СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ
ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК
Аберація хромосомна(хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації).
Агенезія -(аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока).
Агнатія– аплазія верхньої щелепи.
Акроцефалія (аксицефалія)- високий, баштоподібний череп.
Алель - один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.
Альфа-фетопротеїн – (АФП) ембріональний білок, який знаходять в крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу.
Алопеція– стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.
Амелія– повна відсутність кінцівки.
Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (в 12-18 тижні вагітності).
Аміноацидопатії– спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС.
Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом.
Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.
Аніридія– відсутність райдужки.
Анкілоз– нерухомість суглобів.
Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість.
Анодонтія – відсутність зубів.
Анорхізм – агенезія яєчок.
Анотія – аплазія вушних раковин.
Анкілоблефарон— зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.
Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях.
Антикодон-група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК.
Анофтальмія- відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей- опущені зовнішні кути очних щілин.
Аненцефалія– повна чи майже повна відсутність головного мозку.
Апус– відсутність нижніх кінцівок.
Арахнодактилія- незвичайно довгі і тонкі пальці кистей та стоп.
Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів.
Атрезія– відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.
Аутосома – будь-яка нестатева хромосома.
Ахейрія (аподія)- недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).
Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот в сечі в 100 разів вища, ніж в крові. Видяляють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії.
Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу.
Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11 тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики.
Бластомер – клітина, яка утворилася при перших поділах зиготи.
Бластопатії– ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків).
Блефарофімоз– вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.
Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.
Брахідактилія– вкорочення пальців.
Брахікамптодактилія– вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією.
Брахіцефалія– вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.
Буфтальм – природжена глаукома.
Вітіліго- вогнищева депігментація шкіри.
Вроджені хвороби– хвороби, які є при народженні.
Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика.
Гамета–зріла статева клітина.
Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин.
Гемізиготний ген– ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі.
Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення.
Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.
Генна інженерія- прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми.
Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) в клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організма).
Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів.
Генетичний моніторинг – слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу.
Генокопії – захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину.
Геном - генетичний склад гаплоїдних організмів, клітин при галоїдному наборі хромосом.
Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність.
Генофонд– сукупність генів усіх особин популяції.
Гетерозигота– клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.
Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не має бути.
Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії).
Гетерохромія райдужки- неоднакове забарвлення різних ділянок райдужки.
Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.
Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц.
Гіпергідроз – надмірна пітливість.
Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні).
Гіперкератоз– надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм– збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.
Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за рахунок збільшення кількості чи об'єму клітин.
Гіпертрихоз– надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).
Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку.
Гіпогевзія – зниження смаку.
Гіпоспадія– нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.
Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очами).
Гіпотрихоз– недостатній ріст волосся.
Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода.
Гіпотелоризм– зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.
Гірсутизм– надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.
Голопрозенцефалія– кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою зєдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.
Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.
Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за строктурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари.
Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі.
Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.
Декстрокардія – розташування серця справа.
Дистихіазіс –подвійний ряд вік.
Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.
Дуплікація–подвоєння ділянки хромосом.
Доліхостеномелія– довгі, тонкі кінцівки.
Дистихіаз– подвійний ряд вій.
Дискорія – “котяче око”, зрачок у вигляді щілини.
ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК.
Доліхоцефалія– переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.
Домінантний– алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.
Дрейф генів– зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами в результаті незначної вибірки гамет.
Експресивність– ступінь фенотипічного прояву детермінуючої ознаки.
Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК.
Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16 дня до початку 8 тижнів після запліднення.
Екзофтальм– зміщення очного яблука вперед, що
супроводжується розширенням очної щілини.
Ектопія– розташування органа в незвичному місці.
Ектопія кришталика(підвивих, вивих кришталика) – зміщення
кришталика із склоподібної ямки.
Ектопія повіки– виворіт краю повіки.
Епібульбарний дермоїд– ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.
Епікант– вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.
Епіспадія– верхня розщілина уретри.
Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флуоресцуючою сполукою.
Зчеплення– рівень зв’язку алелів різних генів в мейозі чи генетичному схрещенні.
Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і виклика стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють по-різному залежно від того, чи одержані вони від батька чи від матері.
Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.
Імбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-ї або дальшого ступеня.
Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde).
Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена.
Інтрон– некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.
Іхтіоз – «лусковидна» шкіра, яка нагадує луску риби.
Кампомелія- викривлення кінцівок.
Камптодактилія- згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.
Каріотип– хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.
Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними.
Кератоконус– конічне випинання рогівки.
Клинодактилія– латеральне чи медіальне викривлення пальця.
Код– набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.
Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується.
Кодомінантні алелі– алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ).
Коефіцієнт інбридингу – вірогідність того, що у однієїособи два алеля в даному локусі є від одного предка.
Колобома– відсутність або дефект якоїсь структури ока.
Комплементарність – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніна з цитозином, аденіна – з виміном.
Конкордатність – ідентичність якоїсь оснаки у близнюків.
Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20 тижні вагітності).
Краніосиностоз– передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.
Криптофтальм– недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.
Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу.
Лагофтальм– неповне змикання вій.
Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку.
Лісенцефалія (агірія)– вдсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.
Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів.
Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення.
Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки.
Локус – місце на хромосомі, які займає ген.
Макроглосія– патологічне збільшення язика.
Макросомія (гігантизм)– надзвичайно збільшені розміри окремих частин тіла чи дуже високий зріст.
Макростомія– надзвичайно широка ротова щілина.
Макротія– збільшені вушні раковини.
Макроцефалія– надзвичайно велика голова.
Маркер– алель (ознака) успадкування якої наявне в нащадків.
Мегалокорнеа– збільшення діаметра рогівки.
Мейоз– два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом.
Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя.
Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа.
Мікрогенія– малі розміри нижньої щелепи.
Мікрогнатія– малі розміри верхньої щелепи.
Мікрокорнеа– зменшення діаметра рогівки.
Мікростомія– надзвичайно вузька ротова щілина.
Мікротія– зменшені розміри вушних раковин.
Мікрофакія– малі розміри кришталика.
Мікроцефалія– малі розміри головного мозку і мозкового черепа.
Мікроофтальмія– малі розміри очного яблука.
Мітоз– поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набор хромосом.
Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій.
Мітохондрія– органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ.
Міссенс-мутація– заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка.
Монголоїдний розріз очей– опущені внутрішні кути очних щілин.
Моноапус– відсутність однієї нижньої кінцівки.
Монобрахія– відсутність однієї верхньої кінцівки.
Моногенна (менделююча) ознака – успадкована ознака (хвороба) яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та інш.).
Моносомія– відсутність в каріотипі однієї хромосоми.
Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100).
Множинні алелі – наявність в популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того ж локуса.
"Мис вдови" – клиноподібний ріст волосся на лобі.
Мутація– раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки в результаті зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими.
Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що веде до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія).
Мутаген– фізичний, хімічний чи біологічний агент,який збільшує частоту виникнення мутацій.
Мутагенез– процес виникнення мутацій.
Мутант– організм, який змінив свій фенотип внаслідок мутації, несе мутантний алель.
Мутація – зміни в спакових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі).
Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких некратні трьом основам.
Мозаїцизм –поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера.
Мозаїк – особа, у якої єклітини з ізними хромосомними наборами.
Нанізм – карликовість.
Невус– родиме п’ятно, родимка.
Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000).
Неподіл (злиття) органів або двох симетрично чи асиметрично розвинутих однояйцевих близнюків.
Нонсенс – мутація– заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка веде до утворення стоп-кодону.
Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному і тому ж генотипі в різних умовах середовища.
Олігодактилія– відсутність одного чи більше пальців.
Олігозонд – коротка ділянка ДНК,гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ.
Омфалоцеле- грижа пупкового канатика.
Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин.
Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку.
Пенетрантність – частота прояву фенотипу (признаку чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані.
Перомелія – мала довжина кінцівки при нормальних розмірах туловища.
Пілонедальна ямка(сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.
Плацентобіопсія, хоріонбіопсія – метод діагностики для одержання шматочків плаценти чи невеликої кільокості ворсин хоріона в період з 7 по 16 тиждень вагітності. Проводиться трансабдомінально чи трансцервіально під контролем УЗД.
Плейотропність – вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак, здатність контролювати розвиток ознак організму.
Подвоєння— наявність додаткових органів.
Полігенні ознаки - ознаки, обумовлені багатьма гнами, кожний з яких має лише незначний вплив на ступінь експресії даної ознаки.
