Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков. Взаимодействие аллельных генов происходит только в гетерозиготном состоянии (Аа).
Варианты взаимодействия аллельных генов:
а) полное доминирование,
б) неполное доминирование,
в) кодоминирование,
г) наддоминирование,
д) плейотропное действие гена.
1. Полное доминирование.Проявляется в тех случаях, когда один аллель
гена (доминантный) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного)
аллеля. Например:
А - карие глаза
а - голубые глаза
Человек с генотипом Аа имеет карие глаза.
2. Неполное доминирование.При неполном доминировании фенотип
гибридов первого поколения (Аа) внешне отличаются от родительских особей
(АА) и (аа). Проявление признака является промежуточным по сравнению с
родительскими формами.
Например, при скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов первого поколения цветки оказываются розовыми (Аа).
У человека по типу неполного доминирования наследуется признак, определяющий форму волос: ген кучерявых волос (А) неполностью доминирует над геном прямых волос (а), волнистые волосы определяются генотипом - Аа.
3. Кодоминирование - это взаимодействие двух доминантных аллельных генов. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок и у гетерозиготного организма синтезируются два вида белка. По типу кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (I I ).
4. Наддоминирование - в гетерозиготном состоянии (Аа) доминантный аллель проявляется в большей степени, чем в гомозиготном (АА). Например, гибриды кукурузы отличаются более высоким ростом, урожайностью зерна по сравнению с гомозиготными растениями Такое явление називается гетерозисом или гибридной силой. У человека но типу наддоминирования проявляется акселерация.
5. Плейотролия - один ген влияет на проявление нескольких признаков, такое явление называется множественным действием одного гена. Например, у человека известная болезнь - синдром Марфана - арахнодактилия («паучьи пальцы») детерминируется доминантным геном, который отвечает за патологическое развитие соединительной ткани, вследствие этого проявляется комплекс патологических признаков - длинные, тонкие («паучьи») пальцы, дефекты развития сердечно-сосудистой системы и подвывих хрусталика (нарушение зрения). В основе таких патологических признаков лежит дефект развития соединительной ткани, обусловленным патологическим геном.
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельные гены - это гены, которые расположены в негомологичных хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том случае, если признак проявляется только при их совместном присутствии. Примерами взаимодействия неаллельных генов могут быть:
а) комплементарность;
б) эпистаз;
в) полимерия.
1. Комплементарность (или комплементарное взаимодействие генов)
проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется действием другого,
т.е. для формирования признака необходимо наличие в генотипе двух
доминантных неаллельных генов.
Например, у душистого горошка красная окраска венчика цветка обусловлена наличием двух доминантных генов А и В (генотип АаВв). В отсутствие одного из них цветки белые (ААвв, ааВВ).
Комплементарное взаимодействие генов у человека проявляется при формировании слуха: развитие нормального слуха обусловлено двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых Один (D) определяет развитие улитки, а другой (Е)- слухового нерва. Нормальный слух имеют люди с генотипом: DDEE. DdEe, DDEe, DdEE Глухие люди имеют генотипы: Ddee, ddee, ddEE, ddEe.
2. Эпистаз. Явление, противоположное комплементарности. Эпистаз - это
угнетение одним неаллельным геном (эпистаческим) действия другого
неаллельного гена (гипостатического). Если эпистатическим действием
обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе (А > В). При
рецессивном епистазе такое действие проявляют рецессивные аллели в
гомозиготном состоянии (а > В). У человека изучен один вид рецессивного
эпистаза - «бомбейский феномен».
Как известно, группы крови по система АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, i). В зависимости от их сочетания формируются четыре группы крови:
III - IBIB lBi
IV - IA 1B
Однако, существует редкий эпистатический ген (<р), который в гомозиготном рецессивном (<рд>) состоянии подавляет все доминантные аллели, определяющие группы крови. Вследствие этого у людей с генотипом - срср, фенотипически проявляется первая только группа крови.
