ГЕНЫ ЧЕЛОВЕКА

(структура, локализация и функции)

В генах содержится и хранится генетическая информация о всех белках организма и формировании определенных фенотипических признаков (биохимических, морфологических, физиологических, психических и поведенческих). Гены расположены в ДНК в линейном порядке, занимая определенное и постоянное место (локус). Гены разделены некодирующими последовательностями – спейсерами. Следует отметить, что гены не имеют четких морфологических границ, а отделены друг от друга лишь границами функциональными, которые устанавливаются в процессе транскрипции. В геноме человека около 30 000 пар структурных генов, что составляет около 25% генома (для 50% из них известны функции).

Благодаря репликации ДНК, гены передают генетическую информацию и обеспечивают связь между поколениями, генеалогическое наследование видовых и семейных признаков.

Гены реализуютгенетическую информацию посредством транскрипции ДНК в информационные молекулы РНК, трансляции и синтеза белков – материального субстрата признаков на уровне клетки, ткани и организма в целом. Экспрессия генов представляет реализацию закодированной в генах информации и формирование признаков – фенотип.

Таким образом, на молекулярном уровне экспрессия генов заключается в синтезе молекул полипептида, тРНК, рРНК. Экспрессия генов, кодирующих белки, является сложным процессом и состоит из следующих этапов:

Траскрипция - переписывание генетической информации с ДНК и синтез предшественника мРНК;

→ процессинг – созревание пре-мРНК: кэпирование, полиаденилирование, сплайсинг;

→ перенос мРНК из ядра в цитоплазму;

→ трансляция – процесс перевода информации с нуклеотидной последовательности мРНК в аминокислотную последовательность полипептида;

→ созревание белковой молекулы путем конформационных и структурных изменений.

На клеточном уровне экспрессия генов представляет результат интеграции синтезированного белка в определенную клеточную структуру, цепь метаболизма или систему сигнализации. Клеточный фенотип - морфология и функция – контролируется геномом клетки и реализуется набором специфических белков - протеином.

На организменном уровне экспрессия генов проявляется морфологическими признаками и сложными свойствами, благодаря кооперации всех молекулярных и надмолекулярных компонентов в морфогенезе и физиогенезе организма человека.

Следовательно, современная концепция предполагает изучение экспрессии генов на различных уровнях:

– молекулярном – синтезированный полипептид, являющийся первичным продуктом экспрессии гена;

– клеточном – белковая молекула и её функции в клетке – вторичный эффект;

– организменном – фенотипическое проявление гена в виде признака – третичный эффект.

Расшифруйте рисунок и ответьте на следующие вопросы:

Заполните таблицу и найдите корреляции между функцией участка гена, местом мутации и последствиями на уровне синтеза белка.

	Структура	Функция	Последствия мутации
Промотор
Экзоны
Интроны
Терминатор
Энхансен
Сайленсер

Проанализируйте представленные в таблице гены, указав особенности их структуры и функции, доминантные, рецессивные и кодоминантные гены. Выявите тип отношений между ними.