Совокупность всех генов какого-либо организма называют генотипом.

Неполное доминирование. Генотип и фенотип. Анализирующее скрещивание.

Не всегда признаки можно четко разделить на доминантные и рецессивные. В этих случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом будут возникать промежуточные признаки, и признак у гомозиготных особей будет не таким, как у гетерозиготных. Это явление получило название неполного доминирования. Поясним его на примере.

При скрещивании растений ночной красавицы, имеющей пурпурные цветки (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), все растения первого поколения будут иметь промежуточную окраску. Это не противоречит правилу единообразия гибридов первого поколения Г. Менделя: ведь действительно в первом поколении все цветки розовые. При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не в соотношении 3:1, а в соотношении 1:2:1, т.е. один цветок белый (аа), два розовых (Аа) и один пурпурный (АА).

До сих пор мы рассматривали случай наследования одного признака, определяемого одним геном. Но любой организм имеет огромное количество признаков, причем это не только внешние, видимые особенности, но и признаки биохимические (строение молекул, активность ферментов, концентрация веществ в тканях крови и т.п.), анатомические (размеры и форма органов) и т.п. Любой признак, каким бы простым он ни казался, зависит от многочисленных физиологических и биохимических процессов, каждый из которых, в свою очередь, зависит от деятельности белков-ферментов.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.

Фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования развиваются по-разному.

По фенотипу не всегда можно понять, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего желтые семена, генотип может быть и АА, и Аа. А вот рецессивный признак проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, мы всегда знаем, каков генотип у особи с рецессивным признаком.

Для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу, используют так называемое анализирующее скрещивание. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену, т.е. с аа. Например, для того чтобы выяснить, какие из растений гороха с желтыми семенами содержат генотип АА, а какие Аа, их следует скрестить с растениями, имеющими зеленые горошины (аа). Если исследуемое растение имеет генотип АА, то все полученное потомство будет иметь желтые семена.

Если же исследуемый организм гетерозиготен, т.е. Аа, то в потомстве при анализирующем скрещивании будут наблюдаться растения и с желтыми, и с зелеными горошинами в соотношении 1:1.

Установив закономерности наследования одного признака, Мендель исследовал характер расщепления при скрещивании двух чистых линий гороха, различающихся по двум признакам (цвету и форме семян). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна аллель отвечает за цвет семян, а другая – за форму.

В первом поколении все особи (по закону единообразия) имели желтые гладкие горошины. Для того, чтобы понять, каким образом будут комбинироваться при скрещивании двух гибридов первого поколения все возможные виды гамет, американским генетиком Пеннетом была предложена так называемая решетка Пеннета, которая позволяет наглядно представить все виды комбинаций генов в гаметах и результаты их слияния. Так как при дигибридном скрещивании образуются 4 вида гамет: АВ, Ав, аВ и ав, то количество видов зигот, которые могут возникнуть при случайном их слиянии равно 4х4=16 (столько клеток в решетке Пеннета). При этом скрещивании возникает 9 видов генотипов: ААВВ, ААВв, АаВв, ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв и аавв. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов: желтые-гладкие, желтые-морщинистые, зеленые-гладкие, зеленые-морщинистые. Численное соотношение всех вариантов равно: 9жг:3жм:3зг:1зм

Если полученные Менделем результаты рассмотреть отдельно по каждому из признаков, то по каждому из них будет сохраняться соотношение 3:1, характерное для моногибридного скрещивания. Таким образом, при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга.

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях – это закон независимого наследования признаков - третий закон Менделя. Он справедлив в том случае, когда гены рассматриваемых признаков лежат в разных хромосомах.

В начале 20 века стало ясно, что Мендель открыл единые закономерности наследственности для всех типов живых организмов. Но вместе с тем стали накапливаться сведения о том, что в некоторых случаях расщепление происходит не по правилам Менделя. Это объяснялось тем, что существуют очень много генов, которые могут кодировать различные признаки. Так, у человека около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. И все гены умещаются в этих хромосомах. Каковы же принципы наследования генов, расположенных в одной хромосоме? Современная хромосомная теория наследственности создана американским генетиком Морганом.

Основным объектом, с которым работали Морган и его ученики, была плодовая мушка дрозофила. Эксперименты показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. наследуются сцеплено. Это явление называется законом Моргана. У каждого гена в хромосоме есть строго определенное место – локус.

Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов второго поколения обязательно есть малое число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме. Как это можно объяснить? Оказалось, что идентичные хромосомы одной пары конъюгируют (перекрещиваются) между собой. В этот момент они могут разрываться в месте контакта и обмениваться гомологичными участками. Это явление обмена аллельными генами между двумя гомологичными хромосомами получило название перекреста. Чем дальше друг от друга расположены гены каких-либо двух признаков, тем больше вероятность перекреста между ними. Перекрест является важным источником генетической изменчивости, так как при нем образуются две хромосомы, содержащие в себе гены обеих исходных хромосом.

Аллельные гены бывают доминантными и рецессивными. Однако часто отношения между аллельными генами сложнее и заключаются не только в том, что доминантный ген не дает возможности проявиться рецессивному признаку. Например, возможно неполное доминирование. В некоторых случаях проявляются гены обоих родителей. Взаимодействие аллельных генов называется кодоминирование.

Комплементарное (или дополнительнео) взаимодействие – некоторые признаки развиваются только в результате взаимодействия нескольких неаллельных генов. Например, при скрещивании двух чистых линий душистого горошка с белыми цветками, у гибридов 1 поколения все цветки будут пурпурные. Оказалось, что доминантные неаллельные гены А и В по отдельности не могут обеспечить синтез красного пигмента для окраски цветка. И только при наличии обоих неаллельных доминантных генов А и В, которые кодируют структуры различных ферментов, необходимых для синтеза пигмента, цветки окрашиваются в красный цвет. Эпистаз – взаимодействие генов, когда один из них подавляет проявления другого. Полимерное действие генов – суммирование действия генов. Плейотропность – множественное действие гена. Иногда один ген, кодируя структуру белка, необходимого для нормального обмена веществ во многих видах клеток организма, влияет сразу на несколько признаков.