ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Соматические клетки многоклеточного организма содержат диплоидный набор хромосом и генетически идентичны. Каждая соматическая клетка человека имеет:

- 22 пары аутосом, одинаковых у обоих полов;

- 1 пару половых хромосом (гоносом), которые отличаются у женщин и мужчин – ХХ или ХY.

Таким образом, нормальный кариотип женщины – 46 ХХ, а мужчины - 46 ХY.

В силу разных причин нормальный кариотип клетки или организма может быть нарушен, имея численные (анеуплодии) или структурные (делеции, дупликации, транслокации, инверсии и др.) хромосомные аномалии. Фенотипические последствия хромосомных нарушений зависят от типа вовлеченной в патологию хромосомы, типа нарушения, периода онтогенеза, когда возникло данное нарушение. Чаще всего последствия хромосомных мутаций связаны с репродуктивными нарушениями, например:

- мужская и женская стерильность;

- ранние спонтанные аборты;

- мертворождения;

- новорожденные с серьезными врожденными аномалиями.

Кроме того, хромосомные нарушения могут быть причиной умственного отставания и неоплазий.

Для изучения хромосом и выявления хромосомных нарушений используются различные цитогенетические методы, например:

- метод анализа метафазных хромосом путем простой (рутинной) и дифференциальной окраски;

- метод анализа профазных хромосом;

- метод анализа интерфазных хромосом путем гибридизации с флуоресцентными зондами (FISH).

Согласно общепринятой в настоящее время международной классификации хромосомы человека делят на 7 групп (А, В, С, D, E, F, G). В основе данной классификации лежат размеры и морфология хромосом, центромерный индекс. Следует отметить, что хромосомы могут проявлять также индивидуальный полиморфизм, обусловленный изменениями в структуре некодирующих участков, например конститутивного гетерохроматина:

- вариации по величине центромеров;

- вариации по величине теломеров;

- вариации по наличию и размерам сателлитов;

- вариации по наличию и размерам вторичных перетяжек.

Напишите для каждого из представленных описаний кариотипа соответствующую ему формулу:

Нормальный кариотип женщины
Нормальный кариотип мужчины
Кариотип женщины с трисомией 21 (синдром Дауна)
Кариотип мужчины с трисомией 13 (синдром Патау)
Кариотип женщины с трисомией 18 (синдром Эдварса)
Кариотип мужчины с трисомией Х (синдром Клайнфельтера)
Кариотип мужчины с моносомией Х
Кариотип женщины с делецией проксимального плеча 5-ой хромосомы (синдром «cri-du-chat»)
Кариотип мужчины с моносомией 8
Кариотип женщины с делецией в дистальном плече хр.6, с точками разрыва в районе 2 от бэнда 1, суббэнда 1 до бэнда 3, суббэнда 2.
Кариотип мужчины с делецией в проксимальном плече хр.3, с точками разрыва от района 1, бэнда 2, суббэнда 1 до района 2, бэнда 4, суббэнда 3.

Заполните таблицу, указав возможности (какой тип хромосомных нарушений позволяет выявить) и ограничения каждого метода.

Метод анализа хромосом	Практическое применение
Методы I-го поколения (1956)
Анализ метафазных пластинок методом простого окрашивания
Методы II-го поколения (1970)
Дифференциальная окраска метафазных хромосом
Методы III-го поколения (1977)
Дифференциальная окраска профазных хромосом
Методы IV-го поколения (1991)
FISH (Флуоресцентная гибридизация in situ)
mFISH (Мульти-FISH)
SKY(спектральный анализ кариотипа)
CGH (сравнительная геномная гибридизация)