Поліплоїдія – генна мутація, зумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (триплоїдія, тетраплоїдія, пентаплоїдія і т.д.) В основі поліплоїдій лежать редуплікація хромосом в клітинах, що не поділилися, злиття соматичних клітин або їх ядер, нерозходження хромосом при мейозі).
Полідактилія- збільшення кількості пальців на руках чи стопах.
Поліморфізм – наявність кількох, які чітко вирізняються, фенотипів у межах даної популяції.
Політелія– надлишкова кількість сосків.
Популяція – група осіб одного виду, які існують в певному просторі та часі і які вільно між спобою схрещуються.
Порушення лобуляції - зменшення органа (печінки, легені).
Порфірії – група захворювань, зумовлених порушенням біосинтезу різних порфіринів (виділяють печінкову та еритропоезну).
Потова проба – проба, яка використовується для діагностики муковісцидозу (Гібона-Кука). Проведення електрофорезу з пілокарпіном. Зібраний піт зважують і визначають в ньому концентрацію йонів натрію та хлору. У здорових дітей концентрація натрію та хлору не перевищує 40 ммоль\л. Показник 40-60 вважається сумнівним, діагностичними є значення, що перевищують 60 ммоль/л.
Преарикулярні папіломи– фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.
Преарикулярні фістули(преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).
Пренатальна діагностика – діагностика спадкових захворювань чи інших порушень в період внутрішньоутробного розвитку.
Пробанд – особа, з якої починається збір родоводу.
Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.
Прогерія- передчасне старіння організму.
Прогнатія- виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.
Прозенцефалія- недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.
Природжені вади розвитку – це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, що виникли внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді. Більшість вад виникає між третім і восьмим тижнями вагітності.
Птерігіум- крилоподібні складки шкіри.
Птоз – опущення (зазвичай віка).
Подвоєння - наявність додаткових органів.
Реплікація (подвоєння) – процес самовідтворення ДНК, складається з трьох етапів: ініціації (початок реплікації), елонгації (синтез ланцюга ДНК), термінації (відновлення спіральної структури ДНК).
Рекомбінантна ДНК– молекула ДНК, яка «зібрана» в пробірці при використання сегментів ДНК із двох різних джерел.
Рекомбінація (поєнання) – процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК. Виділяють три типи рекомбінацій: 1) загальна, або гомологічна (парний обмін, часто називають кросинговером, тобто схрещування), 2) сайт-специфічна (зумовлює інтеграцію фагових геномів у бактеріальну хромосому), 3) негомологічна, або випадкова – процес випадкового вбудування вірусної ДНК у ДНК клітин людини.
Репарація – відновлення ушкоджень ДНК (за допомогою фотохімічних реакцій, есцизійної репарації(вирізання ушкодженої ділянки), SOS-репарація (індукована).
Рестриктази – ферменти, які розрізають ДНК в строго відповідних ділянках.
Рецесивна– ознака чи відповідна алель, яка проявляється лише в гомозиготному стані.
Рибосома– невеликі внутрішньоклітинні частки, які складаються із рРНК та білка, на яких здійснюється синтез поліпептидних ланцюгів.
Родовід – схема, яка показує родинні зв’язки між членами однієї сім’ї в ряді поколінь.
Сібси – брати та сестри.
Симфалангія (ортодактилія)– зрощення фаланг пальця.
Синдактилія– повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.
Синехії– фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.
Синофріз– зрощення брів.
Синостоз – нерозділення (злиття) кісток.
Сиреномелія– злиття нижніх кінцівок.
Скафоцефалія– видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.
Спадкові хвороби – хвороби, для яких етіологічними факторами є генні, хромосомні чи геномні мутації.
Статеві хромосоми – хромосоми, які визначють стать (у людини Х та Y-хромосоми).
Стеноз – звуження каналу чи отвору.
Стопа-качалка- стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.
Страбізм– косоокість.
Сферофакія– куляста форма кришталика.
Тахіоніхія– потовщення нігтів.
Тетраплоїд – клітина чи організм з чотирма наборами хромосом.
Теромелія– мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.
Телеангіоектазія– локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.
Телекант– латеральне зміщення внутрішніх кутів очних щілин при нормально розташованих щілинах.
Теломери – кінцьові ділянки хромосом.
Тільця Барра – статевий хроматин.
Транслокація – переміщення ділянки хромосоми в інше місце на тій самій хромосомі або на іншу хромосому (що буває частіше). Виділяють асиметричну, симетричну та робертсонівську транс локації.
Транскрипція – переписування генечної інформації ферментами РНК-полімеразами. Виділяють 3 етапи: ініціація, елонгація, термінація.
Транслокація симетрична – коли центрична ділянка (з центромерою) однієї хромосоми з’єднується з ацентричним (без центромери) фрагментом іншої.
Транслокація асиметрична – з’єднання центричних ділянок хромом з центричними, а ацентричних - з ацентричними.
Транслокація робертсонівська – центричне сполучення між собою довгих плечей акроцентричних хромосом (наприклад транслокація зайвої хромосоми 21 на одну із хромосом D або G при синдромі Дауна).
Тригоноцефалія– розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.
"Трилисник"– аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.
Трирадіус– елемент узору шкіри - місце сходження трьох гребенів (на пучці).
Триплоїд – клітина чи організм з трьома наборами хромосом.
Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі диплоїдного організму; вид полісемії, при якому є три гомологічні хромосоми (особа з трисомією називається трисоміком).
Ультразвукова діагностика (УЗД) метод дослідження, що використовується для діагностики. Використовується і при УЗД скринінгу вагітних (10-13, 20-22, 30-32 тижні вагітності).
Центромeра - це первинна перетяжка хромосоми, в якій ДНК має характерну послідовність нуклеотидів, асоційованих із специфічними білками.
Фетопатія – ураження плода в період від 9 тижнів до пологів.
Фетоскопія – огляд плода за допомогою сучасної волоконної оптичної техніки. Проводиться з 18 до 32 тижнів вагітності.
Фільтр– віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми
верхньої губи.
Фокомелія– відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, в результаті чого нормально
розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.
Фенокопія – ознака, яка розвивається під дією факторів середовища, не є спадково обумовленою, хоча подібна до неї.
Фенотип– ознаки, які проявляються в результаті дії генів у певних умовах середовища.
Фенопатія – наслідок ураження плода в період з 9 тижня до моменту народження.
Х-зчеплена успадкування – тип успадкування ознак, гени якого локалізовані в Х-хромосомі.
Хроматида – дві дочерні нитки хромосоми, яка подвоїлася, з’єднані центромерою.
Хромосома– нуклеопротеїдні ниткоподібні структури клітинного ядра, які містять спадкову інформацію.
Хромосомні мутації – зміна структури хромосом в результаті дилеції, дуплікації, інверсії.
Хромосомні хвороби – захворювання, спричинені порушенням кількості або структури хромосом, яке виявляється за допомогою світлової мікроскопії.
Центромера – гетерохроматинова ділянка хромосоми, яка є місцем прикріплення «веретена поділу».
Циклопія – наявність єдиного ока по середній лінії на лобі.
Цитогенетика– розділ генетики, що вивчає структуру та функції хромосом.
Шлюб родинний – шлюб між особами, які мають спільних родичів в найближчих поколіннях.
1. Антипкін Ю.Г. відгук на роботу ”Розробка та впровадження системи методів діагностики, профілактики та лікування хвороб нирок”…//ПАГ.-2009.-№3.-С.62-64.
2. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. // М. ACADEMA.-2003.-216с.
3.Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмела веществ. //Ленинград, “Медицина”, 1978.-319с.
4.Богатырева Р.В. Здыбская О.П. Глухова А.А. Нарушения обмена порфириновё Методические рекомендации // Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№19.- .127-132.
6. Бочков Н.П. Клиническая генетика Учебная литература для студентов медицинских вузов М. “Медицина” 1997.-288с.
7. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Іванов В.И. Медицинская генетика. // М. “Медицина”.-1984.-366с.
8. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицин ской генетики. //Киев, “Вища школа”, 1979.-448с.
9.Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. //К. “Здоров”я”.-2001.-136с.
10. Веропотвелян М.П., Жильчова І.В., Авксентьєв О.М., Дерев’янко С.А., Нетребко Т.А., Веропотвелян П.М. Актуальність скринуючих програм при обстеженні дітей на фенілкетонурію. //11 Український конгрес з міжнародною участю, Харків (Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.115).
