Спонтанный мутационный процесс и его причины

Генные мутации

Лекция 13. мутационная изменчивость

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ

1 ДНК- и РНК- содержащие

2 вирусы парагриппа, паратифа и кори

3 нуклеиновая кислота, квпсид

4 это белковые субъединицы, которые составляют капсид

5 в наномерах

6 продуктивная инфекция, обортивная инфекция и вирогения

7 высокая температура

8 кала, со слюной, через дыхательные пути

9 аэрогенный, контактно-бытовой, трансмиссивный, фекально- оральный

10 клеточные и гуморальные фвкторы

11 РГА, РПГА, РТГА, реакция нейтрализации вирусов, реакция иммунофлюрисценции, гистологический, молекулярно- генетический

12 лихорадочные заболевания с поражением дыхательных путей, глаз, кишечного тракта

13 зуд, жжение, отек, гиперемию, пузырьки

14 на губах, носу, щеках, под языком на половых органах

15 по ходу межреберных нервов

16 клетки печени – это гепатоциты

17 цитомегаловирусы, вирусы герпеса, краснухи, ветряной оспы

18 7 видов: АВСDЕf G

19 энтеральные (АЕ) и парантеральные (ВСD)

20 острые, затяжные, хронические

21 легкие, средней тяжести, тяжелые и злокачествееные

22 семейство Пикорновирусы, род энтеровирус

23 рот

24 инкубационный период- 2-6 недели, продромальный- 4-5 дней

25 инкубационный период – 40 дней

26 семейство – Калицивириде

27 НВs, HBc АГ, НВс АГ, НВе АГ, НВх АГ

28 парентеральный, половой и вертикальный

29 инкубационный период – 3-6 месяцев

30 желтуха. Беременных женщин во 2-ой период беременности

 

 

 

(2 часть)

 

1. Генные мутации.

2. Классификация мутаций.

3. Геномные мутации.

4. Хромосомные мутации.

 

Связаны с изменениями структуры гена. «Сдвиг рамки считывания» - вставка или выпадение перы или нескольких пар нуклеотидов. Например, исходный порядок нуклеотидов – АГАЦЦТА…; вставки нуклеотида - ААГАЦЦТА…; в зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов.

Транзиция – замена оснований: пуринового на пуриновое или пиримидиновое на пиримидиновое, например: АDГ, ЦDТ; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция.

Трансверсия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое, например: АDЦ, ГDТ; изменяет тот кодон, в котором произошла трансверсия.

Изменение генов приводят к мисценс-мутациям – изменению смысла кодонов и образованию других белков и к нонсенс-мутациям – образованию бессмысленных кодонов (УАА,УАГ,УГА), не кодирующих аминокислоты (терминаторы), определяющие окончание считывания.

 

Мутационный процесс характеризуется частотой возникновения мутаций и направлением мутирования генов.

Частота возникновения мутаций является одной из определяющих черт каждого вида животных, растений и микроорганизмов. Одни виды обладают более высокой мутационной изменчивостью, чем другие. Эти различия обусловлены влиянием многих факторов общего и частного значения: генотипического строения вида, степени его адаптации к условиям внешней среды, места его распространения, силы действия природных факторов и т.д.

Как бы организм ни был защищен от воздействия внешней среды, протекающие в нем химические процессы, связанные с обменом веществ, могут быть причиной спонтанной мутационной изменчивости.

В настоящее время еще нет полного представления о частоте возникновения мутаций за одно поколение. Это объясняется тем, что мутации чрезвычайно разнообразны как по фенотипическому проявлению, так и по генетической обусловленности. А методы учета мутаций несовершенны; лишь в отношении мутабильности отдельных локусов можно дать более или менее точную оценку. Как правило, одновременно мутирует лишь один из членов аллельной пары, что объясняется редкостью самого мутирования.

Установленные общие закономерности частоты спонтанного мутирования сводятся к следующим положениям:

1) различные гены в одном генотипе мутируют с разной частотой;

2) сходные гены в разных генотипах мутируют с различной скоростью.

Итак, гены мутируют с разной частотой, т.е. имеются гены мутабильные и стабильные. Каждый ген мутирует относительно редко, но так как число генов в генотипе может быть огромным, то суммарная частота мутирования различных генов оказывается довольно высокой. Для дрозофилы этот расчет показывает одну мутацию примерно на 100 гамет за одно поколение. Однако подобные расчеты пока не очень точны, так как фактически нельзя отличить единичное измерение локуса от сложных мелких реорганизаций в хромосомах, кроме тог, очень трудно установить одновременно мутирование в разных хромосомах в пределах одной клетки.

Исходя из редкости самого события - мутации гена, следует объяснить и тот факт, что обычно наблюдают мутирования лишь в одном из локусов. Генетика не знает ни одного достоверного факта одновременного мутирования двух аллелей в гомологичных хромосомах. Но возможно, что это объясняется самим механизмом возникновения мутаций.

Причины спонтанного мутирования генов остаются еще далеко не выясненными. Одной из главных причин, обуславливающих разную частоту мутирования, является сам генотип.

С помощью селекции можно создать линии, которые будут иметь разную спонтанную мутабильность. В пользу этого говорит тот факт, что существуют специальные гены - мутаторы, которые влияют на скорость мутирования других генов. Так, например, у кукурузы вблизи первого конца короткого плеча IX хромосомы лежит локус Dt, который влияет на мутабильность локуса А, находящегося в длинном плече III хромосомы.

Влияние генотипа на спонтанную мутабильность отдельного гена проявляется также при гибридизации. Имеются указания на то, что частота мутирования одного и того же локуса выше у гибридных организмов, чем у исходных форм.

Спонтанный мутационный процесс обусловлен также физиологическим состоянием и биохимическими изменениями в клетках.

Так, например, М.С. Навашин и Г. Штуббе показали, что в процессе старения семян при хранении в течение нескольких лет частота мутаций, особенно типа хромосомных перестроек, значительно увеличивается.

Подобное явление наблюдается в отношении частоты летальных мутаций у дрозофилы при хранении спермы в семяприемниках самок. Такого рода факты указывают на то, что спонтанное мутирование гена зависит от физиологических и биохимических изменений клетки, связанных с внешними условиями.

Одной из возможных причин спонтанного мутирования может быть накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез тех или иных веществ. В результате будет происходить чрезмерное накопление предшественников этих веществ, а предшественники могут влиять на изменение генов.