

Большинство аберраций в зиготе человека приводит к тяжелым аномалиям несовместимым с жизнью, либо к внутриутробной гибели зародыша на ранних этапах развития.

Генные мутации, или трансгенации (точковые мутации) - изменение последовательности нуклеотидов в участке ДНК (гене).

Генные мутации проявляются в виде замены, вставки, выпадения или потери пар нуклеотидов.

Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном (мутон равен паре нуклеотидов). Изменения в последовательности нуклеотидов в конечном итоге изменяют программу биосинтеза белка, что приводит, в свою очередь, к появлению новых или измененных признаков.

Примером типичной мутации гена, отвечающего за синтез пигмента меланина, является появление нового признака - альбинизма, который встречается как у животных, так и у человека.

Результатом мутаций в пределах одного гена является наличие двух аллелей (доминантного А и рецессивного а). Известны несколько мутаций в пределах одного гена, что приводит к возникновению явления множественного аллелизма, например, известны три аллеля, отвечающие за формирование групп крови у человека системы ABO - i, 1A, Is).

По месту возникновения мутации могут проявляться :

а) в половых клетках - генеративные мутации,

б) в клетках тела - соматические мутации.


У организмов, размножающихся половым путем, генеративные мутации проявляются в ближайшем поколении (в результате таких мутаций у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна).

В отличие от генеративных мутаций соматические мутации не наследуются, а проявляются у данного организма, в клетках которого они возникли (примером соматических мутаций являются различные злокачественные опухоли органов). При вегетативном размножении (у растений) соматические мутации передаются потомкам.

По качеству мутации различают:

а) летальные - мутации, не совместимые с жизнью - (лат letalis -
смертельный);

б) полулетальные - снижающие жизнедеятельность организма, или
вызывающие гибель организма до полового созревания;

в) нейтральные мутации - не оказывают влияния на жизнеспособность .
организма.

Мутации по характеру происхождения различают:

а) спонтанные мутации, возникшие под влиянием неизвестных факторов
(внезапно);

б) индуцированные мутации вызваны специально направленными
факторами, резко повышающими мутационный процесс (см. таблицу 2)

В большинстве мутации являются вредными для организмов, но иногда они могут быть полезными, так как резко повышают жизнестойкость организмов, что имеет большое значение для эволюции при видообразовании.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова)

В 1920 году русский ученый-селекционер Н.И.Вавилов, изучая признаки у различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов, обнаружил определенную закономерность в наследственных изменениях. Это позволило Вавилову сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости:

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются подобными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других близких видов и родов».

Например, у таких близкородственных растений, как пшеница, ячмень, овес, кукуруза, встречаются семена, как с плёнкой так и без плёнки. Согласно закону И.И.Вавилова, мутации, в результате которых возникают наследственные болезни человека, встречаются и у животных.

Например, у собак наблюдается гемофилия, сцепленная с полом, известен альбинизм у многих видов грызунов, кошек, собак, птиц. В связи с


вышеизложенным, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить

моделями наследственных болезней у человека (например, некоторые

наследственные болезни обмена - ожирение, диабет, обнаружены у мышей)

Лексико-грамматическиезадания:

Задание №1. Дайте определение мутации и их классификацию с помощью таблицы.

Задание №2.Заполните таблицу сравнения геномных мутаций и с её помощью расскажите о геномных мутациях.

 

полиплоидия гетероплоидия
1. Характеризуется увеличением числа геномов (гаплоидных наборов хромосом). 1....
2. Полиплоидия широко 2....
используется в селекции растений. У  
человека данный вид мутации не  
совместим с жизнью.  
3. Причины: 3....
I) нарушение расхождения  
хромосом целыми наборами во время мейоза и образование гамет с  
увеличенным количеством хромосом;  
2) слияние патологических гамет  
при оплодотворении;  
3) -нарушение расхождения хромосом целыми наборами во время митотического деления зиготы и образования бластомеров в .эмбриогенезе.  

Задание №3. Напишите предложения. Используйте следующие конструкции:

г в результате какого процесса возникает J при каком процессе

-ют в связи с каким процессом

в тех случая, когда

1. Хромосомные мутации, нарушение структуры в пределах одной хромосомы.

2. Нехватки, потери хромосомой участка.

3. Удвоение, включение дублирующего участка хромосом.

4. Инверсии, разрыв хромосомы и поворот отделившегося участка на 180°.

5. Транслокации, участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме из другой пары.

Задание №4. 1. Ответьте на вопросы, используя материал для справок.

1) К каким изменениям приводит анэуплоидия?

2) К каким нарушениям приводит большинство аберраций в зиготах человека?

3) К каким заболеваниям приводит нарушение количества и структуры хромосом у человека?

