При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

М.Ю. Татаринова, Н.Ф. Смирнова, О.М. Олейникова

Факоматозы

 

Факоматозы – нейроэктодермальные или эктомезодермальные дисплазии, представляют собой группу наследственных заболеваний, имеющих прогрессирующее течение, при которых на ранних стадиях эмбриогенеза происходят нарушения роста и дифференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков.

Характерными клиническими проявлениями факоматозов являются: гиперпигментированные и депигментированные пятна, фибромы, нейрофибромы, папилломы, шангреневые бляшки, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологическими, офтальмологическими, нейроэндокринными и соматическими нарушениями. Кроме этого, обычны задержка моторного развития, интеллекта, пониженная адаптация к экзо- и эндогенным воздействиям.

При морфологическом исследовании тканей эктодермального происхождения выявляются гамартомы, представляющие собой образования, состоящие из клеток, задержавшихся в дифференцировке, имеющих склонность к пролиферации и неопластической трансформации, что может обусловить образование доброкачественных и злокачественных опухолей.

Классификация факоматозов. Выделяют наследственные ангиоматозы и бластоматозы. К наследственным ангиоматозам относят: энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Штурге-Вебера), цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау) и атаксию-телеангиоэктазию (болезнь Луи-Бар). Группа бластоматозов включает туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла), нейрокожный меланоз, нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

 

наследственные ангиоматозы.

ЭнцефалотрИгеминальный ангиоматоз ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.