Например, у людей с генотипом \А1А<р<р будет проявляться I группа крови, т.к. активность гена 1А блокируется геном-супрессором (р, который проявляет свою активность в гомозиготном рецессивном состоянии (<рф)-Первая группа крови будет проявляться у людей с такими генотипами:
lAi <ptp Ffcpcp ?v<p<p t\*<p<p
3. Полимерия - проявление одного признака в зависимости от суммарного действия нескольких неаллельных генов. Причем, чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием цифрового индекса (Аь А2).
Примером полимерного действия генов у человека является наследование цвета кожи. Несколько пар (около пяти пар) неалельных доминантных генов, отвечающих за синтез пигмента меланина, который обуславливает темный цвет кожи - А|, А2 и т. д. Генотипы людей с соответствующими оттенками цвегов кожи могут быть:
А|А|А2А2 - черная кожа А^АгАг - темная aia,A2A2 - смуглая а!а|А2а2 - светлая а!а,а2а2 - белая.
Кроме наследования цвета кожи, полимерными генами у человека определяются большинство количественных признаков, таких как рост, масса тела, интеллектуальные особенности, склонность к повышению артериального давления, устойчивость к инфекционным заболеваниям и другие.
Признаки, которые определяются несколькими парами неаллельных генов, называются полигенными.
Л с кем ко-1 pa vi магические $ада мня:
Задание №1. Трансформируйте активные конструкции в пассивные:
что заполняет что что скрывает что /присутствие наличие / что угнетает действие чего что подавляет что что блокирует активность чего.
Задание №2. Напишите предложения, раскрывая скобки:
1. Кодоминирование - это явление, когда (гетерозиготное состояние) проявляются признаки обоих генов.
2. Комплементарность проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется (действие другого гена).
3. Существует редкий эпистатический ген (ф), который в гомозиготном рецессивном состоянии подавляет (все доминантные аллели групп крови).
4. Активность генов блокируется (эпистатический ген в гомозиготном состоянии).
что обусловлено чем (тем, что...)
Задание Ж5. Трансформируйте простые предложения в сложные.
1. Нормальный слух обусловлен присутствием двух неаллельных генов ДиЕ.
2. Окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов А и В.
3. Группы крови по системе АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного типа (1 А, 1В, Ю).
Задание №4. Прочитайте информацию. Скажите, по каким признакам различаются аллельные и неаллельные гены:
а) аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах гомологичных хромосом. Взаимодействие происходит только в гетерозиготном состоянии;
б) неаллельные гены - это гены, которые расположены в негомологичных хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том случае, если они отвечают за развитие одного какого-либо признака.
Задание №5. Прочитайте текст 1 «Взаимодействие аллельных генов» и дайте определение каждого из вариантов взаимодействия аллельных генов.
Задание №6. Прочитайте часть текста «Эпистаз» и ответьте на вопрос: «Что понимают под ...?»
а) эпистазом;
б) доминантным эпистазом;
в) «бомбейским феноменом»?
Задание №7. Расскажите о полимерии по следующему плану.
1. Определение полимерии.
2. Зависимость степени проявления признака от количества доминантных генов.
3. Признаки, определяемые полимерными генами.
4. Пример полимерного действия генов.
Решение типовых задач
Взаимодействие аллельных генов (неполное доминирование)
I. У человека прямые волосы - рецессивный признак, а курчавые -неполностью доминируют над прямыми, у гетерозигот проявляются волнистые волосы. Какие дети могут быть у родителей с волнистыми волосами?
Обозначим гены:
А - курчавые волосы
а - прямые волосы
Аа - генотип человека с волнистыми волосами.
Схема брака:
Р: $Аа х с?Аа
Гаметы: А, а А, а
F| : АА; Аа, Аа; аа
курчавые волнистые прямые
волосы волосы волосы
Ответ: 25% детей будут иметь курчавые волосы (ЛА), 25% - прямые волосы (аа) и 50% - волнистые волосы (Аа).
Взаимодействие аллельных генов (кодоминированис)
2. Мужчина со II группой крови (гомозиготный) женился на женщине с III группой крови (гомозигота). Обозначте:
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
д) определите, какие группы крови могут быть детей;
е) какое взаимодействие аллельных генов проявилось в данной ситуации?
Решение:
Обозначим гены, детерминирующие II и III группы крови - 1А, 1в. Генотипы родителей: