ОТ РОДИТЕЛЕЙ К ДЕТЯМ
ПЕРЕДАЧА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ
У организмов с половым размножением связь между поколениями, передача и сохранение генетической информации в ряду поколений обеспечивается двумя генетическими процессами:
- гаметогенезом – образованием половых клеток с гаплоидным набором хромосом (n=23),
- оплодотворением – слиянием гамет и образованием зиготы с диплоидным набором хромосом (2n=46) и новой генетической конституцией.
Гаметогенез - сперматогенез и овогенез – характеризуются следующими особенностями:
- происходит в гонадах (семенниках и яичниках);
- начинается в пренатальном периоде и продолжается в постнатальном – после полового созревания;
- размножение гометогониев – клеток-предшественников гамет, которые являются результатом дифференциации и митотических делений в популяции соматических клеток; они являются диплоидными и имеют генетическую конституцию 46,ХХ или 46,XY;
- созревание половых клеток путем мейоза, состоящего из двух последовательных делений – редукционного и эквационного, что обеспечивает уменьшение числа хромосом с 46 до 23 и рекомбинацию генетического материала;
- образованные гаметы имеют гаплоидный набор хромосом и каждая – уникальную генетическую конституцию, количество вариантов которой практически безгранично и является важным источником внутрисемейной, межсемейной, внутри- и межпопуляционной изменчивости.
Образованная в результате слияния родительских гамет клетка называется зиготой. Участие гамет разного происхождения (сперматозоидов и яйцеклетки) является случайным, что обеспечивает образование различных генетических вариантов зигот (геномная рекомбинация).
Слияние гаплоидных гамет восстанавливает диплоидный набор хромосом, характерный для данного вида. Следующие за этим многочисленные последовательные митозы обеспечивают рост и развитие многоклеточного организма. Начиная с зиготы, все соматические клетки будут иметь парные хромосомы. Хромосомы одной пары являются гомологичными – сходными по морфологии, составу генов, но разными по происхождению.
Во время мейоза, в силу различных причин, могут происходить ошибки в распределении генетического материала и. как следствие, образуются аномальные гаметы (дисомные, нулисомные, с делециями или дупликациями хромосом). Участвуя в оплодотворении, эти гаметы приводят к образованию аномальных зигот и нарушениям развития, например:
- ранней гибели эмбриона и спонтанным абортам в первом триместре беременности;
- мертворождениям;
- рождению детей с многочисленными врожденными аномалиями.