Граф-логическая структура к занятию № 11.

Кафедра биологии СтГМУ

ЗАНЯТИЕ № 11

Кафедра биологии СтГМУ

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.

ЗАНЯТИЕ № 10

МЕТОДИЧКУ БРАТЬ У ЛАБОРАНТОВ

Тема: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.

Вопросы для самостоятельной подготовки студентов	Вопросы для самоконтроля
1. Человек как специфический объект генетического анализа.   2. Этапы медико-генетического консультирования.   3. Сущность генеалогического метода.   4. Близнецовый метод.	1. Что такое медико-генетическое консультирование?   2. Показания к медико-генетическому консультированию.   3. Что является основной задачей первого этапа медико-генетического консультирования?   4. Почему в генетике человека нельзя использовать гибридологический метод?   5. Как в родословной обозначаются разные сибсы?   6. Какие признаки у близнецов называются конкордантными?

Рекомендуемая литература:

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5.А.П.Пехов,Биология,М,2010-стр.279-280,283,284-291

6. Методичка для самоподготовки “Медико-генетическое консультирование”.стр.37-43

7. Лекция.

Граф-логическая структура по теме:

Этапы медико-генетического консульторования	Используемые методы
1. Уточнение диагноза.	1. Изучение фенотипа. 2. Составление родословной. 3. Цитогенетические методы. 4. Биохимические методы. 5. Дерматоглифика. 6. Амниоцентез (исследование околоплодных вод). 7. Электрофизиологические и другие методы диагностики.
2. Расчет риска рождения детей с наследственной патологией.	1. Расчет риска проявления наследственной патологии на основе анализа родословной с использованием известных теоретических закономерностей. 2. Популяционно-статический метод (при спорадических случаях и аутосомно-рецессивных формах, когда известен генотип только одного родителя). 3. На основании таблиц эмпирического риска при полигенном наследовании.
3. Составление письменного заключения и дача рекомендаций.

 

Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека.

 

Вопросы для самостоятельной подготовки

Вопросы для самоконтроля

1. Цитогенетические методы: а) определение полового хроматина; б) кариотипирование без дифокраски и с дифокраской.   2. Хромосомные болезни. Причины. Классификация.   3. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).   4. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0.   5. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла).   6. Амниоцентез. Дерматоглифика.

1. Какие болезни называются хромосомными?   2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0 ?   3. Как классифицируются хромосомные заболевания?   4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней?

Рекомендуемая литература:

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии под ред. проф. Н.В. Чебышева, М., 2008

6.А.П.Пехов, Биология, М., 2010-стр.280-282,296-298,308-314

7. Методичка “Медицинская биология и генетика”,стр.43-52

8. Лекция.

Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.

 

Название синдрома:	Нарушение генотипа:	Диагностика:
Дауна	трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21й хромосомы на 15ю или на 21ю хромосомы.	Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика.
Эдвардса	Трисомия - 18
Патау	Трисомия - 13
Клайнфельтера	ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия.
Трисомия по Х-хромосоме	ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия.	Фенотип. Определение поло- вого хроматина.
Полисомия по У-хромосоме	ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия.	Кариотипирование.
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера	Х0
Аберрантные синдромы:
“Крика кошки”	Делеция короткого плеча 5й хромосомы
“Филадельфийской” хромосомы	Делеция длинного плеча 21й хромосомы	Фенотип. Кариотипирование.
Мартина-Белла	Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы