Генетика
Классификация типов изменчивости
Закономерности изменчивости
Изменчивость – это процесс, отражающий взаимосвязь организма с внешней средой, это способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства в ходе индивидуального развития.На молекулярно-генетическом уровне существует несколько механизмов изменчивости.
Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.
 | |||
 | |||
генотипическая фенотипическая
наследуемая (комбинативная, мутационная) ненаследуемая (модификационная)
К наследственной изменчивости относят изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.
Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов – это проявление мутаций. Мутации – это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Этот термин был предложен гол. ученым Гуго де Фризом, построившим и основы теории мутаций.
Мутация (от лат. перемена) – внезапное скачкообразное изменение генетического материала, возникающее спонтанно или индуцировано. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.
Организмы, обладающие свойствами, находимыми в природе, называют диким типом; им соответствуют наборы генов, которые являются природными. Такие организмы служат эталоном, с которым сравнивают мутантные организмы или мутантные гены. Мутации возникают на стадии индивидуального развития организмов и поражают гены и хромосомы во всех типах клеток и на всех стадиях клеточного цикла. Поэтому мутации по типу клеток делят на генеративные, происходящие в половых клетках, и соматические. Последние будут сохраняться только в этих клетках (у животных и человека), а у растений (из-за возможности вегетативного размножения) они могут выйти за пределы этих клеток.
Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т.е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря мутационному процессу появляются различные варианты генов, составляя резерв наследственной изменчивости.
Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, и поэтому их можно делить на генные, хромосомные и геномные.
Генные или точечные мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят нарушения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот, и, следовательно, свойства его тоже меняются, в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела и т.д.
Хромосомные мутации – значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов. Например, может возникнуть утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов. Такая хромосомная мутация в 21 хромосоме у человека приводит к развитию острого лейкоза – белокровия. Иногда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть. Такая хромосомная мутация называется делеция. При этом последствия могут быть очень разные: от смерти до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма).
Еще один вид хромосомных мутаций – удвоение какого-нибудь участка. При этом часть генов будет в хромосоме будет встречаться несколько раз.
Геномные мутации. В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, если при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образоваться яйцеклетки, содержащие две 21-х хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребенок с синдромом Дауна.
Причины мутаций. способностью к мутированию обладают все живые организмы. У каждой конкретной мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы ее не знаем. Однако общее количество мутаций можно резко увеличить, используя различные способы воздействия на организм. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами.
Все мутационные факторы разделяются:
1) Физические
2) Химические
3) Биологические
К физическим относятся: излучение, температура, шум, вибрация и др.
Механизмы действия физических факторов:
1) вызывают нарушение структуры генов и хромосом
2) приводит к разрыву нитей хроматинового деления
3) образование свободных радикалов, которые затем вступают в химическое взаимодействие с ДНК
4) образование сшивок - димеров
Химические факторы:
Группы:
1) природные органические и неорганические соединения (гормоны, алколоиды, нитраты, нитриты, бензол, фенол, также алкоголь, наркотики, никотин)
2) продукты промышленной переработки (нефти, газа) (ароматические УВ, бенз(а)пирен, толуол)
3) синтетические вещества, ранее не встречающиеся в природе – ксенобиотики (пестициды, разнообразные пищевые добавки и консерванты, а также многие лекарственные вещества)
4) некоторые метаболиты организма человека (свободные радикалы)
Химические мутагены обладают высокой проникающей способностью, вступают в химическое взаимодействие с ДНК, в результате которого возникают замены азотистых оснований.
Некоторые химические вещества, вступающие в химические реакции с нуклеотидами, тоже могут быть включены в ДНК, и эта ошибка передастся потомкам. Сами гены не меняются, но перемещаются вдоль хромосомы, или происходит обмен генами между разными хромосомами. Возможна и неклассическая рекомбинация генов, когда увеличивается генетическая информация и в геном включаются новые генетические элементы (трансмиссионные). Этот механизм был открыт при явлении трансдукции (от лат. — перемещение) генов (П. Ледерберг и Н. Циндер, 1952). Перенос молекул ДНК здесь осуществляется так же, как в составе вирусов бактерий. Этот вид рекомбинации был детально изучен, выделено несколько типов трансмиссионных генов. Они отличались структурой генома и способом связывания с клеткой хозяина. Одни из самых активных — плазмиды (двухцепочечные кольцевые ДНК), вызывающие привыкание к лекарствам после длительного употребления. Такие мигрирующие генетические элементы вызывают мутации генов в хромосомах. На создании рекомбинантных молекул основывается генная инженерия. Ее цель — создать новые формы живых организмов с заданными свойствами.
Биологические факторы:
1) Вирусы (вирус краснухи, кори, гриппа и др.)
2) невирусные паразиты (бактерии, простейшие, гельминты)
Мутации генов — основные поставщики материала для прямого действия естественного отбора.
Существует и другой механизм — это рекомбинация генов, т. е. создание новых комбинаций генов в конкретной хромосоме. Если в одной из соматических клеток организма произошла мутация, т.е. наследуемое изменение в молекулах ДНК, изменяются не только наследственные признаки клетки, но и части организма, которые образуются из ее потомков. Если мутации произойдут в половых клетках, то наследственные признаки передадутся потомкам.
Наследственные мутации обладают следующими свойствами: 1) возникают внезапно, скачкообразно, 2) наследуются, т.е. стойко передаются из поколения в поколение; 3) мутации ненаправленны: мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так жизненно важных признаков; 4) одни те же мутации могут возникать повторно; 5) по своему проявлению они могут быть как полезными, так и вредными, как доминирующими, так и рецессивными.
Фенотипическая изменчивость
На проявление гена значительное влияние оказывают другие гены, т.е. проявление гена в виде признака зависит от генотипической среды. Возможность развития признака зависит и от влияния регуляторных систем организма, в первую очередь, эндокринной. Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях, испытывая на себе действие факторов внешней среды – колебания температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, вступая во взаимоотношение с другими организмами. Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.
Изменения признаков, вызванные действием факторов внешней среды, не являются наследственными. Например, листья у одного и того же растения водяного лютика, имеют разную форму в зависимости от того, находятся они в водной или воздушной среде. У всех лютиков листья в воде развиваются изрезанные, так же как под действием УФ-лучей у всех людей, если они не альбиносы, появляется загар – накопление в коже пигмента меланина. Таким образом, на действие определенного фактора внешней среды вид реагирует специфическим образом, и реакция (в форме изменчивости признака) оказывается сходной у всех особей данного вида.
Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемостью, 2) групповым характером изменений; 3) соответствием изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленностью пределов изменчивости генотипом (это означает, что, хотя направленность изменений одинакова, степень изменения у разных организмов различна).
учебно-методическое пособие
для самостоятельной работы студентов
лечебного и педиатрического факультетов
Ярославль - 2009
Занятие № 1 Тема занятия: «Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание»
Цель занятия:
- разобрать общую схему реализации наследственной информации и факторы, влияющие на формирование признаков;
- выявить особенности типов наследования признаков;
- изучить закономерности моногибридного скрещивания;
- выработать умение решать генетические задачи.
Вопросы для устного собеседования:
1. Генетическая терминология.
2. Геномный, хромосомный и генный уровни организации наследственного материала. Понятие о цитоплазматической наследственности.
3. Схема реализации наследственной информации. Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака.
4. Моногибридное скрещивание. I-й и II-й законы Г. Менделя (условия
выполнения, формулировка, цитогенетический анализ).
Менделирующие признаки человека.
5. Формы взаимодействия аллельных генов.
Самостоятельная аудиторная работа студентов
Моногибридным называется скрещивание, при котором изучают наследование одной пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Теоретической основой этого скрещивания являются закономерности, впервые установленные и сформулированные в виде законов Г. Менделем. Эти закономерности наследования признаков имеют универсальный характер: наследование признаков происходит по одним законам у гороха, у дрозофилы и у человека. Признаки, которые наследуются По данным закономерностям, получили название менделирующих признаков.
Практическая ценность законов заключается в том, что по фенотипу организма можно предположить его генотип, а зная генотип организма, можно определить вероятность появления признака у потомства.
Закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных (взаимоисключающих) признаков, в первом поколении наблюдается 100% единообразие по генотипу и фенотипу». Главный вывод: Г.Мендель впервые выявил явление доминантности и рецессивности. У гетерозиготных организмов формируются признаки, контролируемые доминантным геном.
Закон расщепления гибридов 1-го поколения. «При скрещивании гибридов первого поколения, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу, а по генотипу – 1:2:!; при это вновь появляются особи с рецессивными признаками, составляющие 25% от всего числа потомков».
При анализе наследования признаков следует помнить, что не все признаки являются менделирующими. Прежде всего, речь идёт о признаках, которые могут изменяться в ходе индивидуального развития и на возникновение и степень выраженности которых оказывают влияние не только конкретные гены, но и форма их взаимодействий, а также факторы среды, пол и возраст организма.
Особенности менделирующих признаков:
1. Контролируются одной парой аллельных генов.
2. Форма взаимодействия аллельных генов – полное доминирование.