11. Вохмянина Н.В. Генетика целиакии. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №25.-С.62-64.
12. Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Криворук І.М., Черній О.Ф. Навчальний посібник з дитячої ендокринології. //Тернопіль, “Укрмедкнига”.-2004.-495с.
Вишневский Е.Л., Гельдт В.Г. Важнейшие итоги и перспективы исследований в урологии детского возраста //Рос. вестн. перинат. и педиатрии.-2002.-№6.-С.44-47.
13. Гнатейко О.З., Кулачковська І.Ю., Личковська О.Л., Косцик Н.Р. роль генетичних чинників у виникненні природжених вад розвитку нирок у дітей.//ПАГ, 2006.-№3-С.14-16.
14. Гордієнко І.Ю., Моісеєнко Р.О. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні.//Перинатология и педиатрия. 2009.-№2 (38).-С.6-11.
15. Дащенко О.О., Багдасарова І.В., Лавренчук О.В. Клініко-лабораторна характеристика пієлонефриту у дітей різних вікових груп. // ПАГ.-2009.-№71/3.-С.42-46.
16. Дащенко О.О., Багдасарова І.В., Лавренчук О.В. Ефенктивність різних режимів антибактеріальної терапії пієлонефриту у дітей. // Перинатология и педиатрия.-2009.-№1 (37).-С.71-74.
17. Дядык А.И., Колесник Н.А. Инфекции почек и мочевыводящих путей.//Донецк, 2003.-399с.
18. Галаган В.О., Баронова О.В., Радзіховська О.В., Циганкова М.А., Личак О.В. Аналіз частоти синдрому Дауна серед новонароджених м. Києва. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С. 86.
19. Гордієнко І.Ю., Моісеєнко Р.О. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні. //Перинатология и Педиатрия №2(38)/2009.-С.6-11.
20. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Волосовець О.П. Медична генетика //Київ.-“Медицина”.-2007.-534с.
21. Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики. //Харьков, 2003.-424 с.
22. Гречаніна О.Я., Мойсеєнко Р.О., Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В..Використання методу полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. //2005.-К.-16с.
23. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Здибська О.П., Молодан Л.В., Гусар В.А. Мітохондріальні хвороби //К.-2005.-37с.
24. Гречанина Е.Я., Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Демина О.О. Ультразвуковая пре и ростнатальная диагностика патологии центральной нервной системи. //Харьков.-1999.-63с.
25. Гречані на О.Я., Майборода Т.А., Мойсеєнко Р.О., Снарська М.В. Системні скелетні дисплазії. //К. 2005.-20с.
26. Гречаніна О.Я. Клініка, діагностика, лікування метаболічних хвороб. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2003. №16.-С. 3-41.
27. Гречаніна О.Я., Мойсеєнко Р.О., Здибська О.П., Гольдфарб І.Г., Новикова І.В. Організаційні принципи масових скринуючих програм. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С. 116.
28. Гречанина Е.Я., Добродецкая А.Л., Степанец А.П., Новикова И.В., Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Гольдфарб И.Г., Гречанин Б.Е., Варенко В.А. Наследственные нарушения метаболизма. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №25.-С.62-64.
29. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Гусар В.А., Васильєва О.В. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. //Харків.-2008.-72с.
30.Гречаніна Ю.Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом. //Харків. 2008.-83с.
31.Гречаніна О.Я., Озерова Л.С., Гречані на Ю.Б., Ткачова Т.М., Гуленко І.І. Передумови впровадження програми первинної профілактики генетичних дефектів //Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.29-31
32. Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І., Аряєв М.Л., Бариляк І.Р. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. //К. “Здоров’я”.-1997.-356с.
33. Іванов Д.Д., Корж О.М. Нефрологія в практиці сімейного лікаря. //К. 2006.-272с.
34. Івченко В. Нескорений./ Науковий світ.-1998.-№5.-С.30-32.
Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика. // Тернопіль, “Укрмедкнига”, 2004.-188с
35. Маркевич В.Е., Майданник В.Г., Павлюк П.О., Зайцев І.Е., Пилипець І.В. Мрфофункціональні та біохімічні показники у дітей і дорослих.- “Мак-Дон” Київ-Суми.- 2002.-268с.