4) К какому заболеванию приводит трисомия по 21 хромосоме у человека?

Материал для справок:

Изменение строения и тяжелые нарушения функций организма, тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью, или гибель зародыша внутри утробно, патологические состояния, известные как хромосомные болезни, болезнь Дауна.

2. Замените полученные конструкции синонимичными.

что приводит к такому изменению нарушению заболеванию

что влечет за собой такое изменение

нарушение заболевание.


Задание №5. Замените придаточные определительные предложения придаточным оборотом.

1. Мутации, которые снижают жизнедеятельность организма, называются полулетальными.

2. Мутации, которые не совместимы с жизнью, называются летальными.

3. Нейтральные мутации, которые не оказывают влияния на жизнедеятельность организма, а иногда и повышают его жизнеспособность, что имеет большое значение для эволюции при видообразовании.

4. Спонтанными называют мутации, которые возникают под влиянием неизвестных факторов (внезапно).

5. Индуцированные мутации вызваны специально направленными факторами, которые резко повышают мутационный процесс.

Задание №6. Закончите предложения.

1. Генные мутации проявляются в виде замены количества пар нуклеотидов, вставки, выпадения или ... .

2. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется ....

3. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК изменяет ... .

4. Мутации, возникающие в половых клетках, называются ....

5. Соматические мутации - это мутации, возникающие ... .

6. У организмов, размножающихся половым путем, генеративные мутации проявляются ....

7. Соматические мутации не наследуются, а проявляются ....

Задание №7. Из данных частей составьте предложения. Обратите внимание на место деепричастного оборота во фразе.

 

1. Д. Гук обнаружил, что она 1) изучая под микроскопом
состоит из ячеек, которые он кусочек пробки
назвал клетками  
2. В 1920 г. русский ученый- 2) изучая признаки у различных
селекционер И.И.Вавилов сортов культурных растении и
оонаружил определенную близких к ним дикорастущих
закономерность в видов
наследственных изменениях  
3. Можно предвидеть 3) зная ряд форм в пределах
существование параллельных одного вида
форм у других видов и рядов  
4. Можно изменить программу 4) изменяя последовательность
биосинтеза белка нуклеотидов в ДНК

Решение типовых задач

1. В хромосоме последовательно размещены такие участки: KLMNE. Определите типы хромосомных мутаций, если в последовательности участков хромосом происходят такие изменения: a)KLMN

б) KLENM

в) KLMNEOC

г) KLMMNE

Ответ:

Определяем структуру хромосомы в норме - KLMNE В случае:

а) KLMN - отсутствие участка Е нехватка участка хромосомы - деления

б) KLENM - инверсия (поворот на 180°)

в) KLMNEOC - транслокация

г) KLMMNE - дупликация

2. В результате мутации в участке гена, который содержит 6 триплетов, ГГЦ-ТТТ-ЦАЦ-АЦТ-АГГ-ЦАА произошла замена в третьем триплете ( вместо аденина обнаружен цитозин). Запишите аминокислотный состав полипептида до мутации и после нее.

Ответ:

1. Участок гена до мутации:

ДНК: -ГГЦ-ТТТ-ЦАЦ-АШ-АГГ-ЦАА-

транскрипция иРНК: -ЦЦГ-А11А-ГУГ-УГУ-УЦЦ-ГУУ-

трансляция Белок: про-тре-вал-цис-сер-вал

2. Участок гена после мутации:

ДНК: -ГГЦ-ТТТ-ЦЩ-АШ-АГГ-ЦАА-

транскрипция и-РНК: -ЦЦГ-АНА-ГГГ-УГУ-УЦЦ-ГУУ-

трансляция Белок: про-тре-глц-цис-сер-вал


Как видим, в полипептиде в третьем положении последовательность аминокислот изменилась с валима на глицин, в результате генной мутации.

Задачи для самостоятельного решения

1. В районах Южной Африки распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа в результате замены в одной из молекул гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Какой вид мутации иллюстрирует данный пример? Какой тип изменчивости имеет место?

Ответ:В данном случае речь идет о генной мутации. Проявилась наследственная (генотипическая) изменчивость - мутационная.

3. В родильном доме родился и вскоре умер мальчик, в соматических клетках которого обнаружили 69 хромосом. Какая это изменчивость? Объясните механизм её появления.

Ответ: Мутационная изменчивость. Геномная мутация (полиплоидия -Зп). При гаметогенезе у одного из родителей в половой клетке изменилось количество хромосом в результате нарушения мейоза (дилоидный набор хромосом - 2п). Гамета с 2п хромосом оплодотворена нормальной гаметой - п хромосом и образовалась триплоидная зигота - 3 п (69 : 23 = 3 ).