ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН

Половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) различаются как по строению (длина, положение центромеры, количество гетерохроматина), так и по содержанию генов.

Хромосома X - это субметацентрическая хромосома средних размеров, входит в группу С). Она есть в соматических клетках индивидов обоих полов: в двойном экземпляре у женщин с кариотипом 46,ХХ и в одном экземпляре у мужчин с кариотипом 46,ХY; а также в одном экземпляре во всех яйцеклетках и 50% сперматозоидов.Хромосома X богата эухроматиновыми участками и содержит 1336 генов, среди которых: соматические гены, регуляторные гены феминизации, структурные гены феминизации, структурные гены маскулинизации. Таким образом, хромосома Х является обязательной в кариотипе соматической клетки как женского, так и мужского полов.

Хромосома Y является мелкой акроцентрической хромосомой, входит в группу G; 2/3 дистального плеча q представлены гетерохроматином и генетически неактивны. Хромосома Y представлена одним экземпляром во всех соматических клетках индивидов мужского пола с кариотипом 46,XY и у 50% сперматозоидов. Она содержит 307 генов, среди которых: регуляторные гены маскулинизации (SRY + Tdf), гены, обеспечивающие фертильность (AZF1, AZF2), несколько структурных соматических генов и псевдогены.

Морфологические и генетические различия между хромосомами X и Y, а также отличия по количеству хромосом Х в кариотипе стало причиной генетического неравенства между полами (у женщин по сравнению с мужчинами двойная доза генов хромосомы Х. Однако это неравенство не проявляется, благодаря механизму компенсации, в результате которого функциональной остается только одна хромосома Х в соматических клетках и мужчин и женщин, а именно:

- в клетках 46,ХХ – активна только одна хромосома Х;

- в клетках 46,XY – активны хромосомы Х и Y;

- в клетках 47,ХХХ – активна только одна хромосома Х;

- в клетках 47,ХХY – активна только одна хромосома Х и одна хромосома Y;

- в клетках 48,ХХХY – активна только одна хромосома Х и одна Y;

Путем гетерохроматинизации одной из двух хромосом Х и женщин образуется половой хроматин Х, а в результате гетерохроматинизации 2/3q хромосомы Y у лиц мужского пола образуется половой хроматин Y.

Половой хроматин Х:

- представляет инактивированную хромосому Х. в форме факультативного гетерохроматина, в соматических клетках 46,ХХ;

- выявляется в интерфазных ядрах соматических клеток в виде тельца Барра размером около 1µm;

- тест Барра используется для определения количества хромосом Х в кариотипе в норме и в случае гносомных анеуплоидий;

- число хр.Х = числу телец Барра + 1 (активная хр.Х);

46,ХХ – 1 тельце Барра;

46,ХY – отсутствует тельце Барра;

47,ХХХ – 2 тельца Барра;

47,ХХY – 1 тельце Барра;

45,Х – отсутствует тельце Барра;

48,ХХХХ – 3 тельца Барра.

Половой хроматин Y:

- представлен 2/3 плеча Y q хромосомы Y, в форме конститутивного гетерохроматина, в соматических клетках 46,XY и сперматозоидах 23,Y;

- выявляется в интерфазных ядрах клеток в виде тельца F (флуоресцентного) размером около 1µm;

- тест F используется для идентификации хромосомы Y (пренатальное определение пола);

- число хр.Y = числу телец F;

46,ХХ – отсутствует тельце F;

46,ХY – 1 тельце F;

47,ХYY – 2 тельца F;

47,ХХY – 1 тельце F;

48,ХХYY – 2 тельца F;

46,X,i(Yp) – отсутствует тельце F;

46,X,i(Yq) – 1(0,5 µm) тельце F.