36. Маркевич В.Э., Попов С.В., Бында Т.П., Редько Е.К. Методические указания к практическим занятиям по теме «Медицинская генетика» для студентов специальности 7.110101 дневной формы обучения. Часть1.-1998.-50с., часть 2.-1998.-54с.
37. Мойсеєнко Р.О., Гречані на О.Я., Гольдфарб І.Г., Здибська О.П., Новикова І.В., Самоваров В.В., Бугайова О.В. Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування. //2005.-К.-21с.
38. Мoїсеєнко Р.О. Частота та структура захворюваності дітей в Україні та шляхи її зниження. // Совр. педиатрия.-2009.-№2(24).-С.10-14.
39.Рушення метаболізму пуринів і піримідинів. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №19.-С.101-107.
40. Новикова И.Н. Современнын представления о генетически обусловленной патологи обмела амінокислот в детском возрастеё Основне клинические и биохимические проявления наследственных болезней обмела. //Ультразвукова перинатальна діагностика.-2005.-№20.-С.32-58.
41. Носов С.Д. Деонтология в педиатрии. //Л. “Медицина”.-1977.-165с.
42.Озерова Л.С. Клініко-лабораторні та генетичні особливості муковісцидозу в харківській популяції. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №19.-С.60-67.
43.Османов И.М., Длин В.В. Экологически детерминированные заболевания почек у детей. //Рос. вестн. перинат. и педиатрии.-2002.-№2.-С.52-54.
44.Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. //СОТИС, Санкт-Петербург, 1997.-373с.
45.Папаян А.В., Стяжкина И.С. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии.// Рос. вестн. перинатолог. и педиатр.-2002.-№2.-С.43-49.
46.Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. //Одесса, АО БАХВА,-1994.-446с.
Ривкин А.М. Общий анализ мочи и его клиническая оценка.// Рос. Педиатр.журнал, 2007.-№4.-С.48-50.
47. Резник Б.Я., Бабий И.Л., Ливши Л.А. Муковисцидоз у детей и подростков. //Одеса, “Чорномор’я”.-1994.-144с.
48. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. // Одесса, АО БАХВА, 1994.-447с.
49. Романенко О.П., Лязина Л.В. Профилактика Фенилкетонурии. / Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №26.-С.48-51.
50. Самоваров В.В. Современная стратегия неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С.59-70.
51. Сеймівський Д.А., Петербурський В.Ф., Каліщук О.А. Запалення нирок і сечовидільних шляхів у дітей: патогенез, діагностика, лікування. // Соврем. педиатрия.-2009.-№2(24)-С.164-167.
52. Сенаторова А.С., Кондратова И.Ю. Болезни энергетического обмена в педиатрической практике: взгляд из будущего. // Современная педиатрия.-2009.-№1 (23).-С.25-30.
53. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Медична генетика дитячого віку: Посібник, -Тернопіль.-Укрмедкнига, 2003.-188с.
54. Сміян І.С. Лекції з педіатрії. Навчальний посібник.-Тернопіль “Підручники і посібники” 2006.-768с.
55. Степанова /.І., Абрамова Т.Я., Вовк С.С., Сквирська О.О., Полянська В.М., Леонтович О.С. Алгоритм діагностики синдрому Жильбера у дітей, які постраждали внаслідок чорнобильської катастрофи (інформаційний лист).// К.2005.-6с.
56. Федорців О.Є. Медико-соціальні проблеми дітей сьогодення.// ПАГ, 2007.-№4.-С.7.
57. Хоффман Г., Гречанина Е.Я., Бабак О,Я., Гречанина Ю.Б. Генетические характеристики некоторых желудочно-кишечных нарушений //Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.74-84.
58. Шабалов Н.П. Детские болезни: в 2 т.-СПб: Питер, 2004.
59. Швед Е.И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2003. №16.-С.184-189.
60. Шиляев Р.Р., Чемоданов В.В. Рывкин А.И. и соавт. Болезни детей старшего возраста: Руководство для врачей.- М. МЕДпресс информ.- 2002.-608 с.
61. Шостакович-Корецька Л.Р., Абатуров О.Є., Агафонова О.О., Герасименко О.М. Диференційна діагностика спадкових гіпербілірубінемій у дітей перших двох років життя. // Современная педиатрия. 2009.-№1(23).-С.105-106.