МУЛЬТИФАТКОРИАЛЬНЫХ) ПРИЗНАКОВ

НАСЛЕДОВАНИЕ НОРМАЛЬНЫХ ПОЛИГЕННЫХ

Митохондриальное наследование.

НАСЛЕДОВАНИЕ НОРМАЛЬНЫХ МОНОГЕННЫХ ПРИЗНАКОВ (ЧАСТЬ II)

1. Заполните таблицу и попытайтесь оценить практическую роль знания механизмов различных генетических явлений, связанных с наследованием моногенных признаков:

Генетические явления	Тип взаимодействия	Механизм взаимодействия	Примеры
Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Аллельная комплементарность
Множественные аллели
Аллельное исключение
Первичная плейотропия
Вторичная плейотропия
Геномный импринтинг
Эпистаз
Генная комплементарность
Эффект позиции
Пенетрантность
Экспрессивность
Антиципация
Материнская однородительская дисомия
Отцовская родительская дисомия
Полигенное наследование

Многие признаки человека, такие как рост, вес и пропорции тела, мимика и черты лица, цвет кожи, артериальное давление, характеристики интеллекта, дерматоглифы и другие, обусловлены действие не одного, а нескольких генов. Наследование этих признаков называется полигенными зависит от действия факторов среды.

Особенности полигенных признаков:

- нормальный признак детерминирован несколькими неаллельными генами;

- гены действуют независимо друг от друга, между ними нет взаимоотношений доминантности и рецессивности, эпистаза;

- количественный и аддитивный (кумулятивный) эффект действия генов;

- распределение признака в популяции имеет непрерывный характер (Гауссово распределение), нет четких фенотипических классов, как при моногенном наследовании;

- фенотипическое проявление генов зависит от среды - мультифакториальные признаки.

Полигенное наследование характерно и для ряда патологических признаков человека. Мутации нескольких неаллельных генов. Как правило, с одной и той же функцией определяют предрасположенность к данной болезни, а некоторые факторы среды (внешние и внутренние) способствуют ее проявлению. Полигенные, или мультифакториальные, болезни можно условно разделить на несколько категорий:

- количественные мультифакториальные болезни, обусловленные мутациями генов с аддитивным (кумулятивным) эффектом и действием ряда факторов среды (например: гипертоническая болезнь, сахарный диабет, умственная отсталость, шизофрения, язвенная болезнь и др.).

- болезни с пороговым эффектом – в этом случае болезнь также обусловлена мутациями нескольких генов и действием факторов среды, но ее проявление зависит от количества мутантных генов в генотипе индивида (врожденные аномалии, некоторые неинфекционные болезни различных систем и органов);

- олигенные болезни – один или несколько мажорных генов определяют болезнь, в то время как другие, минорные гены и факторы среды влияют лишь на степень проявления патологического признака (например: рак толстой кишки, рак молочной железы).

Полигенные признаки не наследуются по законам Г.Менделя, их распределение в популяции носит непрерывный характер (Гауссово распределение). Риск проявления болезни у детей зависит от тяжести болезни, степени родства с больным, числа пораженных родственников и, в некоторых случаях, от пола больного. Оценка вклада генетического фактора в проявление полигенной болезни проводится обычно с помощью близнецового метода на основе сравнения конкордантности признака у монозиготных и дизиготных близнецов. Для идентификации генов, которые определяют предрасположенность к мультифакториальной болезни, используются следующие методы:

- классический анализ сцепления;

- анализ сцепления по парам пораженных потомков;

- анализ сцепления на животных моделях.