ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АППАРАТ КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА

Совокупность компонентов клетки человека, обеспечивающих хранение, передачу и реализацию генетической информации, составляет ее генетический аппарат.

Хранение генетической информации осуществляют следующие структуры клетки:

- ядерная ДНК – 46 линейных молекул ДНК, упакованных в форме хроматина или хромосом в ядре;

○ 50% материнского и 50% отцовского происхождения;

○ содержит около 30 000 пар кодирующих белки генов, локализованных в 23 парах молекул ДНК (что составляет 25% ядерного генома);

○ 22 пары аутосом (одинаковых у мужчин и женщин) и пара половых хромосом, отличающихся у мужчин и женщин (XY и XX);

○ соматические клетки имеют идентичный генетический материал;

- митохондриальная ДНК – от одной до нескольких сотен кольцевых молекул ДНК;

○ 100% материнского происхождения;

○ содержит 13 структурных генов;

○ соматические клетки отличаются по количественному (в зависимости от интенсивности клеточного метаболизма) и качественному (вследствие мутаций на уровне митохондриальной ДНК) составу.

Ядерный генетический материал можно наблюдать в интерфазе (в виде хроматина), когда он является активным и транскрибируется, и во время деления (в виде хромосом), когда он неактивен, так как не может быть транскрибирован. Хромосомы могут быть однохроматидными (до репликации) и двухроматидными (от момента репликации до расщепления центромеры анафазе митоза).

Передачагенетической информации от клетки к клетке осуществляется во время митоза. В аппарат передачи генетической информации входят следующие компоненты:

- реплиосома – комплекс белков, обеспечивающих репликацию;

- белковые факторы, необходимые для репарации;

- центриоли, участвующие в образовании веретена деления и ответственные. Таким образом, за точное и равное распределение хромосом в митозе;

Реализациягенетической информации, закодированной в структурных генах, протекает в несколько этапов с участием:

- аппарата транскрипции – белковых факторов, распознающих ген-мишень и обеспечивающих синтез mРНК;

- аппарата трансляции – рибосом, являющихся местом трансляции и синтеза полипептида;

- молекул mРНК – переводчиков генетического кода;

- белковых факторов – регуляторов трансляции и созревания белков.

Реализация генетической информации:

- на молекулярном уровне проявляется синтезом определенного белка,

- на клеточном уровне – функциями данного белка в клетке, образованием определенной клеточной структуры/метаболической цепи/сигнального пути,

- на уровне организма – наличием определенного фенотипического